Sgcz-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Sgcz-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-18822

品系全称

C57BL/6JCya-Sgczem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-244431-Sgcz-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Sgcz-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-18822) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
sarcoglycan zeta
基因别称
C230085N17Rik
染色体号
Chr 8 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_145841 | Ensembl: ENSMUST00000118896
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~0.8 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
SGCZ,也称为ζ-肌聚糖基因,编码一种属于肌聚糖家族的跨膜糖蛋白。肌聚糖是一种细胞外基质蛋白,在细胞附着、信号传导和细胞分化中发挥重要作用。SGCZ基因主要在肌肉组织中表达,但也发现其在脑组织中表达。SGCZ蛋白与细胞外基质蛋白如层粘连蛋白和胶原蛋白相互作用,参与细胞与细胞外基质的连接,维持细胞结构和功能的完整性。

SGCZ基因突变与某些疾病的发生发展有关。例如,SGCZ基因的拷贝数缺失在年轻女性乳腺癌中被发现,且与患者的生存预后相关[1]。此外,SGCZ基因的DNA甲基化状态与吸烟者的内部尼古丁剂量有关,这表明SGCZ基因可能参与吸烟相关疾病的发病机制[2]。在临床癌症样本中,SGCZ基因的重排和拷贝数变异也被检测到,这可能影响癌症的治疗和预后[3]。

SGCZ基因与某些癌症的发生发展也有关。例如,在GB-SCNEC中,SGCZ基因与NCAM2基因发生融合,形成NCAM2-SGCZ融合基因[8]。此外,SGCZ基因的表达水平在肠型胃癌中显著下调,这表明SGCZ基因可能参与胃癌的发生发展[7]。在神经母细胞瘤中,SGCZ基因的表达水平与不良预后相关,这表明SGCZ基因可能作为神经母细胞瘤的预后标志物[4]。

SGCZ基因与tau蛋白病也有关系。在PSP患者中,SGCZ基因的SNP位点与tau蛋白的沉积相关[6]。此外,在tau蛋白病中,SGCZ基因的表达水平也与tau蛋白的沉积相关[5]。这表明SGCZ基因可能参与tau蛋白病的发病机制。

综上所述,SGCZ基因是一个重要的基因,参与多种生物学过程,包括细胞与细胞外基质的连接、信号传导和细胞分化。SGCZ基因突变与某些疾病的发生发展有关,如乳腺癌、吸烟相关疾病和tau蛋白病。SGCZ基因在癌症的发生发展中也发挥重要作用,如GB-SCNEC、肠型胃癌和神经母细胞瘤。SGCZ基因的研究有助于深入理解其在疾病发生发展中的作用,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Chi, Chen, Murphy, Leigh C, Hu, Pingzhao. 2018. Recurrent copy number alterations in young women with breast cancer. In Oncotarget, 9, 11541-11558. doi:10.18632/oncotarget.24336. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29545918/
2. Huang, Brian Z, Binder, Alexandra M, Quon, Brandon, Le Marchand, Loïc, Park, Sungshim L. 2024. Epigenome-wide association study of total nicotine equivalents in multiethnic current smokers from three prospective cohorts. In American journal of human genetics, 111, 456-472. doi:10.1016/j.ajhg.2024.01.012. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38367619/
3. Pritchard, Colin C, Salipante, Stephen J, Koehler, Karen, King, Mary-Claire, Walsh, Tom. 2013. Validation and implementation of targeted capture and sequencing for the detection of actionable mutation, copy number variation, and gene rearrangement in clinical cancer specimens. In The Journal of molecular diagnostics : JMD, 16, 56-67. doi:10.1016/j.jmoldx.2013.08.004. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24189654/
4. Zhang, Wei, Schmitz, Arndt A, Kallionpää, Roosa E, Farahmand, Bahman, Zong, Jihong. 2024. Neurotrophic tyrosine receptor kinase gene fusions in adult and pediatric patients with solid tumors: a clinicogenomic biobank and record linkage study of expression frequency and patient characteristics from Finland. In Acta oncologica (Stockholm, Sweden), 63, 542-551. doi:10.2340/1651-226X.2024.26452. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38967220/
5. Liu, Tingting, Li, Hongjin, Conley, Yvette P, Lo, Wen-Juo, Li, Changwei. 2022. A Genome-Wide Association Study of Prediabetes Status Change. In Frontiers in endocrinology, 13, 881633. doi:10.3389/fendo.2022.881633. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35769078/
6. Kouri, Naomi, Murray, Melissa E, Reddy, Joseph S, Ross, Owen A, Dickson, Dennis W. 2021. Latent trait modeling of tau neuropathology in progressive supranuclear palsy. In Acta neuropathologica, 141, 667-680. doi:10.1007/s00401-021-02289-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33635380/
7. Azarbarzin, Shirin, Feizi, Mohammad Ali Hosseinpour, Safaralizadeh, Reza, Kazemzadeh, Mina, Fateh, Alavieh. 2017. The Value of MiR-383, an Intronic MiRNA, as a Diagnostic and Prognostic Biomarker in Intestinal-Type Gastric Cancer. In Biochemical genetics, 55, 244-252. doi:10.1007/s10528-017-9793-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28243881/
8. Li, Maolan, Liu, Fatao, Zhang, Yijian, Liu, Yun, Liu, Yingbin. 2016. Whole-genome sequencing reveals the mutational landscape of metastatic small-cell gallbladder neuroendocrine carcinoma (GB-SCNEC). In Cancer letters, 391, 20-27. doi:10.1016/j.canlet.2016.12.027. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28040546/