Rnf13-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Rnf13-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-18794

品系全称

C57BL/6JCya-Rnf13em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-24017-Rnf13-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Rnf13-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-18794) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ring finger protein 13
基因别称
2010001H16Rik,Rzf
染色体号
Chr 3 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001113413 | Ensembl: ENSMUST00000041826
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~5
敲除长度
~17.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1346341Homozygous null mice show spatial learning and working memory defects, alterations in synaptic structure with lower synaptic vesicle density and an increase in the area of the active zone in hippocampal synapses.
基因RNF13,也称为RING finger protein 13,是一种含有N端蛋白酶相关结构域和C端RING finger结构域的E3泛素连接酶。RNF13在多种生物学过程中发挥重要作用,包括细胞增殖、分化、免疫调节和神经退行性疾病。RNF13的表达受到多种因素的调控,如发育、肿瘤发生和疾病进展等。

RNF13在非酒精性脂肪肝疾病(NAFLD)的发生发展中发挥重要作用。研究发现,RNF13在NAFLD患者的肝脏中表达上调,并且在细胞实验和动物模型中,RNF13的缺失加剧了胰岛素抵抗、脂肪变性、炎症、细胞损伤和纤维化等NAFLD相关病理过程。机制研究发现,RNF13通过泛素化依赖的方式促进STING蛋白的降解,从而抑制STING介导的先天免疫信号通路,减轻NAFLD的炎症反应[1]。

RNF13在细胞增殖和分化中也发挥重要作用。研究发现,RNF13在肌肉生成过程中表达下调,并且在肌肉细胞中过表达RNF13可以抑制细胞增殖和肌肉生成相关基因的表达。RNF13的RING finger结构域是其E3泛素连接酶活性的关键结构域,突变破坏RING finger结构域会消除RNF13的生长抑制活性[7]。

RNF13与神经退行性疾病的发生发展也密切相关。研究发现,RNF13的突变与家族性肌萎缩侧索硬化症(ALS)的发生相关。RNF13的突变导致其表达异常,影响了蛋白质稳态和细胞凋亡,从而促进了ALS的发生[6]。

此外,RNF13还与其他疾病的发生发展相关。研究发现,RNF13的缺失会导致GM-CSF水平的降低,从而促进肿瘤细胞在肺部的定植和转移[10]。此外,RNF13的突变还与先天性小头症、癫痫性脑病、失明和发育迟缓等疾病相关[9]。

综上所述,RNF13是一种重要的E3泛素连接酶,在多种生物学过程中发挥重要作用。RNF13的表达和功能受到多种因素的调控,包括发育、肿瘤发生和疾病进展等。RNF13的研究有助于深入理解其生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1,2,3,4,5,6,7,8,9,10]。

参考文献:
1. Lin, Zhibin, Yang, Peijun, Hu, Yufeng, Dou, Kefeng, Wang, Lin. 2023. RING finger protein 13 protects against nonalcoholic steatohepatitis by targeting STING-relayed signaling pathways. In Nature communications, 14, 6635. doi:10.1038/s41467-023-42420-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37857628/
2. Jin, Xianglan, Cheng, He, Chen, Jie, Zhu, Dahai. 2010. RNF13: an emerging RING finger ubiquitin ligase important in cell proliferation. In The FEBS journal, 278, 78-84. doi:10.1111/j.1742-4658.2010.07925.x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21078127/
3. Cabana, Valérie C, Bouchard, Antoine Y, Sénécal, Audrey M, Cappadocia, Laurent, Lussier, Marc P. 2021. RNF13 Dileucine Motif Variants L311S and L312P Interfere with Endosomal Localization and AP-3 Complex Association. In Cells, 10, . doi:10.3390/cells10113063. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34831286/
4. Miyakawa, Kei, Nishi, Mayuko, Ogawa, Michinaga, Wakita, Takaji, Ryo, Akihide. 2022. Galectin-9 restricts hepatitis B virus replication via p62/SQSTM1-mediated selective autophagy of viral core proteins. In Nature communications, 13, 531. doi:10.1038/s41467-022-28171-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35087074/
5. Mo, Yongzhen, Wang, Yumin, Zhang, Shuai, Zeng, Zhaoyang, Xiong, Wei. 2021. Circular RNA circRNF13 inhibits proliferation and metastasis of nasopharyngeal carcinoma via SUMO2. In Molecular cancer, 20, 112. doi:10.1186/s12943-021-01409-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34465340/
6. Khani, Marzieh, Nafissi, Shahriar, Shamshiri, Hosein, Taheri, Hanieh, Elahi, Elahe. 2022. Identification of RNF13 as cause of recessively inherited ALS in a multi-case pedigree. In Journal of medical genetics, , . doi:10.1136/jmg-2022-108645. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35879052/
7. Zhang, Qiang, Wang, Kun, Zhang, Yong, Chen, Yan, Zhu, Dahai. 2009. The myostatin-induced E3 ubiquitin ligase RNF13 negatively regulates the proliferation of chicken myoblasts. In The FEBS journal, 277, 466-76. doi:10.1111/j.1742-4658.2009.07498.x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20015074/
8. Huang, Dajun, Liu, Yang, Gao, Le, Cai, Ruping, Su, Qiang. 2021. MiR-32-3p Regulates Myocardial Injury Induced by Microembolism and Microvascular Obstruction by Targeting RNF13 to Regulate the Stability of Atherosclerotic Plaques. In Journal of cardiovascular translational research, 15, 143-166. doi:10.1007/s12265-021-10150-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34185281/
9. Taylor, Alan, Kashyape, Pawan S, Jain, Ruchi, El Naofal, Maha, Tayoun, Ahmad Abou. 2023. Heterozygous gain of function variants in a critical region of RNF13 cause congenital microcephaly, epileptic encephalopathy, blindness, and failure to thrive. In American journal of medical genetics. Part A, 191, 2723-2727. doi:10.1002/ajmg.a.63390. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37668308/
10. Cheng, He, Wang, Aodi, Meng, Jiao, Zhang, Yong, Zhu, Dahai. 2015. Enhanced metastasis in RNF13 knockout mice is mediated by a reduction in GM-CSF levels. In Protein & cell, 6, 746-56. doi:10.1007/s13238-015-0188-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26197965/