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F13a1-KO 基因敲除小鼠

F13a1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

F13a1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-18717

品系全称

C57BL/6JCya-F13a1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-74145-F13a1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： F13a1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-18717) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
coagulation factor XIII, A1 subunit
基因别称
1200014I03Rik，F13a
染色体号
Chr 13 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_028784 | Ensembl: ENSMUST00000037491
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 7
敲除长度
~1.4 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1921395Homozygous mutant mice exhibit bleeding symptoms, increased lethality, and impaired fertility.
更多信息
F13a1基因编码凝血因子XIII-A（FXIII-A）亚基，这是一种重要的凝血因子，在血液凝固过程中起关键作用。FXIII-A亚基与FXIII-B亚基结合形成FXIII复合物，FXIII复合物在凝血过程中将纤维蛋白交联，从而稳定血凝块。F13a1基因的突变可能导致先天性因子XIII（FXIII）缺乏症，这是一种罕见的常染色体隐性出血性疾病，通常表现为FXIII-A亚基的严重定量（I型）缺乏。

先天性FXIII缺乏症的患者通常会出现自发性出血、创伤后出血或手术出血等症状。在73名接受重组FXIII-A2（rFXIII-A2）治疗的严重FXIII-A缺乏症患者中，51种不同的F13a1基因突变被鉴定出来。其中，两种突变（p.Ser296Arg和p.Ser654Phe）与一种新的、可能是多态性的F13B基因突变（p.Ser654Phe）结合，导致患者出现严重FXIII-A缺乏症的表型。分子建模预测，五种新的F13A1错义突变（p.Leu171Phe、p.Glu204Lys、p.Leu276Phe、p.Asp405His和p.Gly411Cys）会对蛋白质结构产生破坏性影响[1]。

此外，研究还发现，尽管五名接受rFXIII-A2治疗的患者出现了短暂的、低滴度的、非中和性抗rFXIII抗体，但没有患者出现FXIII中和抗体（抑制剂）。这表明，尽管这些突变与严重FXIII缺乏症有关，但它们似乎不会增加对rFXIII-A2产生中和抗体的风险[1]。

在中国患者中，发现了一种新的F13A1基因突变（Arg208Pro），这种突变可能导致FXIII水平的降低。蛋白质Arg208在同类物种中高度保守，生物信息学软件显示，Arg208Pro突变可能影响蛋白质功能[2]。

在急性心肌梗死（AMI）患者中，FXIII-A水平是早期预后的独立预测因子。F13A1基因的Valine-to-Leucine（V34L）单核苷酸多态性（SNP）似乎与较低的AMI风险相关。研究发现，FXIII-A水平在AMI后第0天和第4天都是主要不良心血管事件（MACE）的独立预测因子。此外，FXIII-A水平按V34L进行分层，在L34携带者中预测MACE的程度较低，而V34L仅预测多发性MACE的发生[3]。

此外，F13A1基因的V34L变异和残余循环FXIII-A水平在AMI后冠状动脉成形术的短期和长期死亡率中具有预测作用。研究发现，FXIII-A水平在AMI后第0天和第4天都是MACE的独立预测因子，而FXIII-A水平按V34L进行分层，在L34携带者中预测MACE的程度较低[3]。

综上所述，F13a1基因突变与先天性FXIII缺乏症有关，可能导致严重的凝血功能障碍和出血风险。F13a1基因的突变可以影响FXIII-A亚基的结构和功能，从而影响凝血过程。此外，F13a1基因的变异还与AMI后的短期和长期死亡率有关，表明F13a1基因在心血管疾病中可能具有重要的预测作用。进一步研究F13a1基因的变异和功能，有助于深入理解凝血过程和心血管疾病的发病机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Ivaškevičius, V, Biswas, A, Garly, M-L, Oldenburg, J. . Comparison of F13A1 gene mutations in 73 patients treated with recombinant FXIII-A2. In Haemophilia : the official journal of the World Federation of Hemophilia, 23, e194-e203. doi:10.1111/hae.13233. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28520207/
2. Xie, Haixiao, Wang, Mingshan, Jin, Yanhui, Jiang, Shuting, Yang, Lihong. . A novel F13A1 gene mutation (Arg208Pro) in a Chinese patient with factor XIII deficiency. In Blood coagulation & fibrinolysis : an international journal in haemostasis and thrombosis, 33, 337-341. doi:10.1097/MBC.0000000000001143. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35981255/
3. Ansani, Lucia, Marchesini, Jlenia, Pestelli, Gabriele, Tisato, Veronica, Gemmati, Donato. 2018. F13A1 Gene Variant (V34L) and Residual Circulating FXIIIA Levels Predict Short- and Long-Term Mortality in Acute Myocardial Infarction after Coronary Angioplasty. In International journal of molecular sciences, 19, . doi:10.3390/ijms19092766. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30223472/

资料下载

S-KO-18717_6J_74145_F13a1_Exon 7_strategy.pdf
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