Pip5k1b-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Pip5k1b-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-18789

品系全称

C57BL/6JCya-Pip5k1bem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-18719-Pip5k1b-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Pip5k1b-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-18789) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase, type 1 beta
基因别称
PI4P5K-I[b],PIP5K1-beta,PIP5KIbeta,Pipk5b,STM7
染色体号
Chr 19 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_008846 | Ensembl: ENSMUST00000025800
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 5
敲除长度
~0.8 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:107930Mice homozygous for a knock-out allele exhibit enhanced passive cutaneous and systemic anaphylaxis.
基因Pip5k1b编码磷脂酰肌醇4-磷酸5-激酶β型I(pip5k1β),该酶在细胞信号传导中发挥重要作用。Pip5k1b通过磷酸化磷脂酰肌醇4-磷酸(PI(4)P)生成磷脂酰肌醇-4,5-二磷酸(PI(4,5)P2),PI(4,5)P2是多种细胞信号通路的关键第二信使,参与调控细胞骨架动力学、细胞膜脂筏的形成和细胞内信号传导等过程。

在弗里德里希共济失调(FRDA)患者细胞中,PIP5K1B基因的表达下调与GAA三核苷酸重复扩张相关。研究表明,PIP5K1B基因的沉默与FRDA患者细胞中的细胞骨架异常相关,PIP5K1B的沉默会导致PI(4,5)P2水平降低,进而导致细胞骨架不稳定和细胞扩散延迟[2]。PIP5K1B的沉默可能是FRDA患者细胞骨架缺陷的分子机制之一。

在肺腺癌中,PIP5K1B基因的表达上调,可能与DNA复制、细胞表面受体信号传导和细胞骨架及磷脂酰肌醇信号系统等过程相关。研究结果表明,PIP5K1B基因的表达上调可能参与了肺腺癌的发生发展[1]。

在牙周炎的诊断中,PIP5K1B基因的表达上调,且与免疫细胞的功能相关。研究表明,PIP5K1B基因的表达上调可能参与了牙周炎的发生发展,并可作为牙周炎诊断的潜在生物标志物[3]。

在肾脏疾病的研究中,PIP5K1B基因的变异与肾小球滤过率的变化相关。研究表明,PIP5K1B基因的变异可能参与了肾脏疾病的发病机制,并可作为肾脏疾病诊断和治疗的潜在靶点[4]。

在子宫内膜异位症的研究中,PIP5K1B基因的表达下调,且与M2巨噬细胞浸润水平相关。研究表明,PIP5K1B基因的表达下调可能参与了子宫内膜异位症的发生发展,并可作为子宫内膜异位症诊断和治疗的潜在靶点[5]。

在反复植入失败(RIF)的研究中,PIP5K1B基因的表达下调,且与RIF的预测相关。研究表明,PIP5K1B基因的表达下调可能参与了RIF的发生发展,并可作为RIF诊断和治疗的潜在靶点[6]。

在垂体腺瘤的研究中,PIP5K1B基因的表达上调,且与磷酸肌醇信号通路相关。研究表明,PIP5K1B基因的表达上调可能参与了垂体腺瘤的发生发展,并可作为垂体腺瘤诊断和治疗的潜在靶点[7]。

在脑部的研究中,PIP5K1B基因的表达与脑部发育和神经元功能相关。研究表明,PIP5K1B基因的表达可能与脑部发育和神经元功能相关,并可作为脑部疾病诊断和治疗的潜在靶点[8]。

在头颈部鳞状细胞癌的研究中,PIP5K1B基因的表达上调,且与肿瘤预后相关。研究表明,PIP5K1B基因的表达上调可能参与了头颈部鳞状细胞癌的发生发展,并可作为头颈部鳞状细胞癌诊断和治疗的潜在靶点[9]。

综上所述,基因Pip5k1b编码的pip5k1β酶在多种生物学过程中发挥重要作用,包括细胞骨架动力学、细胞膜脂筏的形成和细胞内信号传导等。PIP5K1B基因的表达异常与多种疾病的发生发展相关,包括弗里德里希共济失调、肺腺癌、牙周炎、肾脏疾病、子宫内膜异位症、反复植入失败、垂体腺瘤和头颈部鳞状细胞癌等。PIP5K1B基因的研究有助于深入理解细胞信号传导的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Xu, H, Ma, J, Wu, J, Zheng, D, Xu, S. 2016. Gene expression profiling analysis of lung adenocarcinoma. In Brazilian journal of medical and biological research = Revista brasileira de pesquisas medicas e biologicas, 49, . doi:10.1590/1414-431X20154861. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26840709/
2. Bayot, Aurélien, Reichman, Sacha, Lebon, Sophie, Rak, Malgorzata, Rustin, Pierre. 2013. Cis-silencing of PIP5K1B evidenced in Friedreich's ataxia patient cells results in cytoskeleton anomalies. In Human molecular genetics, 22, 2894-904. doi:10.1093/hmg/ddt144. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23552101/
3. Ji, Juanjuan, Li, Xudong, Zhu, Yaling, Peng, Bei, Zhou, Zhi. . Screening of periodontitis-related diagnostic biomarkers based on weighted gene correlation network analysis and machine algorithms. In Technology and health care : official journal of the European Society for Engineering and Medicine, 30, 1209-1221. doi:10.3233/THC-THC213662. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35342071/
4. Köttgen, Anna. 2010. Genome-wide association studies in nephrology research. In American journal of kidney diseases : the official journal of the National Kidney Foundation, 56, 743-58. doi:10.1053/j.ajkd.2010.05.018. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20728256/
5. Ding, Hongyan, Xu, Hongge, Zhang, Ting, Shi, Can. 2023. Identification and validation of M2 macrophage-related genes in endometriosis. In Heliyon, 9, e22258. doi:10.1016/j.heliyon.2023.e22258. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38058639/
6. Zeng, Hong, Fu, Yu, Shen, Lang, Quan, Song. 2022. Integrated Analysis of Multiple Microarrays Based on Raw Data Identified Novel Gene Signatures in Recurrent Implantation Failure. In Frontiers in endocrinology, 13, 785462. doi:10.3389/fendo.2022.785462. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35197930/
7. Taniguchi-Ponciano, Keiko, Portocarrero-Ortiz, Lesly A, Guinto, Gerardo, Marrero-Rodríguez, Daniel, Mercado, Moisés. 2022. The kinome, cyclins and cyclin-dependent kinases of pituitary adenomas, a look into the gene expression profile among tumors from different lineages. In BMC medical genomics, 15, 52. doi:10.1186/s12920-022-01206-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35260162/
8. Noch, Evan K, Yim, Isaiah, Milner, Teresa A, Cantley, Lewis C. 2020. Distribution and localization of phosphatidylinositol 5-phosphate, 4-kinase alpha and beta in the brain. In The Journal of comparative neurology, 529, 434-449. doi:10.1002/cne.24956. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32449185/
9. Xiong, Ying, Si, Yu, Feng, Yisi, Cui, Bozhen, Zhang, Zhigang. 2020. Prognostic value of lipid metabolism-related genes in head and neck squamous cell carcinoma. In Immunity, inflammation and disease, 9, 196-209. doi:10.1002/iid3.379. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33277966/