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Jph3-KO 基因敲除小鼠

Jph3-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Jph3-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-18773

品系全称

C57BL/6JCya-Jph3em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-57340-Jph3-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Jph3-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-18773) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
junctophilin 3
基因别称
JP-3，Jp3
染色体号
Chr 8 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_020605 | Ensembl: ENSMUST00000026357
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~2.8 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1891497Homozygotes for a targeted null mutation exhibit impaired balance and motor coordination.
更多信息
基因JPH3（junctophilin 3）是一种编码连接蛋白的基因，属于连接蛋白家族的一员。连接蛋白是一类结构蛋白，主要负责连接细胞质膜与内质网（ER/SR）等细胞器，从而形成高度有序的亚细胞连接，这些连接在所有兴奋性细胞类型中发挥着重要的信号传导作用[3]。JPH3蛋白包含六个膜占位和识别结（MORN）基序，一个连接区域将这些MORN基序连接到另一组两个MORN基序，一个假定的α螺旋区域，一个具有低同源性的可变区域，以及一个羧基端跨膜区域，该区域锚定到ER/SR膜上。JPH蛋白异构体在发育和维持亚细胞膜连接中发挥着重要作用。遗传性突变JPH2会导致肥厚性或扩张性心肌病，而JPH3基因中的三核苷酸扩张会导致亨廷顿舞蹈症样2型（HDL2）。JPH1蛋白水平下降会导致骨骼肌病，而心脏JPH2水平下降会导致心力衰竭和房颤等疾病[3]。

JPH3基因突变与HDL2综合征有关，这是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病，其特征为异常运动、认知减退和精神病症状。JPH3基因上的CAG/CTG重复扩张导致了一种类似于亨廷顿舞蹈症（HD）的表型。目前，所有已知的HDL2患者都具有一定的非洲血统。对南非受试者的研究显示，与仅有36%的黑人患者相比，62%的白人患者HTT基因存在扩张。然而，在黑人南非患者中，有15%的患者JPH3基因存在扩张，而白人患者中没有发现这种现象，这证实了HDL2的诊断[1]。HDL2突变对具有非洲血统的南非患者中的HD表型有显著贡献。对31个家庭的JPH3单倍型研究，主要来自南非和北美，为JPH3突变的创始人效应提供了证据，并支持所有HDL2患者的共同非洲起源。因此，在具有非洲血统的HD表型个体中，应常规进行JPH3突变检测[1]。

此外，JPH3基因的表观遗传学改变与其在消化系统肿瘤中的抑制作用有关。研究发现，JPH3在结直肠和胃癌中的表达由于启动子CpG甲基化而经常被沉默或降低，这与肿瘤进展和消化系统癌症患者的不良生存相关。JPH3的异常表达与肿瘤细胞的生长抑制、细胞凋亡、线粒体介导的细胞死亡有关，因此，JPH3被认为是结直肠和胃肿瘤中的一种新型肿瘤抑制基因，可作为消化系统癌症的潜在转移和生存生物标志物[2]。

综上所述，JPH3基因在神经退行性疾病和肿瘤发生中发挥着重要作用。JPH3基因的突变和表观遗传学改变与其在疾病中的作用密切相关。深入研究JPH3基因的功能和调控机制，有助于揭示神经退行性疾病和肿瘤的发病机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Krause, Amanda, Mitchell, Claire, Essop, Fahmida, Rudnicki, Dobrila, Margolis, Russell. 2015. Junctophilin 3 (JPH3) expansion mutations causing Huntington disease like 2 (HDL2) are common in South African patients with African ancestry and a Huntington disease phenotype. In American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics, 168, 573-85. doi:10.1002/ajmg.b.32332. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26079385/
2. Hu, Xiaotong, Kuang, Yeye, Li, Lili, Tao, Qian, He, Chao. 2017. Epigenomic and Functional Characterization of Junctophilin 3 (JPH3) as a Novel Tumor Suppressor Being Frequently Inactivated by Promoter CpG Methylation in Digestive Cancers. In Theranostics, 7, 2150-2163. doi:10.7150/thno.18185. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28656064/
3. Lehnart, Stephan E, Wehrens, Xander H T. 2022. The role of junctophilin proteins in cellular function. In Physiological reviews, 102, 1211-1261. doi:10.1152/physrev.00024.2021. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35001666/

资料下载

S-KO-18773_6J_57340_Jph3_Exon 4_strategy.pdf
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