Taf1-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Taf1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-18698

品系全称

C57BL/6JCya-Taf1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-270627-Taf1-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Taf1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-18698) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
下单100%中奖,最高可得千元京东卡
小计:
询价

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
TATA-box binding protein associated factor 1
基因别称
B430306D02Rik,Ccg-1,Ccg1,KAT4,N-TAF1,TAFII250,Taf2a,p250
染色体号
Chr X (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001290729 | Ensembl: ENSMUST00000149274
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~5
敲除长度
~3.3 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Taf1,也称为TATA-box binding protein associated factor 1,是一种重要的转录因子,参与RNA聚合酶II介导的转录过程。Taf1蛋白是转录因子IID复合物中最大的亚基,由位于X染色体上的Taf1基因编码(Xq13.1)。Taf1基因的突变与多种疾病相关,包括X连锁舞蹈病帕金森病(XDP)、智力障碍、先天性发育异常和心血管疾病[3]。

Taf1基因在神经科学和发育生物学中起着重要作用。Taf1基因的突变与X连锁舞蹈病帕金森病(XDP)相关,这是一种由SINE-VNTR-Alu(SVA)反转座子插入Taf1基因内含子中引起的神经退行性疾病。SVA插入导致Taf1基因转录和剪接异常,从而影响Taf1蛋白的表达。此外,Taf1基因的突变还与智力障碍综合征(TAF1/MRXS33智力障碍综合征)相关,表现为肌张力低下、面部畸形和发育迟缓[6]。

Taf1基因的功能还与心脏异常和癌症相关。Taf1蛋白可能具有组蛋白乙酰转移酶活性,参与组蛋白修饰的调节。研究发现,Taf1基因的突变与心脏异常相关,如心脏畸形和心脏功能异常[3]。此外,Taf1基因的异常表达还与癌症的发生发展相关,如非小细胞肺癌(NSCLC)的细胞上皮-间质转化(EMT)过程[5]。

为了更好地理解Taf1基因的功能和其在疾病发生中的作用,需要进一步研究Taf1基因的转录调控机制和蛋白功能。研究表明,Taf1基因的转录受到多种因素的调控,包括糖皮质激素(GC)信号通路。在XDP中,SVA插入导致Taf1基因转录异常,而糖皮质激素受体(GR)与SVA区域的结合可能进一步影响Taf1基因的转录[1]。此外,Taf1基因的转录还受到组蛋白修饰的影响,如组蛋白H3乙酰化。研究发现,SVA插入导致Taf1基因附近的组蛋白H3乙酰化水平发生改变,这可能进一步影响Taf1基因的表达[4]。

除了转录调控机制,Taf1蛋白的功能也与多种生物学过程相关。研究发现,Taf1蛋白与TGFβ1基因的转录激活相关,从而促进NSCLC细胞EMT和肿瘤的发生发展[5]。此外,Taf1蛋白还与CaV3.1 T型钙通道的表达相关,而CaV3.1通道的异常表达与Taf1基因编辑导致的运动症状相关[2]。

为了研究Taf1基因在疾病发生中的作用,需要建立相应的动物模型。研究发现,使用CRISPR/Cas9技术在胚胎大鼠中删除Taf1基因导致小脑和大脑皮层的形态和功能异常,表现为肌张力低下、小脑发育不良和运动功能障碍[2]。此外,研究发现,Taf1基因编辑导致组蛋白H3乙酰化水平改变,这可能进一步影响Taf1基因的表达和功能[4]。

综上所述,Taf1基因在神经科学和发育生物学中起着重要作用。Taf1基因的突变与多种疾病相关,包括XDP、智力障碍、先天性发育异常和心血管疾病。Taf1基因的转录受到多种因素的调控,包括GC信号通路和组蛋白修饰。Taf1蛋白的功能也与多种生物学过程相关,包括TGFβ1基因的转录激活和CaV3.1通道的表达。为了更好地理解Taf1基因的功能和其在疾病发生中的作用,需要进一步研究Taf1基因的转录调控机制和蛋白功能,并建立相应的动物模型进行深入研究[3]。

参考文献:
1. Cruz, Sam Ezrael Dela, Bagamasbad, Pia. 2022. The Effect of Glucocorticoids on TAF1 Gene Transcription in X-linked Dystonia Parkinsonism. In Journal of the ASEAN Federation of Endocrine Societies, 38, 23-30. doi:10.15605/jafes.037.S6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37234925/
2. Janakiraman, Udaiyappan, Yu, Jie, Moutal, Aubin, Khanna, Rajesh, Nelson, Mark A. 2019. TAF1-gene editing alters the morphology and function of the cerebellum and cerebral cortex. In Neurobiology of disease, 132, 104539. doi:10.1016/j.nbd.2019.104539. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31344492/
3. Crombie, Elisa M, Cleverley, Karen, Timmers, H T Marc, Fisher, Elizabeth M C. 2024. The roles of TAF1 in neuroscience and beyond. In Royal Society open science, 11, 240790. doi:10.1098/rsos.240790. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39323550/
4. Petrozziello, Tiziana, Dios, Amanda M, Mueller, Kaly A, Bragg, D Cristopher, Sadri-Vakili, Ghazaleh. 2020. SVA insertion in X-linked Dystonia Parkinsonism alters histone H3 acetylation associated with TAF1 gene. In PloS one, 15, e0243655. doi:10.1371/journal.pone.0243655. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33315879/
5. Zhang, Jing, Li, Rong, Zhang, Boxiang, Cui, Xiaohai. 2022. TAF1 promotes NSCLC cell epithelial-mesenchymal transition by transcriptionally activating TGFβ1. In Biochemical and biophysical research communications, 636, 113-118. doi:10.1016/j.bbrc.2022.10.099. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36368153/
6. Cheng, Hanyin, Capponi, Simona, Wakeling, Emma, Timmers, H T Marc, Lyon, Gholson J. 2019. Missense variants in TAF1 and developmental phenotypes: challenges of determining pathogenicity. In Human mutation, , . doi:10.1002/humu.23936. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31646703/