Klc1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Klc1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-18811

品系全称

C57BL/6JCya-Klc1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-16593-Klc1-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Klc1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-18811) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
kinesin light chain 1
基因别称
Kns2
染色体号
Chr 12 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001025360 | Ensembl: ENSMUST00000084941
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~5
敲除长度
~3.5 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:107978Mice homozygous for disruptions in this gene are significantly smaller than normal.
Klc1,全称为kinesin light chain 1,是kinesin超家族成员之一,编码一种轻链蛋白,与重链kinesin-1亚基(如KIF5B)形成复合物,在细胞内运输中发挥重要作用。Klc1在多种细胞过程中发挥关键作用,包括神经元轴突运输、细胞器定位、细胞分裂和细胞运动。此外,Klc1还与多种疾病相关,包括神经退行性疾病、癌症和先天性畸形。

在神经系统中,Klc1对于维持神经元结构和功能至关重要。研究表明,Klc1的表达水平在阿尔茨海默病(AD)和唐氏综合症(DS)患者的大脑中降低。这表明Klc1可能在神经退行性疾病的发病机制中发挥作用。此外,Klc1的表达水平还与KIF5家族成员的表达水平呈正相关,这表明Klc1可能在细胞内运输中与其他kinesin家族成员协同作用[3]。

除了在神经系统中发挥作用外,Klc1还与癌症的发生和发展有关。在非小细胞肺癌(NSCLC)中,KLC1基因与ALK基因融合,形成KLC1-ALK融合蛋白,这种融合蛋白具有致癌活性,可以促进肿瘤细胞生长和转移。此外,KLC1基因还与其他致癌基因(如ROS1)融合,形成新的融合蛋白,这些融合蛋白也具有致癌活性。研究表明,KLC1-ALK融合蛋白对ALK抑制剂(如crizotinib)敏感,因此,KLC1-ALK融合蛋白是NSCLC治疗的重要靶点[1,2,5]。

Klc1还与先天性畸形有关。研究发现,KLC1基因的遗传变异与无综合征性唇腭裂(NSCL/P)的发病风险相关。KLC1基因的变异可以影响其表达水平,进而影响线粒体自噬,导致细胞行为和形态发生改变[4]。

总之,Klc1是一种重要的kinesin轻链蛋白,在细胞内运输和多种生物学过程中发挥关键作用。Klc1与神经退行性疾病、癌症和先天性畸形等疾病的发生和发展有关,是疾病治疗和预防的重要靶点。进一步研究Klc1的功能和调控机制,有助于深入理解其与疾病的关系,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Du, Xue, Shao, Yun, Qin, Hai-Feng, Tai, Yan-Hong, Gao, Hong-Jun. 2018. ALK-rearrangement in non-small-cell lung cancer (NSCLC). In Thoracic cancer, 9, 423-430. doi:10.1111/1759-7714.12613. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29488330/
2. Siblini, Laura, Schott, Roland, Trensz, Philippe, Pencreach, Erwan, Bender, Laura. 2023. Primary resistance to ALK inhibitors in KLC1/ALK-rearranged pleural metastatic lung adenocarcinoma: a case report. In Translational lung cancer research, 12, 2342-2346. doi:10.21037/tlcr-23-482. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38090529/
3. Chen, Xu-Qiao, Das, Utpal, Park, Gooho, Mobley, William C. 2021. Normal levels of KIF5 but reduced KLC1 levels in both Alzheimer disease and Alzheimer disease in Down syndrome: evidence suggesting defects in anterograde transport. In Alzheimer's research & therapy, 13, 59. doi:10.1186/s13195-021-00796-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33691783/
4. Lou, Shu, Zhu, Guirong, Xing, Changyue, Du, Mulong, Pan, Yongchu. 2024. Transcriptome-wide association identifies KLC1 as a regulator of mitophagy in non-syndromic cleft lip with or without palate. In iMeta, 3, e262. doi:10.1002/imt2.262. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39742305/
5. Wang, Peng, Xiao, Pei, Ye, Yingnan, She, Chunhua, Yu, Jinpu. . Rapid response of brain metastasis to crizotinib in a patient with KLC1-ALK fusion and MET gene amplification positive non-small cell lung cancer: a case report. In Cancer biology & medicine, 14, 183-186. doi:10.20892/j.issn.2095-3941.2017.0017. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28607809/