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Tfap2b-KO 基因敲除小鼠

Tfap2b-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Tfap2b-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-18779

品系全称

C57BL/6JCya-Tfap2bem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-21419-Tfap2b-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Tfap2b-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-18779) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
transcription factor AP-2 beta
基因别称
AP-2(beta)，AP2-beta，E130018K07Rik，Tcfap2b
染色体号
Chr 1 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_009334 | Ensembl: ENSMUST00000027059
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~1.1 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:104672Homozygotes have kidney cysts and show neonatal or postnatal lethality, depending on strain background. On a congenic 129P2 background, mice have tremors, polydactyly, defective tubular secretory function and ion homeostasis, hypocalcemia, hyperphosphatemia, hyperuremia, and terminal renal failure. Heterozygosity for KO or specific intronic (splice) mutations affects sleep patterns.
更多信息
基因Tfap2b，全称为转录因子活化蛋白2β（Transcription Factor Activating Protein 2 beta），是AP2家族成员之一。AP2转录因子是一类重要的转录调节因子，在多种生物过程中发挥关键作用，包括细胞分化、发育、代谢和疾病发生。Tfap2b在多种组织中表达，尤其在心脏和肾脏等器官的发育过程中起着重要作用。

Tfap2b在肾脏发育过程中扮演着关键角色。研究显示，Tfap2b在肾小管细胞的分化过程中发挥着重要作用，其中Hfn4a与近端肾小管细胞的命运相关，而Tfap2b与远端肾小管细胞的命运相关[1]。此外，Tfap2b的基因表达与人类肾脏疾病的发生发展密切相关，表明Tfap2b可能是一个重要的疾病靶点。

在心脏发育方面，Tfap2b对于动脉导管的发育和重塑以及肢体模式形成至关重要。Tfap2b基因突变会导致Char综合征，这是一种人类疾病，患者表现为动脉导管未闭、面部畸形和手部异常[2]。研究表明，Tfap2b在动脉导管发育过程中持续表达，Tfap2b基因敲除小鼠的动脉导管在出生后6小时仍然未闭合，导致肺毛细血管逐渐充血。此外，Tfap2b在肢体发育过程中也发挥重要作用，Tfap2b基因敲除小鼠出现双侧后轴附属指。这些研究表明，Tfap2b对于心脏和肢体的正常发育至关重要。

除了在心脏和肾脏发育中的作用外，Tfap2b还与睡眠调节相关。研究发现，Tfap2b基因敲除小鼠的睡眠时间缩短，睡眠质量下降。进一步研究表明，Tfap2b在GABA能神经元中发挥作用，控制小鼠的睡眠。Tfap2b基因敲除小鼠的GABA能神经元中，睡眠相关基因的表达水平降低，导致睡眠时间缩短和睡眠质量下降[3]。

此外，Tfap2b的基因多态性与2型糖尿病的发生发展密切相关。研究发现，Tfap2b基因编码区的多态性位点与2型糖尿病的发生风险相关。在2型糖尿病患者中，Tfap2b的表达水平升高，且其基因多态性与TNF-α和C反应蛋白等炎症因子的表达水平相关[4,5]。

综上所述，基因Tfap2b在多种生物学过程中发挥重要作用，包括肾脏和心脏发育、睡眠调节和2型糖尿病的发生发展。Tfap2b的研究对于深入理解基因在生物过程中的调控机制，以及为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略具有重要意义。

参考文献：
1. Miao, Zhen, Balzer, Michael S, Ma, Ziyuan, Kaestner, Klaus H, Susztak, Katalin. 2021. Single cell regulatory landscape of the mouse kidney highlights cellular differentiation programs and disease targets. In Nature communications, 12, 2277. doi:10.1038/s41467-021-22266-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33859189/
2. Zhao, Feng, Bosserhoff, Anja-Katrin, Buettner, Reinhard, Moser, Markus. 2011. A heart-hand syndrome gene: Tfap2b plays a critical role in the development and remodeling of mouse ductus arteriosus and limb patterning. In PloS one, 6, e22908. doi:10.1371/journal.pone.0022908. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21829553/
3. Hu, Yang, Bringmann, Henrik. 2023. Tfap2b acts in GABAergic neurons to control sleep in mice. In Scientific reports, 13, 8026. doi:10.1038/s41598-023-34772-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37198238/
4. Maeda, Shiro, Tsukada, Shuichi, Kanazawa, Akio, McCarthy, Mark I, Nakamura, Yusuke. 2005. Genetic variations in the gene encoding TFAP2B are associated with type 2 diabetes mellitus. In Journal of human genetics, 50, 283-292. doi:10.1007/s10038-005-0253-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15940393/
5. Tsukada, Shuichi, Tanaka, Yasushi, Maegawa, Hiroshi, Kawamori, Ryuzo, Maeda, Shiro. 2005. Intronic polymorphisms within TFAP2B regulate transcriptional activity and affect adipocytokine gene expression in differentiated adipocytes. In Molecular endocrinology (Baltimore, Md.), 20, 1104-11. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16373396/

资料下载

S-KO-18779_6J_21419_Tfap2b_Exon 4_strategy.pdf
S-KO-18779_6J_21419_Tfap2b_Exon 4_strategy.pdf
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