Ppp1cb-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ppp1cb-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-18672

品系全称

C57BL/6JCya-Ppp1cbem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-19046-Ppp1cb-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ppp1cb-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-18672) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型
Hippo信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
protein phosphatase 1 catalytic subunit beta
基因别称
1200010B19
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_172707 | Ensembl: ENSMUST00000015100
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~6
敲除长度
~3.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:104871Homozygous mutation of this gene results in lethality before weaning.
Ppp1cb,也称为蛋白磷酸酶1催化亚基β(protein phosphatase 1, catalytic subunit, beta isoform),是一种重要的蛋白磷酸酶,参与调控细胞信号传导、代谢和发育等生物学过程。Ppp1cb通过去磷酸化多种蛋白质底物,如Raf1、IKKβ和YBX1等,调节其活性,进而影响细胞信号通路和基因表达。Ppp1cb在多种疾病中发挥重要作用,包括RASopathies、癌症和智力障碍等。

RASopathies是一组由RAS/MAPK信号通路相关基因突变引起的发育障碍,包括Noonan综合征(NS)、Costello综合征、cardiofaciocutaneous综合征等。研究发现,Ppp1cb是RASopathies的致病基因之一。在NS患者中,Ppp1cb突变与心脏缺陷、矮小症和智力障碍等症状相关[1,3]。此外,Ppp1cb还与先天性胶质母细胞瘤的发病机制相关,与ALK融合基因的形成有关[2]。在膀胱癌中,Ppp1cb的降解与化疗耐药性相关,可能与NF-κB信号通路和YBX1转录因子活性增强有关[4]。

此外,Ppp1cb在动物模型和人类疾病中也有研究。在猪的骨骼肌中,Ppp1cb的表达与杂种优势相关,可能参与肌肉生长和发育的调控[5]。在肥胖研究中,Ppp1cb作为一种重要的生物钟基因,参与调节脂肪代谢和免疫细胞浸润,可能与肥胖的发病机制和免疫治疗相关[6]。在NSLH2综合征中,Ppp1cb突变与典型的NS-LAH表型相关,包括突出的额头、稀疏的头发和心脏异常等[7]。

综上所述,Ppp1cb是一种重要的蛋白磷酸酶,参与调控细胞信号传导、代谢和发育等生物学过程。Ppp1cb在多种疾病中发挥重要作用,包括RASopathies、癌症和智力障碍等。此外,Ppp1cb在动物模型和人类疾病中也有研究,为深入理解其生物学功能和疾病发生机制提供了新的思路和策略。

参考文献:
1. Umeki, Ikumi, Niihori, Tetsuya, Abe, Taiki, Kure, Shigeo, Aoki, Yoko. 2018. Delineation of LZTR1 mutation-positive patients with Noonan syndrome and identification of LZTR1 binding to RAF1-PPP1CB complexes. In Human genetics, 138, 21-35. doi:10.1007/s00439-018-1951-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30368668/
2. Zhong, Yiming, Lin, Fumin, Xu, Feng, Storm, Phillip B, Li, Marilyn M. 2020. Genomic characterization of a PPP1CB-ALK fusion with fusion gene amplification in a congenital glioblastoma. In Cancer genetics, 252-253, 37-42. doi:10.1016/j.cancergen.2020.12.005. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33341678/
3. Bertola, Débora, Yamamoto, Guilherme, Buscarilli, Michelle, Passos-Bueno, Maria Rita, Kim, Chong. . The recurrent PPP1CB mutation p.Pro49Arg in an additional Noonan-like syndrome individual: Broadening the clinical phenotype. In American journal of medical genetics. Part A, 173, 824-828. doi:10.1002/ajmg.a.38070. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28211982/
4. Wang, Xianteng, Guo, Ting, Niu, Liman, Xu, Haibo, Huang, Weiren. 2024. Engineered targeting OIP5 sensitizes bladder cancer to chemotherapy resistance via TRIP12-PPP1CB-YBX1 axis. In Oncogene, 43, 2850-2867. doi:10.1038/s41388-024-03136-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39155295/
5. Huang, Tao, Xiong, Yuan-Zhu, Lei, Ming-Gang, Xu, De-Quan, Deng, Chang-Yan. . Identification of a differentially expressed gene PPP1CB between porcine Longissimus dorsi of Meishan and Large WhitexMeishan hybrids. In Acta biochimica et biophysica Sinica, 38, 450-6. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16820860/
6. Cheng, Zhi'ang, Liu, Binghong, Liu, Xiaoyong. 2024. Circadian gene signatures in the progression of obesity based on machine learning and Mendelian randomization analysis. In Frontiers in nutrition, 11, 1407265. doi:10.3389/fnut.2024.1407265. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39351493/
7. He, Xuemei, Ma, Xiuli, Wang, Jing, Ma, Jing, Liu, Yun. 2022. Case report: Identification and clinical phenotypic analysis of novel mutation of the PPP1CB gene in NSLH2 syndrome. In Frontiers in behavioral neuroscience, 16, 987259. doi:10.3389/fnbeh.2022.987259. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36160684/