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Erc1-KO 基因敲除小鼠

Erc1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Erc1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-18699

品系全称

C57BL/6JCya-Erc1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-111173-Erc1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Erc1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-18699) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型
NF-κB信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ELKS/RAB6-interacting/CAST family member 1
基因别称
4930404L01Rik，5033405M01Rik，9630025C19Rik，B430107L16Rik，CAST2，ELKS，Elks1，RAB6IP2A，RAB6IP2B，Rab6ip2，mKIAA1081
染色体号
Chr 6 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_053204 | Ensembl: ENSMUST00000183703
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~2.6 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2151013Mice homozygous for null mutations in this gene display embryonic lethality. Mice heterozygous for a gene trap null allele exhibit increased sensitivity to ionizing radiation-induced lethality, with males being more affected than females.
更多信息
Erc1，也称为ELKS（Endosomal-Linked Actin Assembly Complex）或ERC1（Endosomal Recycling Complex 1），是一个在真核细胞中编码多药和毒素排出家族成员的基因。Erc1编码的蛋白质具有抗转运活性，参与S-腺苷蛋氨酸（SAM）的积累和乙硫氨酸抗性。SAM是一种重要的甲基供体，参与多种生物学过程，包括DNA和蛋白质的甲基化，以及神经递质的合成。Erc1在细胞内的SAM积累中发挥重要作用，并且与细胞对乙硫氨酸的抗性有关。

在酿酒酵母中，Erc1基因的表达与SAM的积累密切相关。研究表明，酿酒酵母Erc1基因的表达可以导致细胞内SAM的积累，而实验室酵母Erc1基因的表达则不能。通过比较酿酒酵母Erc1基因（K7ERC1）和实验室酵母Erc1基因（XERC1）的DNA序列，发现K7ERC1和XERC1之间存在三个氨基酸替换：S51N、V263I和N545I。定点突变实验表明，N545I移码突变是K7ERC1表型的关键。这些结果表明，K7ERC1在酿酒酵母中SAM的积累中发挥重要作用[1]。

Erc1基因也与人类的疾病有关。例如，FGFR2-ERC1融合基因在肺腺癌中存在，并且与对安洛替尼的治疗反应有关[2]。此外，Erc1基因的突变也与发育性语言障碍（DLD）有关[3]。研究表明，Erc1基因的突变可能导致儿童出现语言障碍，包括儿童运动性构音障碍（CAS）。此外，Erc1基因的突变还与12p13.33微缺失有关，这是一种与CAS相关的新的基因位点[4]。

综上所述，Erc1基因在细胞内的SAM积累和乙硫氨酸抗性中发挥重要作用。Erc1基因的表达与酿酒酵母中SAM的积累密切相关。此外，Erc1基因的突变与人类的多种疾病有关，包括肺腺癌、发育性语言障碍和儿童运动性构音障碍。Erc1基因的研究有助于深入理解SAM代谢和乙硫氨酸抗性的机制，以及这些机制在人类疾病中的作用。

参考文献：
1. Kanai, Muneyoshi, Kawata, Tomoko, Yoshida, Yoshie, Fujii, Tsutomu, Iefuji, Haruyuki. 2016. Sake yeast YHR032W/ERC1 haplotype contributes to high S-adenosylmethionine accumulation in sake yeast strains. In Journal of bioscience and bioengineering, 123, 8-14. doi:10.1016/j.jbiosc.2016.07.007. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27567046/
2. Hong, Chen, Wei, Jianping, Zhou, Tao, Wang, Xia, Cai, Jing. 2022. FGFR2-ERC1: A Subtype of FGFR2 Oncogenic Fusion Variant in Lung Adenocarcinoma and the Response to Anlotinib. In OncoTargets and therapy, 15, 651-657. doi:10.2147/OTT.S364566. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35712652/
3. van Wijngaarden, Vivian, de Wilde, Hester, Mink van der Molen, Dieuwke, Smit, Adriana L, van den Boogaard, Marie-José. 2024. Genetic outcomes in children with developmental language disorder: a systematic review. In Frontiers in pediatrics, 12, 1315229. doi:10.3389/fped.2024.1315229. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38298611/
4. Thevenon, Julien, Callier, Patrick, Andrieux, Joris, Thauvin-Robinet, Christel, Faivre, Laurence. 2012. 12p13.33 microdeletion including ELKS/ERC1, a new locus associated with childhood apraxia of speech. In European journal of human genetics : EJHG, 21, 82-8. doi:10.1038/ejhg.2012.116. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22713806/

资料下载

S-KO-18699_6J_111173_Erc1_Exon 2~3_strategy.pdf
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