Tanc2-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Tanc2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-18830

品系全称

C57BL/6JCya-Tanc2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-77097-Tanc2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Tanc2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-18830) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2
基因别称
3526402J09Rik,5730590C14Rik
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_181071 | Ensembl: ENSMUST00000100330
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 5
敲除长度
~1.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2444121Mice homozygous for a gene trap vector die prior to E12.
TANC2,全称为Tetratricopeptide repeat, Ankyrin repeat and Coiled-coil containing 2,是一种在神经系统中发挥重要作用的蛋白质。它是一种多结构域的突触脚手架蛋白,主要表达于大脑中,特别是在兴奋性神经元和神经胶质细胞中[1]。TANC2蛋白通过与多个突触后密度(PSD)蛋白相互作用,参与调节突触的形态和功能,进而影响神经发育和神经精神疾病的发生[1]。

TANC2在神经发育过程中起着关键作用。研究表明,TANC2的缺失会导致小鼠表现出类似自闭症的行为和睡眠障碍,同时也会增加幼虫脑的大小和身体长度,并促进增殖和抑制凋亡[3]。此外,TANC2的缺失还会导致兴奋性神经元数量显著增加,而GABA能和甘氨酸能神经元不受影响,这表明TANC2的缺失可能导致兴奋性/抑制性(E/I)失衡[3]。

除了在神经发育中的作用,TANC2还与多种神经精神疾病相关。研究发现,TANC2基因的突变与自闭症谱系障碍(ASD)、智力障碍、发育迟缓、语言和运动障碍、面部畸形、癫痫、焦虑症和攻击性行为等神经精神疾病相关[1,4,5]。此外,TANC2基因的突变还与Lennox-Gastaut综合征(LGS)相关,这是一种严重的癫痫脑病[7]。

除了在神经精神疾病中的作用,TANC2还与心脏疾病相关。研究发现,TGF-β信号通路在心脏肥大和心力衰竭中起着双重作用。因此,TGF-β相关基因(TRGs)可能是治疗心脏肥大和心力衰竭的潜在靶点。研究发现,TANC2基因是TGF-β信号通路中的一个重要基因,在心脏肥大和心力衰竭的发展过程中起着重要作用[2]。

TANC2的缺失还与多种疾病的风险增加相关。研究发现,TANC2的缺失会导致小鼠表现出生长迟缓和肝细胞损伤,这与肝脏功能异常和肝细胞代谢改变相关。此外,TANC2的缺失还与Hippo发育信号通路蛋白的相互作用相关,这会增加合并躯体疾病的风险[6]。

综上所述,TANC2是一种重要的蛋白质,在神经发育、神经精神疾病和心脏疾病中发挥着重要作用。TANC2的缺失会导致多种疾病的发生和发展,包括神经精神疾病、心脏疾病和合并躯体疾病。因此,深入研究TANC2的生物学功能和机制,对于理解疾病的发生机制和开发新的治疗方法具有重要意义。

参考文献:
1. Guo, Hui, Bettella, Elisa, Marcogliese, Paul C, Murgia, Alessandra, Eichler, Evan E. 2019. Disruptive mutations in TANC2 define a neurodevelopmental syndrome associated with psychiatric disorders. In Nature communications, 10, 4679. doi:10.1038/s41467-019-12435-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31616000/
2. Huang, Kai, Wu, Hao, Xu, Xiangyang, Li, Qin, Han, Lin. 2023. Identification of TGF-β-related genes in cardiac hypertrophy and heart failure based on single cell RNA sequencing. In Aging, 15, 7187-7218. doi:10.18632/aging.204901. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37498303/
3. Long, Fei, Zheng, Jing, Zhou, Jiayi, Hu, Ping, Xiong, Bo. 2022. Knockout of tanc2 causes autism-like behavior and sleep disturbance in zebrafish. In Autism research : official journal of the International Society for Autism Research, 16, 524-534. doi:10.1002/aur.2880. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36534563/
4. Tassano, E, Accogli, A, Ronchetto, P, Malacarne, M, Coviello, D A. 2020. 17q23.3 de novo microdeletion involving only TANC2 gene: A new case. In European journal of medical genetics, 63, 104094. doi:10.1016/j.ejmg.2020.104094. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33160097/
5. Chu, Manman, Xu, Dan, Xie, Jiayang, Wang, Junling, Jia, Tianming. . [Clinical and genetic analysis of two children with TANC2 gene variants and a literature review]. In Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics, 41, 1195-1200. doi:10.3760/cma.j.cn511374-20240313-00171. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39344613/
6. Garrett, Lillian, Da Silva-Buttkus, Patricia, Rathkolb, Birgit, Hölter, Sabine M, Hrabě de Angelis, Martin. 2022. Post-synaptic scaffold protein TANC2 in psychiatric and somatic disease risk. In Disease models & mechanisms, 15, . doi:10.1242/dmm.049205. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34964047/
7. Tian, Yang, Shi, Zhen, Hou, Chi, Li, Xiaojing, Chen, Wen-Xiong. 2021. Truncating mutation in TANC2 in a Chinese boy associated with Lennox-Gastaut syndrome: a case report. In BMC pediatrics, 21, 546. doi:10.1186/s12887-021-03021-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34861844/