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Pip5k1a-KO 基因敲除小鼠

Pip5k1a-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Pip5k1a-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-18788

品系全称

C57BL/6JCya-Pip5k1aem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-18720-Pip5k1a-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Pip5k1a-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-18788) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase, type 1 alpha
基因别称
PI4P5K-I[a]，PIP5K1-alpha，PIP5KIalpha，Pipk5a
染色体号
Chr 3 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001293707 | Ensembl: ENSMUST00000107233
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 5~7
敲除长度
~2.8 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:107929A gene trap insertion into an intron of this gene results in no obvious phenotype. Mice homozygous for a knock-out allele exhibit partial lethality and reduced male fertility associated with asthenozoospermia and abnormal midpiece morphology.
更多信息
Pip5k1a（磷脂酰肌醇4-磷酸5-激酶1A）是一种在生物体内发挥重要作用的基因。它编码的蛋白质属于磷脂酰肌醇激酶家族，负责催化磷脂酰肌醇4-磷酸转化为磷脂酰肌醇4,5-二磷酸（PI(4,5)P2）。PI(4,5)P2是一种重要的信号分子，参与调节细胞生长、分化、凋亡和细胞信号传导等多种生物学过程。

Pip5k1a基因在多种生物学过程中发挥重要作用。例如，在乳腺癌中，Pip5k1a基因的扩增与肿瘤的发生和发展密切相关。研究表明，Pip5k1a基因的表达水平与乳腺癌细胞的增殖、迁移和侵袭能力呈正相关。此外，Pip5k1a基因还参与调节YAP/TAZ-TEAD转录活性，这是乳腺癌细胞中一个关键的转录调控因子。因此，Pip5k1a基因可能成为乳腺癌治疗的新靶点[1]。

在男性生殖系统中，Pip5k1a基因通过基因重排形成一个新的基因，称为PIPSL（PIP5K1A和PSMD4-like）。PIPSL基因编码一种结合了PIP5K1A的脂质激酶结构域和PSMD4的泛素结合基序的嵌合蛋白。PIPSL在人类和黑猩猩的睾丸中特异性表达，并参与调节泛素化蛋白的代谢过程。PIPSL基因的进化历程表明，基因重排是新基因形成和功能演化的一个重要机制[2]。

在人类癌症中，RAS基因的突变是常见的致癌因素。Pip5k1a基因与KRAS基因之间存在特异性相互作用。研究表明，Pip5k1a基因的敲低可以显著降低KRAS基因突变的肿瘤细胞的增殖能力。因此，Pip5k1a基因可能成为KRAS突变肿瘤治疗的新靶点[3]。

此外，Pip5k1a基因还参与调节骨骼肌的生长和发育。研究表明，在饮食限制的条件下，Pip5k1a基因的表达水平升高，参与调节能量代谢和骨骼肌的生长。这表明，Pip5k1a基因在骨骼肌的生长和发育中发挥重要作用[4]。

Pip5k1a基因的突变与智力障碍的发生有关。研究表明，Pip5k1a基因的突变可能导致智力障碍的发生。这表明，Pip5k1a基因在神经系统的发育和功能中发挥重要作用[5]。

综上所述，Pip5k1a基因在多种生物学过程中发挥重要作用。它在乳腺癌、男性生殖系统、癌症、骨骼肌和神经系统等领域的研究表明，Pip5k1a基因可能成为多种疾病治疗的新靶点。未来，进一步研究Pip5k1a基因的功能和调控机制，将有助于深入理解其在疾病发生和发展中的作用，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Jung, Oisun, Baek, Min-Jeong, Wooldrik, Colin, Anderson, Richard A, Choi, Suyong. 2024. Nuclear phosphoinositide signaling promotes YAP/TAZ-TEAD transcriptional activity in breast cancer. In The EMBO journal, 43, 1740-1769. doi:10.1038/s44318-024-00085-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38565949/
2. Babushok, Daria V, Ohshima, Kazuhiko, Ostertag, Eric M, Abrams, Charles S, Kazazian, Haig H. 2007. A novel testis ubiquitin-binding protein gene arose by exon shuffling in hominoids. In Genome research, 17, 1129-38. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17623810/
3. Adhikari, Hema, Counter, Christopher M. 2018. Interrogating the protein interactomes of RAS isoforms identifies PIP5K1A as a KRAS-specific vulnerability. In Nature communications, 9, 3646. doi:10.1038/s41467-018-05692-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30194290/
4. Murphy, Andrew, Vyavahare, Sagar, Kumar, Sandeep, Isales, Carlos M, Fulzele, Sadanand. 2022. Dietary interventions and molecular mechanisms for healthy musculoskeletal aging. In Biogerontology, 23, 681-698. doi:10.1007/s10522-022-09970-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35727468/
5. Anazi, S, Maddirevula, S, Faqeih, E, Shaheen, R, Alkuraya, F S. 2016. Clinical genomics expands the morbid genome of intellectual disability and offers a high diagnostic yield. In Molecular psychiatry, 22, 615-624. doi:10.1038/mp.2016.113. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27431290/

资料下载

S-KO-18788_6J_18720_Pip5k1a_Exon 5~7_strategy.pdf
S-KO-18788_6J_18720_Pip5k1a_Exon 5~7_strategy.pdf
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