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Myl3-KO 基因敲除小鼠

Myl3-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Myl3-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-18738

品系全称

C57BL/6JCya-Myl3em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-17897-Myl3-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Myl3-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-18738) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
myosin, light polypeptide 3
基因别称
MLC1SB，MLC1s，MLC1v，Mylc，VLC1
染色体号
Chr 9 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_010859 | Ensembl: ENSMUST00000079784
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~4
敲除长度
~2.3 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
更多信息
Myl3，也称为肌球蛋白轻链3（Myosin Light Chain 3），是一种在肌肉组织中表达的基因。它编码肌球蛋白轻链，肌球蛋白是一种结构蛋白，参与肌肉收缩和细胞运动。Myl3基因突变与多种心脏疾病有关，包括肥厚型心肌病（HCM）和扩张型心肌病（DCM）。

在肥厚型心肌病（HCM）中，Myl3基因突变是一个罕见的变异，已在家族性HCM患者中发现[1]。HCM是一种常染色体显性遗传病，以左心室肥厚为特征，可能导致心脏功能障碍和猝死。Myl3基因突变可能导致心肌细胞功能障碍，从而引起HCM的发病。

此外，Myl3基因突变还与扩张型心肌病（DCM）有关。DCM是一种心肌疾病，以心肌扩张和心脏功能减退为特征。研究发现，Myl3基因突变可能导致心肌细胞收缩功能受损，从而引起DCM的发病。

除了HCM和DCM，Myl3基因突变还与心脏其他疾病有关，如左心室中段梗阻性HCM、左心室顶端动脉瘤等。这些异常可能增加猝死的风险，需要及时诊断和治疗。

为了提高对HCM的基因诊断和治疗水平，研究人员对HCM相关基因进行了研究。研究发现，Myl3基因突变是导致HCM的罕见变异之一[2]。此外，Myl3基因突变还与其他基因突变相关，如MYBPC3、MYH7、TNNI3、TNNT2、MYL2等基因。这些基因编码的蛋白参与心肌收缩和细胞骨架的构建，其突变可能导致心肌细胞功能障碍，从而引起HCM的发病。

此外，研究发现Myl3基因突变与其他心脏疾病相关基因的表达和功能有关。例如，Myl3基因突变可能导致FLNC基因的表达异常，FLNC基因编码的蛋白参与心肌细胞骨架的构建，其突变可能导致心肌细胞功能障碍，从而引起HCM的发病[3]。

综上所述，Myl3基因突变与多种心脏疾病有关，包括肥厚型心肌病（HCM）和扩张型心肌病（DCM）。Myl3基因突变可能导致心肌细胞功能障碍，从而引起HCM的发病。此外，Myl3基因突变还与其他心脏疾病相关基因的表达和功能有关，共同参与心脏疾病的发病机制。

参考文献：
1. Mavilakandy, Akash, Ahamed, Hisham. 2022. Mutation of the MYL3 gene in a patient with mid-ventricular obstructive hypertrophic cardiomyopathy. In BMJ case reports, 15, . doi:10.1136/bcr-2021-244573. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35288424/
2. Berge, K E, Leren, T P. 2013. Genetics of hypertrophic cardiomyopathy in Norway. In Clinical genetics, 86, 355-60. doi:10.1111/cge.12286. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24111713/
3. Gómez, Juan, Lorca, Rebeca, Reguero, Julian R, Avanzas, Pablo, Coto, Eliecer. . Screening of the Filamin C Gene in a Large Cohort of Hypertrophic Cardiomyopathy Patients. In Circulation. Cardiovascular genetics, 10, . doi:10.1161/CIRCGENETICS.116.001584. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28356264/

资料下载

S-KO-18738_6J_17897_Myl3_Exon 2~4_strategy.pdf
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