Mtx1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Mtx1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-18753

品系全称

C57BL/6JCya-Mtx1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-17827-Mtx1-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Mtx1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-18753) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
metaxin 1
基因别称
Gcap6,Mtx
染色体号
Chr 3 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001357367 | Ensembl: ENSMUST00000119222
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~5
敲除长度
~1.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MTX1,也称为Metaxin 1,是一种重要的基因,其在多种生物学过程中发挥着关键作用。MTX1基因编码的蛋白质与多种疾病的发生和发展密切相关,包括痛风、肝细胞癌、帕金森病和胃癌等。本文将基于相关文献,对MTX1基因及其功能进行综述。

MTX1基因在痛风的发生发展中发挥着重要作用。一项研究通过整合痛风全基因组关联研究(GWAS)、单细胞转录组学(scRNA-seq)、表达数量性状位点(eQTL)和甲基化数量性状位点(mQTL)数据,发现17个与痛风相关的独特遗传位点,其中MTX1基因是其中之一。此外,该研究还发现MTX1基因的表达与痛风的发生密切相关[1]。另一项研究通过对MTX1基因c.184T>A(p.S63T)变异的分析,发现该变异与GBA基因突变携带者中帕金森病的发病年龄相关,携带该变异的患者发病年龄显著提前[3]。这些发现表明,MTX1基因在痛风和帕金森病的发生发展中具有重要作用。

MTX1基因在肝细胞癌(HCC)的治疗中具有重要意义。一项研究通过基因组规模CRISPR激活(CRISPRa)筛选发现,MTX1基因在HCC组织中频繁上调,且MTX1基因的过表达可促进HCC细胞增殖,增加细胞生长速率,降低细胞凋亡,进而导致对索拉非尼治疗的耐药性[2]。该研究还发现,MTX1基因的过表达可通过与CDGSH铁硫结构域1(CISD1)相互作用并抑制其活性,从而促进HCC细胞的自噬。这些发现表明,MTX1基因在HCC的发生发展中具有重要作用,且与索拉非尼治疗的耐药性相关。

MTX1基因在胃癌的发生发展中具有潜在的作用。一项系统评价了与胃癌相关的遗传变异,并通过基因水平功能分析确定了药物开发的候选基因。该研究发现,MTX1基因与胃癌相关,并且与PI3K-Alt-mTOR信号通路密切相关,该通路参与多种致癌过程[4]。此外,另一项研究通过对胃癌相关基因的交叉表型关联分析,发现MTX1基因与肾功能、血尿素氮和尿酸水平相关,提示MTX1基因可能在胃癌的发生发展中具有潜在的作用[5]。

综上所述,MTX1基因在痛风、肝细胞癌、帕金森病和胃癌等多种疾病的发生发展中具有重要作用。MTX1基因的表达与痛风的发生密切相关,且与帕金森病的发病年龄相关。MTX1基因的过表达可促进肝细胞癌的发生发展,并导致对索拉非尼治疗的耐药性。此外,MTX1基因还与胃癌的发生发展相关。这些发现为深入理解MTX1基因的生物学功能和疾病发生机制提供了重要线索,为疾病的治疗和预防提供了新的思路和策略。未来,针对MTX1基因的研究有望为相关疾病的治疗提供新的靶点和药物。

参考文献:
1. Yang, Yubiao, Hu, Ping, Zhang, Qinnan, Hao, Jian, Zhou, Xianhu. 2024. Single-cell and genome-wide Mendelian randomization identifies causative genes for gout. In Arthritis research & therapy, 26, 114. doi:10.1186/s13075-024-03348-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38831441/
2. Li, Li, Yu, Shijun, Hu, Qingqing, Hai, Yanan, Li, Yandong. 2021. Genome-scale CRISPRa screening identifies MTX1 as a contributor for sorafenib resistance in hepatocellular carcinoma by augmenting autophagy. In International journal of biological sciences, 17, 3133-3144. doi:10.7150/ijbs.62393. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34421355/
3. Gan-Or, Ziv, Bar-Shira, Anat, Gurevich, Tanya, Giladi, Nir, Orr-Urtreger, Avi. 2011. Homozygosity for the MTX1 c.184T>A (p.S63T) alteration modifies the age of onset in GBA-associated Parkinson's disease. In Neurogenetics, 12, 325-32. doi:10.1007/s10048-011-0293-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21837367/
4. Lee, Sangjun, Yang, Han-Kwang, Lee, Hyuk-Joon, Kong, Seong-Ho, Park, Sue K. 2022. Systematic review of gastric cancer-associated genetic variants, gene-based meta-analysis, and gene-level functional analysis to identify candidate genes for drug development. In Frontiers in genetics, 13, 928783. doi:10.3389/fgene.2022.928783. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36081994/
5. Lee, Sangjun, Yang, Han-Kwang, Lee, Hyuk-Joon, Kong, Seong-Ho, Park, Sue K. 2023. Cross-phenotype association analysis of gastric cancer: in-silico functional annotation based on the disease-gene network. In Gastric cancer : official journal of the International Gastric Cancer Association and the Japanese Gastric Cancer Association, 26, 517-527. doi:10.1007/s10120-023-01380-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36995485/