Sostdc1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Sostdc1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-18720

品系全称

C57BL/6JCya-Sostdc1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-66042-Sostdc1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Sostdc1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-18720) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
sclerostin domain containing 1
基因别称
0610006G05Rik,Sostl,USAG-1,Wise,ectodin
染色体号
Chr 12 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_025312 | Ensembl: ENSMUST00000041407
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1~2
敲除长度
~4.3 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1913292Mutations in this gene cause variable defects in many aspects of tooth development, including tooth number, size and cusp pattern. Observed phenotypes may include cranial and palatal defects, neonatal death, altered trigeminal ganglion morphology, and resistance to cisplatin-induced renal injury.
Sostdc1,也称为Sclerostin Domain Containing 1,是一种编码分泌型蛋白的基因。该蛋白具有一个胱氨酸结结构域和两个N-连接糖基化位点。Sostdc1主要功能是作为骨形态发生蛋白(BMP)的拮抗剂,调节BMP信号通路。此外,Sostdc1还与低密度脂蛋白受体相关蛋白6(LRP6)相互作用,调节LRP6和Wnt信号通路,进而影响细胞增殖、分化和程序性细胞死亡。Sostdc1在皮肤、肠道、大脑、肺部、肾脏和血管等组织中发挥重要作用。

Sostdc1基因在骨骼生物学中扮演关键角色,参与骨代谢、骨密度维持和骨折愈合过程[2]。研究发现,Sostdc1基因缺失小鼠表现出多颗牙齿的现象,这提示Sostdc1基因可能与牙齿发育有关[1]。此外,Sostdc1基因在肺内皮细胞中也有表达,参与了肺内皮细胞群体的组成和功能调控[1]。在免疫系统方面,Sostdc1基因缺失小鼠的NK细胞发育和功能受到影响,表现为NK细胞成熟障碍和细胞毒性降低[4]。

在癌症研究中,Sostdc1基因表达下调与乳腺癌患者预后不良相关[6]。Sostdc1通过调节BMP-7诱导的Smad磷酸化和Wnt3a信号通路,在乳腺癌发展中发挥重要作用[6]。此外,Sostdc1基因表达下调还与肺腺癌的进展相关,其低表达与肺腺癌患者的转移和侵袭性增加有关[5]。Sostdc1基因在肾癌中也发挥重要作用,其表达水平可以区分肾癌亚型,如肾透明细胞癌、肾透明细胞癌和乳头状肾细胞癌等[3]。

总之,Sostdc1基因在多种生物学过程中发挥重要作用,包括骨骼生物学、肺内皮细胞功能、免疫系统发育和癌症发生等。深入研究Sostdc1基因的功能和调控机制,有助于揭示相关疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Schupp, Jonas C, Adams, Taylor S, Cosme, Carlos, Rosas, Ivan O, Kaminski, Naftali. 2021. Integrated Single-Cell Atlas of Endothelial Cells of the Human Lung. In Circulation, 144, 286-302. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.120.052318. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34030460/
2. Tong, Xiaoyang, Zhu, Chenyu, Liu, Lifei, Chen, Xi, Zou, Jun. 2022. Role of Sostdc1 in skeletal biology and cancer. In Frontiers in physiology, 13, 1029646. doi:10.3389/fphys.2022.1029646. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36338475/
3. Li, Ginny Xiaohe, Chen, Lijun, Hsiao, Yi, Zhang, Hui, Nesvizhskii, Alexey I. 2024. Comprehensive proteogenomic characterization of rare kidney tumors. In Cell reports. Medicine, 5, 101547. doi:10.1016/j.xcrm.2024.101547. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38703764/
4. Millan, Alberto J, Elizaldi, Sonny R, Lee, Eric M, Loots, Gabriela G, Manilay, Jennifer O. 2019. Sostdc1 Regulates NK Cell Maturation and Cytotoxicity. In Journal of immunology (Baltimore, Md. : 1950), 202, 2296-2306. doi:10.4049/jimmunol.1801157. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30814306/
5. Kim, Mi-Jeong, Min, Yoon, Jeong, Soo-Kyung, Chun, Eunyoung, Lee, Ki-Young. 2022. USP15 negatively regulates lung cancer progression through the TRAF6-BECN1 signaling axis for autophagy induction. In Cell death & disease, 13, 348. doi:10.1038/s41419-022-04808-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35422093/
6. Clausen, Kathryn A, Blish, Kimberly R, Birse, Charles E, Torti, Frank M, Torti, Suzy V. 2010. SOSTDC1 differentially modulates Smad and beta-catenin activation and is down-regulated in breast cancer. In Breast cancer research and treatment, 129, 737-46. doi:10.1007/s10549-010-1261-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21113658/