Cntrob-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Cntrob-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-18821

品系全称

C57BL/6JCya-Cntrobem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-216846-Cntrob-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Cntrob-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-18821) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
centrobin, centrosomal BRCA2 interacting protein
基因别称
9830165K03Rik,Lip8,Nip2
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_172560 | Ensembl: ENSMUST00000092973
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 8~10
敲除长度
~5.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
CNTROB基因,全称Centrobin,是一种重要的细胞中心体蛋白。它在细胞分裂和微管稳定性中发挥作用,尤其是在中心粒的复制过程中。CNTROB基因编码的蛋白主要定位于中心粒,参与调控细胞周期和细胞分裂。此外,CNTROB基因还与生殖细胞的形成和功能密切相关。

在生殖细胞中,CNTROB基因的表达对于精子的形成和成熟至关重要。研究表明,CNTROB基因的突变可能导致精子形态异常,从而引起男性不育症。例如,在老鼠中,CNTROB基因的突变导致精子头部畸形,并影响精子头尾连接装置的组装,最终导致精子在附睾中无法成熟[3]。这表明CNTROB基因在精子形成和成熟过程中发挥着重要作用。

此外,CNTROB基因还与智力障碍有关。在一份研究中,研究人员对中东地区的118个家族进行了全外显子测序,以寻找与智力障碍相关的候选基因。结果显示,CNTROB基因突变与27%的家族中的智力障碍相关,表明CNTROB基因突变可能是智力障碍的遗传原因之一[1]。

此外,CNTROB基因还与原发性纤毛功能障碍有关。研究表明,CNTROB基因的突变可能导致原发性纤毛功能障碍,这是一种罕见的遗传性疾病,表现为多器官发育异常,如肾脏、心脏和大脑等[2]。

综上所述,CNTROB基因在细胞分裂、生殖细胞形成和智力障碍等方面发挥着重要作用。CNTROB基因的突变可能导致多种疾病,包括男性不育症、智力障碍和原发性纤毛功能障碍等。因此,深入研究CNTROB基因的功能和作用机制,对于理解这些疾病的发病机制和开发新的治疗方法具有重要意义。

参考文献:
1. Al-Kasbi, Ghalia, Al-Murshedi, Fathiya, Al-Kindi, Adila, Al-Yahyaee, Said, Al-Maawali, Almundher. 2022. The diagnostic yield, candidate genes, and pitfalls for a genetic study of intellectual disability in 118 middle eastern families. In Scientific reports, 12, 18862. doi:10.1038/s41598-022-22036-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36344539/
2. Ogungbenro, Yetunde Adesanya, Tena, Teresa Casar, Gaboriau, David, Philipp, Melanie, Morrison, Ciaran G. 2018. Centrobin controls primary ciliogenesis in vertebrates. In The Journal of cell biology, 217, 1205-1215. doi:10.1083/jcb.201706095. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29440264/
3. Liska, Frantisek, Gosele, Claudia, Rivkin, Eugene, Kierszenbaum, Abraham L, Hubner, Norbert. 2009. Rat hd mutation reveals an essential role of centrobin in spermatid head shaping and assembly of the head-tail coupling apparatus. In Biology of reproduction, 81, 1196-205. doi:10.1095/biolreprod.109.078980. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19710508/