Nup205-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Nup205-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-18805

品系全称

C57BL/6JCya-Nup205em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-70699-Nup205-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Nup205-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-18805) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
nucleoporin 205
基因别称
3830404O05Rik,mKIAA0225
染色体号
Chr 6 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_027513 | Ensembl: ENSMUST00000043815
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 6~7
敲除长度
~3.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2141625Mice homozygous for a knock-out allele show complete embryonic lethality before implantation. In vitro, blastocysts fail to hatch from the zona pellucida and die after 3 days in culture.
Nup205,也称为Nucleoporin 205,是核孔复合体(NPC)的一个组成部分,参与调控核质运输、基因表达和细胞周期等重要生物学过程。核孔复合体是细胞核膜上高度调控的通道,控制着大分子在细胞核和细胞质之间的运输。Nup205作为一个非结构亚基,主要负责核孔复合体的门控功能,确保适当的分子运输。

在许多疾病中,Nup205的表达和功能异常与疾病的病理发生和发展密切相关。例如,Nup205的突变与局灶节段性肾小球硬化症(FSGS)的发生有关。FSGS是一种以蛋白尿、肾功能不全为特征的肾病,Nup205的突变会影响YAP/TAZ转录调节因子的核定位和活性,进而导致肾小球足细胞的损伤和FSGS的发生[1]。

此外,Nup205还与腺病毒基因表达的调控有关。腺病毒是一种常见的病毒,其基因表达需要通过Nup205的相互作用来调节。腺病毒E4orf4蛋白可以与Nup205相互作用,形成三分子复合物,并参与病毒基因表达和复制的调控[2]。

Nup205还与纤毛生物学和先天性疾病的发病机制有关。纤毛是一种细胞器,参与细胞信号传导和器官发育等过程。Nup205的耗竭会导致纤毛的丢失和心脏形态的异常,这表明Nup205在纤毛生物学和先天性疾病的发病机制中发挥着重要作用[3]。

Nup205的突变也与器官位置缺陷有关。器官位置缺陷是一种常见的先天性心脏病,其中正常的胸腹器官不对称性被破坏。Nup205的突变会影响内环核孔蛋白的相互作用,导致纤毛功能障碍和器官位置异常[4]。

此外,Nup205还与Paget病骨的发病机制有关。Paget病骨是一种以骨重塑异常为特征的疾病,Nup205的突变会影响骨重塑过程,导致骨痛、骨变形等症状[5]。

Nup205还与HOXA基因的表达调控有关。HOXA基因是一组与发育和组织形成相关的基因,Nup205的相互作用蛋白Nup93可以与HOXA基因的启动子区域相互作用,并抑制其表达[6]。

此外,Nup205还与流感病毒的复制和繁殖有关。Nup205的耗竭可以抑制流感病毒的复制和繁殖,这表明Nup205可能成为抗流感病毒药物的新靶点[7]。

综上所述,Nup205是一种重要的核孔复合体亚基,参与调控核质运输、基因表达和细胞周期等重要生物学过程。Nup205在多种疾病中发挥重要作用,包括FSGS、腺病毒感染、纤毛生物学、器官位置缺陷、Paget病骨和流感病毒感染等。Nup205的研究有助于深入理解核质运输的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[8]。

参考文献:
1. Ester, Lioba, Cabrita, Inês, Ventzke, Michel, Habbig, Sandra, Schermer, Bernhard. . The role of the FSGS disease gene product and nuclear pore protein NUP205 in regulating nuclear localization and activity of transcriptional regulators YAP and TAZ. In Human molecular genetics, 32, 3153-3165. doi:10.1093/hmg/ddad135. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37565816/
2. Lu, YiQing, Kucharski, Thomas J, Gamache, Isabelle, Branton, Philip E, Teodoro, Jose G. 2014. Interaction of adenovirus type 5 E4orf4 with the nuclear pore subunit Nup205 is required for proper viral gene expression. In Journal of virology, 88, 13249-59. doi:10.1128/JVI.00933-14. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25210169/
3. Marquez, Jonathan, Bhattacharya, Dipankan, Lusk, C Patrick, Khokha, Mustafa K. 2020. Nucleoporin NUP205 plays a critical role in cilia and congenital disease. In Developmental biology, 469, 46-53. doi:10.1016/j.ydbio.2020.10.001. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33065118/
4. Perrot, Andreas, Rickert-Sperling, Silke. . Human Genetics of Defects of Situs. In Advances in experimental medicine and biology, 1441, 705-717. doi:10.1007/978-3-031-44087-8_42. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38884744/
5. Tao, Xiaohui, Liu, Li, Yang, Xingguang, Zhang, Zhenlin, Yue, Hua. 2022. Clinical Characteristics and Pathogenic Gene Identification in Chinese Patients With Paget's Disease of Bone. In Frontiers in endocrinology, 13, 850462. doi:10.3389/fendo.2022.850462. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35355568/
6. Labade, Ajay S, Karmodiya, Krishanpal, Sengupta, Kundan. 2016. HOXA repression is mediated by nucleoporin Nup93 assisted by its interactors Nup188 and Nup205. In Epigenetics & chromatin, 9, 54. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27980680/
7. Pashkov, Evgeny, Korchevaya, Ekaterina, Faizuloev, Evgeny, Svitich, Oxana, Zverev, Vitaliy. . Knockdown of FLT4, Nup98, and Nup205 Cellular Genes Effectively Suppresses the Reproduction of Influenza Virus Strain A/WSN/1933 (H1N1) In vitro. In Infectious disorders drug targets, 22, e250322202629. doi:10.2174/1871526522666220325121403. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35339191/
8. Yao, Ling, Li, Yuanyuan, Wang, Ping, Xu, Chan, Yu, Zihua. 2024. Nucleoporin-associated steroid-resistant nephrotic syndrome. In Pediatric nephrology (Berlin, Germany), 40, 629-649. doi:10.1007/s00467-024-06494-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39331077/