Pfkm-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Pfkm-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-18671

品系全称

C57BL/6JCya-Pfkmem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-18642-Pfkm-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Pfkm-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-18671) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型
AMPK信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
phosphofructokinase, muscle
基因别称
ATP-PFK,PFK-A,PFK-M,Pfk-4,Pfk4,Pfka,Pfkx
染色体号
Chr 15 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001163487 | Ensembl: ENSMUST00000051226
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~1.8 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:97548Mice homozygous for a gene trapped allele exhibit abnormal glucose homeostasis. Mice homozygous for a knock-out allele exhibit premature death, exercise intolerance, abnormal glucose homeostasis, cardiomegaly, splenomegaly, and abnormal muscle morphology and physiology.
PFKM(Phosphofructokinase, Muscle type),即肌肉型磷酸果糖激酶-1,是一种在细胞内糖酵解途径中发挥关键作用的酶。PFKM催化果糖-6-磷酸转化为果糖-1,6-二磷酸,这是糖酵解过程中的一个不可逆步骤,是糖酵解速率的限制因素之一。PFKM的表达和活性调节着细胞内的能量代谢,影响着细胞的生长、分裂、迁移和死亡等过程。

PFKM的表达受到多种因素的调控,包括转录因子、microRNA、代谢物等。例如,ZEB1(Zinc finger E-box binding homeobox 1)是一种转录因子,在多种癌症中过表达,与肿瘤的发生和转移密切相关。研究发现,ZEB1可以直接激活PFKM的转录,促进糖酵解和Warburg效应,从而促进肿瘤的发生和转移[1]。此外,miR-92b-3p也被发现可以调节PFKM的表达,影响胚胎植入过程[2]。

PFKM的缺陷会导致多种疾病的发生。例如,PFKM基因的突变会导致磷酸果糖激酶缺乏症(PFK deficiency),这是一种罕见的遗传性疾病,表现为肌肉疼痛、疲劳、肌肉痉挛等症状[3]。此外,PFKM的表达异常还与心脏疾病的发生有关。研究发现,PFKM的表达下调可以抑制阿霉素诱导的心肌细胞凋亡,增强氧化磷酸化和糖酵解,从而减轻阿霉素诱导的心脏毒性[4]。

PFKM的表达还与肉类品质有关。研究发现,猪PFKM基因的一个单核苷酸多态性(SNP)T129C与肌肉颜色、大理石花纹、肌肉脂肪含量和水分含量等性状显著相关[5]。

综上所述,PFKM是一种重要的糖酵解酶,参与调控细胞内的能量代谢和多种生物学过程。PFKM的表达和活性受到多种因素的调节,其缺陷会导致多种疾病的发生。PFKM的研究有助于深入理解糖酵解途径的调控机制和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Zhou, Yanming, Lin, Furong, Wan, Tao, Lin, Donghai, Li, Qinxi. 2021. ZEB1 enhances Warburg effect to facilitate tumorigenesis and metastasis of HCC by transcriptionally activating PFKM. In Theranostics, 11, 5926-5938. doi:10.7150/thno.56490. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33897890/
2. Wang, Yongzhong, Zhou, Chen, Meng, Fanming, Hong, Linjun, Cai, Gengyuan. 2022. Ssc-miR-92b-3p Regulates Porcine Trophoblast Cell Proliferation and Migration via the PFKM Gene. In International journal of molecular sciences, 23, . doi:10.3390/ijms232416138. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36555776/
3. Auranen, Mari, Palmio, Johanna, Ylikallio, Emil, Tyynismaa, Henna, Udd, Bjarne. 2015. PFKM gene defect and glycogen storage disease GSDVII with misleading enzyme histochemistry. In Neurology. Genetics, 1, e7. doi:10.1212/NXG.0000000000000007. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27066546/
4. Zhou, Min, Sun, Xiao, Wang, Chunli, Fang, Chuibi, Hu, Zhenlei. 2022. PFKM inhibits doxorubicin-induced cardiotoxicity by enhancing oxidative phosphorylation and glycolysis. In Scientific reports, 12, 11684. doi:10.1038/s41598-022-15743-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35804014/
5. Wang, Jun, Qin, Liang, Feng, Yanping, Xiong, Yuanzhu, Zuo, Bo. 2014. Molecular characterization, expression profile, and association study with meat quality traits of porcine PFKM gene. In Applied biochemistry and biotechnology, 173, 1640-51. doi:10.1007/s12010-014-0952-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24840038/