Satb2-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Satb2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-18767

品系全称

C57BL/6JCya-Satb2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-212712-Satb2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Satb2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-18767) were purchased from Cyagen.
交付类型
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性别
基因型
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基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
special AT-rich sequence binding protein 2
基因别称
BAP002,mKIAA1034
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_139146 | Ensembl: ENSMUST00000114415
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 7
敲除长度
~2.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2679336Homozygous inactivation of this gene causes complete perinatal lethality and craniofacial anomalies, such as cleft palate, micrognathia, microcephaly, decreased tongue size, absent incisors and nasal capsule hypoplasia, and leads to short limbs and defects in osteoblast differentiation and function.
SATB2,也称为特殊AT富集序列结合蛋白2,是一种重要的DNA结合蛋白,在生物体的发育过程中发挥重要作用。SATB2基因位于人类2号染色体上,编码的蛋白质在核内与DNA结合,参与基因表达调控、染色质重塑和三维基因组结构的组织[1]。该基因的表达主要在神经元中,特别是皮层的锥体神经元,与认知功能密切相关[2]。

在神经发育方面,SATB2基因的变异与SATB2相关综合征(SAS)有关。SAS是一种常染色体显性遗传的神经发育障碍,表现为智力障碍、语言发育迟缓、颅面畸形、行为问题、面部特征异常、腭裂和牙齿异常等症状[1,5]。SATB2基因的变异包括单核苷酸变异、错义变异、提前终止密码子变异以及基因组重排等,这些变异可能导致蛋白质功能丧失或改变,进而影响神经发育过程[1]。

除了神经发育,SATB2基因还与多种疾病的发生发展有关。例如,SATB2基因的异常表达与多种癌症的发生发展相关,包括肺癌、结肠癌、前列腺癌、乳腺癌、胃癌和肝癌等[4]。研究发现,SATB2基因的表达受一组名为miRNA的小非编码RNA的调控,这些miRNA在维持正常细胞发育中具有重要作用[4]。此外,SATB2基因的异常表达还与非综合征性唇腭裂(NSCLP)的发生有关,NSCLP是一种常见的先天性颅面畸形,SATB2基因的变异可能通过影响腭部发育相关的基因表达,导致腭裂的形成[3,7]。

在癌症研究中,SATB2基因被证明是一种新的生物标志物和潜在的癌症治疗靶点。研究发现,SATB2基因在肿瘤细胞中表达上调,与肿瘤的进展、转移、耐药和复发密切相关[6]。SATB2基因的异常表达可以导致肿瘤细胞获得干细胞的特征,促进肿瘤的转移和侵袭[6]。此外,SATB2基因的异常表达还可以影响细胞周期的调控和细胞生存,进一步促进肿瘤的发生和发展[6]。

除了以上研究,还有一些研究探讨了SATB2基因在特定疾病中的作用。例如,SATB2基因的异常表达与肾脏细胞癌(RCC)的发生发展有关,研究发现,SATB2基因的抑制可以抑制RCC的生长和自我更新能力[8]。此外,SATB2基因的异常表达还与骨纤维发育不良有关,研究发现,SATB2基因的重排是骨纤维发育不良的常见分子改变[9]。

综上所述,SATB2基因是一种重要的DNA结合蛋白,在神经发育、癌症和其他疾病的发生发展中发挥重要作用。SATB2基因的变异和异常表达可能导致蛋白质功能丧失或改变,进而影响基因表达、染色质重塑和三维基因组结构的组织。这些改变可能导致神经发育障碍、癌症和其他疾病的发生。SATB2基因的研究有助于深入理解这些疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1,2,3,4,5,6,7,8,9]。

参考文献:
1. Zarate, Yuri A, Bosanko, Katherine A, Caffrey, Aisling R, Gavrilova, Ralitza, Fish, Jennifer L. 2019. Mutation update for the SATB2 gene. In Human mutation, 40, 1013-1029. doi:10.1002/humu.23771. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31021519/
2. Wahl, Nico, Espeso-Gil, Sergio, Chietera, Paola, Dechant, Georg, Apostolova, Galina. 2024. SATB2 organizes the 3D genome architecture of cognition in cortical neurons. In Molecular cell, 84, 621-639.e9. doi:10.1016/j.molcel.2023.12.024. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38244545/
3. Ma, Yang, Liu, Hangyu, Shi, Lungang. 2023. Progress of epigenetic modification of SATB2 gene in the pathogenesis of non-syndromic cleft lip and palate. In Asian journal of surgery, 47, 72-76. doi:10.1016/j.asjsur.2023.09.113. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37852859/
4. Chen, Qiao Yi, Des Marais, Thomas, Costa, Max. . Deregulation of SATB2 in carcinogenesis with emphasis on miRNA-mediated control. In Carcinogenesis, 40, 393-402. doi:10.1093/carcin/bgz020. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30916759/
5. Zarate, Yuri A, Fish, Jennifer L. 2016. SATB2-associated syndrome: Mechanisms, phenotype, and practical recommendations. In American journal of medical genetics. Part A, 173, 327-337. doi:10.1002/ajmg.a.38022. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27774744/
6. Roy, Sanjit K, Shrivastava, Anju, Srivastav, Sudesh, Shankar, Sharmila, Srivastava, Rakesh K. 2020. SATB2 is a novel biomarker and therapeutic target for cancer. In Journal of cellular and molecular medicine, 24, 11064-11069. doi:10.1111/jcmm.15755. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32885593/
7. Gurramkonda, Venkatesh Babu, Syed, Altaf Hussain, Murthy, Jyotsna, Lakkakula, Bhaskar V K S. 2015. SATB2 gene variants in non-syndromic cleft lip with or without cleft palate in Indian population. In Journal of oral biology and craniofacial research, 5, 161-4. doi:10.1016/j.jobcr.2015.06.014. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26605140/
8. Jin, Juan, Chen, Fen, He, Wenfang, He, Hongchao, He, Qiang. . YAP-Activated SATB2 Is a Coactivator of NRF2 That Amplifies Antioxidative Capacity and Promotes Tumor Progression in Renal Cell Carcinoma. In Cancer research, 83, 786-803. doi:10.1158/0008-5472.CAN-22-1693. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36598364/
9. Cleven, Arjen H G, Szuhai, Karoly, van IJzendoorn, David G P, Baumhoer, Daniel, Bovée, Judith V M G. . Psammomatoid Ossifying Fibroma Is Defined by SATB2 Rearrangement. In Modern pathology : an official journal of the United States and Canadian Academy of Pathology, Inc, 36, 100013. doi:10.1016/j.modpat.2022.100013. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36788065/