Rpl13-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Rpl13-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-18685

品系全称

C57BL/6JCya-Rpl13em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-270106-Rpl13-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Rpl13-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-18685) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ribosomal protein L13
基因别称
A52,L13
染色体号
Chr 8 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_016738 | Ensembl: ENSMUST00000000756
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1~4
敲除长度
~2.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Rpl13,也称为EL13,是一种编码60S核糖体亚基的核糖体蛋白。核糖体是细胞中合成蛋白质的关键分子机器,而核糖体蛋白是核糖体的主要组成部分,参与蛋白质合成的多个阶段。Rpl13在核糖体的组装、稳定性和功能中发挥重要作用。除了在蛋白质合成中的核心作用外,Rpl13还可能参与其他细胞过程,包括细胞周期、细胞代谢、信号转导和发育等。

Rpl13的突变与多种疾病相关。首先,Rpl13的变异与一种罕见的骨骼发育异常——脊柱骨骺发育不良(SEMD-RPL13)相关。SEMD-RPL13是一种常染色体显性遗传病,特征是身材矮小和骨骼变化,如脊柱和骨骺发育不良。Le Caignec等人在2019年首次报道了这种疾病的遗传原因,并发现了RPL13基因中的六个致病变异[5]。Jacob等人进一步研究了SEMD-RPL13的临床和放射学特征,发现受影响的个体表现出不同程度的身材矮小和骨骼发育不良,并且观察到性别和年龄相关的临床和放射学特征[1][3]。这些发现表明,RPL13在骨骼发育中发挥着重要作用。

其次,Rpl13的变异还与先天性心脏病(CHD)相关。Schroeder等人通过研究167名CHD患者的DNA片段,发现RPL13基因是CHD的候选基因之一。他们的研究发现,RPL13的敲低会降低心脏祖细胞的增殖和分化,而在果蝇模型中,RPL13的敲低会导致心脏缺失的表型[2]。这些结果表明,RPL13在心脏发育中发挥重要作用,可能通过调节心脏祖细胞的增殖和分化来影响心脏的形成。

此外,Rpl13的缺乏还可能重塑转录和翻译景观。Luan等人通过对75个人类核糖体蛋白进行敲低实验,发现RPL13的缺乏会影响特定基因的转录和翻译,并导致细胞生长抑制和衰老。此外,RPL13的缺乏还与视网膜发育和血管生成相关[4]。这些研究结果表明,RPL13不仅在蛋白质合成中发挥作用,还可能参与其他细胞过程,影响细胞功能和发育。

综上所述,Rpl13是一种重要的核糖体蛋白,参与蛋白质合成和多个细胞过程。Rpl13的变异与多种疾病相关,包括SEMD-RPL13和CHD。Rpl13的缺乏还可能重塑转录和翻译景观,影响细胞功能和发育。深入研究Rpl13的功能和机制有助于我们更好地理解核糖体蛋白在细胞生物学和疾病发生中的作用,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Jacob, Prince, Lindelöf, Hillevi, Rustad, Cecilie F, Girisha, Katta M, Grigelioniene, Giedre. 2023. Clinical, genetic and structural delineation of RPL13-related spondyloepimetaphyseal dysplasia suggest extra-ribosomal functions of eL13. In NPJ genomic medicine, 8, 39. doi:10.1038/s41525-023-00380-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37993442/
2. Schroeder, Analyne M, Allahyari, Massoud, Vogler, Georg, Grossfeld, Paul, Bodmer, Rolf. . Model system identification of novel congenital heart disease gene candidates: focus on RPL13. In Human molecular genetics, 28, 3954-3969. doi:10.1093/hmg/ddz213. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31625562/
3. Díaz-González, Francisca, Parrón-Pajares, Manuel, Lucas-Castro, Elsa, Sousa, Sergio B, Heath, Karen E. 2023. Evolution of clinical and radiological presentations of spondyloepimetaphyseal dysplasia, RPL13-related: Description of 11 further cases. In Clinical genetics, 104, 100-106. doi:10.1111/cge.14351. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37121912/
4. Luan, Yizhao, Tang, Nan, Yang, Jiaqi, Ju, Rong, Xie, Zhi. . Deficiency of ribosomal proteins reshapes the transcriptional and translational landscape in human cells. In Nucleic acids research, 50, 6601-6617. doi:10.1093/nar/gkac053. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35137207/
5. Le Caignec, Cedric, Ory, Benjamin, Lamoureux, François, Baud'huin, Marc, Isidor, Bertrand. 2019. RPL13 Variants Cause Spondyloepimetaphyseal Dysplasia with Severe Short Stature. In American journal of human genetics, 105, 1040-1047. doi:10.1016/j.ajhg.2019.09.024. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31630789/