Lemd2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Lemd2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-18728

品系全称

C57BL/6JCya-Lemd2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-224640-Lemd2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Lemd2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-18728) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
LEM domain containing 2
基因别称
Lem2,NET25
染色体号
Chr 17 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_146075 | Ensembl: ENSMUST00000055117
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~5
敲除长度
~1.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2385045Homozygotes for a gene-trapped allele die by E11.5 exhibiting reduced embryo size and cell density in neural tissue and mesenchyme, underdeveloped cardiac and neural tissue, and hyperactivation of MAPK and AKT signaling. Heterozygotes show a modest delayin cardiotoxin-induced muscle regeneration.
Lemd2,也称为LEM domain-containing protein 2,是一种重要的核膜蛋白,其基因位于人类染色体2p16.3上。LEM结构域是一类存在于多种核膜蛋白中的结构域,这些蛋白在核膜的形成和功能中发挥着重要作用。Lemd2在维持核膜完整性和核内染色质结构方面具有重要作用。

Lemd2的突变与多种疾病相关,包括心脏疾病、智力障碍、早衰综合征等。一项研究发现,Lemd2的突变会导致人类发生严重的心肌病[1]。这些小鼠表现出严重的心脏肥大和纤维化,最终导致死亡。此外,Lemd2的缺失还会导致细胞核膜变形和DNA损伤,进而引起细胞凋亡。另一项研究发现,Lemd2的突变与智力障碍和早衰综合征相关[2]。Lemd2的缺失会影响神经元对神经激活的反应,进而影响认知功能。此外,Lemd2的突变还会导致核膜变形和DNA损伤,进而引起细胞凋亡。

Lemd2的缺失还会导致细胞核膜变形和DNA损伤,进而引起细胞凋亡。此外,Lemd2的突变还与智力障碍和早衰综合征相关,Lemd2的缺失会影响神经元对神经激活的反应,进而影响认知功能。Lemd2的缺失还会导致核膜变形和DNA损伤,进而引起细胞凋亡。

Lemd2的突变还与早衰综合征相关,Lemd2的缺失会影响神经元对神经激活的反应,进而影响认知功能。Lemd2的缺失还会导致核膜变形和DNA损伤,进而引起细胞凋亡。

Lemd2的缺失还会导致核膜变形和DNA损伤,进而引起细胞凋亡。

综上所述,Lemd2是一种重要的核膜蛋白,在维持核膜完整性和核内染色质结构方面具有重要作用。Lemd2的突变与多种疾病相关,包括心脏疾病、智力障碍、早衰综合征等。Lemd2的研究有助于深入理解核膜蛋白的功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Caravia, Xurde M, Ramirez-Martinez, Andres, Gan, Peiheng, Liu, Ning, Olson, Eric N. 2022. Loss of function of the nuclear envelope protein LEMD2 causes DNA damage-dependent cardiomyopathy. In The Journal of clinical investigation, 132, . doi:10.1172/JCI158897. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36377660/
2. Feurle, Patrick, Abentung, Andreas, Cera, Isabella, Apostolova, Galina, Dechant, Georg. 2020. SATB2-LEMD2 interaction links nuclear shape plasticity to regulation of cognition-related genes. In The EMBO journal, 40, e103701. doi:10.15252/embj.2019103701. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33319920/