Actc1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Actc1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-18714

品系全称

C57BL/6JCya-Actc1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-11464-Actc1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Actc1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-18714) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
actin, alpha, cardiac muscle 1
基因别称
Actc-1
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_009608 | Ensembl: ENSMUST00000090269
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~1.3 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:87905Homozygous null mutation of this gene results in embryonic and postnatal lethality. Animals that survive to birth die within the first 2 weeks and display reduced body size and heart muscle defects.
Actc1,也称为Actin, alpha, cardiac muscle 1,是编码心脏肌动蛋白α亚型的基因。心脏肌动蛋白α亚型是心脏肌肉组织中的主要肌动蛋白亚型,参与心肌细胞的收缩和舒张过程。Actc1基因位于染色体15q14上,包含多个外显子和内含子,其编码的蛋白质在心肌细胞中形成肌原纤维,是心脏收缩功能的重要组成部分。

研究表明,Actc1基因突变与多种心脏疾病相关,包括扩张型心肌病(DCM)、肥厚型心肌病(HCM)和心房间隔缺损(ASD)。这些突变可能影响肌动蛋白的功能,导致心肌细胞的收缩和舒张功能受损,从而引发心脏疾病。

扩张型心肌病(DCM)是一种心肌疾病,以左心室扩大和心肌收缩力下降为特征。研究表明,Actc1基因突变与DCM相关,特别是在早期发病的患者中。例如,一项研究发现,在1040例DCM患者中,Actc1基因的罕见变异与DCM相关[1]。此外,另一项研究发现,Actc1基因突变可能导致心肌细胞中的肌原纤维排列紊乱、肌纤维退化以及细胞凋亡增加[2]。

肥厚型心肌病(HCM)是一种以左心室肥厚为特征的心肌疾病。研究表明,Actc1基因突变与HCM相关,可能导致心肌细胞中的肌原纤维排列紊乱和心肌细胞凋亡增加[2]。此外,一项研究发现,Actc1基因突变可能导致心肌细胞中的收缩功能受损[3]。

心房间隔缺损(ASD)是一种先天性心脏病,以心脏中的房间隔缺损为特征。研究表明,Actc1基因突变与ASD相关。例如,一项研究发现,在一个大型、多代家庭中,Actc1基因突变与ASD和晚期发病的DCM相关[2]。

此外,研究表明,Actc1基因突变还可能与其他心脏疾病相关,如心室非致密化、Prinzmetal心绞痛等。例如,一项研究发现,Actc1基因突变可能导致心室非致密化和左心室收缩功能下降[4]。另一项研究发现,Actc1基因突变可能导致Prinzmetal心绞痛和心脏移植的需求[5]。

综上所述,Actc1基因突变与多种心脏疾病相关,包括扩张型心肌病(DCM)、肥厚型心肌病(HCM)和心房间隔缺损(ASD)。这些突变可能导致心肌细胞的收缩和舒张功能受损,引发心脏疾病。进一步研究Actc1基因突变在心脏疾病发生发展中的作用机制,有助于深入理解心脏疾病的发病机制,为心脏疾病的诊断、治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Mazzarotto, Francesco, Tayal, Upasana, Buchan, Rachel J, Ware, James S, Walsh, Roddy. 2020. Reevaluating the Genetic Contribution of Monogenic Dilated Cardiomyopathy. In Circulation, 141, 387-398. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.119.037661. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31983221/
2. Frank, Derk, Yusuf Rangrez, Ashraf, Friedrich, Corinna, Frey, Norbert, Schulze-Bahr, Eric. 2019. Cardiac α-Actin (ACTC1) Gene Mutation Causes Atrial-Septal Defects Associated With Late-Onset Dilated Cardiomyopathy. In Circulation. Genomic and precision medicine, 12, e002491. doi:10.1161/CIRCGEN.119.002491. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31430208/
3. Coppini, Raffaele, Ho, Carolyn Y, Ashley, Euan, Tardiff, Jil, Olivotto, Iacopo. . Clinical phenotype and outcome of hypertrophic cardiomyopathy associated with thin-filament gene mutations. In Journal of the American College of Cardiology, 64, 2589-2600. doi:10.1016/j.jacc.2014.09.059. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25524337/
4. Mattia, Donald, Matney, Chelsea, Zangwill, Steven, Rhee, Edward, Knoll, Christopher. 2023. Prinzmetal angina in a child with actin gene ACTC1 mutation. In Cardiology in the young, 33, 2440-2442. doi:10.1017/S1047951123002640. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37489518/
5. Ingles, Jodie, Goldstein, Jennifer, Thaxton, Courtney, Hershberger, Ray E, Funke, Birgit. . Evaluating the Clinical Validity of Hypertrophic Cardiomyopathy Genes. In Circulation. Genomic and precision medicine, 12, e002460. doi:10.1161/CIRCGEN.119.002460. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30681346/