Ddx23-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ddx23-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-18662

品系全称

C57BL/6JCya-Ddx23em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-74351-Ddx23-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ddx23-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-18662) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
DEAD box helicase 23
基因别称
3110082M05Rik,4921506D17Rik
染色体号
Chr 15 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001080981 | Ensembl: ENSMUST00000003450
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~13
敲除长度
~5.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Ddx23,也称为Dead-Box Helicase 23,是DEAD/DEAH box RNA解旋酶家族的一员。DEAD/DEAH box RNA解旋酶是一类在细胞内RNA加工和转运中发挥重要作用的蛋白质,参与包括RNA剪接、基因表达调控、转录后修饰等多种生物学过程。Ddx23在细胞内广泛表达,并参与了RNA剪接、基因组稳定性的维持以及双链RNA的感应等生物学过程。

Ddx23在RNA剪接过程中发挥了重要作用。RNA剪接是由剪接体完成的,剪接体是由多种RNA和蛋白质组成的复杂分子机器,负责从前体mRNA中去除内含子,将外显子连接起来,形成成熟的mRNA。Ddx23是剪接体的一部分,它与其他蛋白质一起,参与了剪接体的组装和功能调控。例如,Ddx23与U1 snRNP和U2 snRNP等小核核糖核蛋白相互作用,参与了剪接位点的识别和剪接体的组装[1]。

Ddx23还参与了基因组稳定性的维持。基因组稳定性是指基因组在细胞分裂和复制过程中保持稳定性和完整性的能力。Ddx23通过影响RNA剪接和RNA代谢,参与了基因组稳定性的维持。例如,Ddx23的突变会导致RNA剪接异常,进而影响基因表达和细胞功能,可能导致多种人类疾病的发生[2]。

此外,Ddx23还参与了双链RNA的感应。双链RNA是许多病毒的遗传物质,细胞可以通过感应双链RNA来激活抗病毒免疫反应。Ddx23能够感应双链RNA,并通过与TRIF或MAVS等蛋白质相互作用,启动下游的信号通路,激活抗病毒免疫反应[3]。

Ddx23在多种人类疾病中发挥重要作用。例如,Ddx23的突变会导致神经发育障碍,表现为肌张力异常、全球发育迟缓、面部畸形、自闭症谱系障碍和癫痫等症状[2]。此外,Ddx23还参与了非小细胞肺癌的转移过程,通过与Linc00630和HDAC1相互作用,激活Notch信号通路,促进肿瘤细胞的增殖和转移[4]。

综上所述,Ddx23是一种重要的DEAD/DEAH box RNA解旋酶,参与了RNA剪接、基因组稳定性的维持以及双链RNA的感应等生物学过程。Ddx23在多种人类疾病中发挥重要作用,包括神经发育障碍、非小细胞肺癌等。对Ddx23的研究有助于深入理解RNA解旋酶的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Wilkinson, Max E, Charenton, Clément, Nagai, Kiyoshi. 2019. RNA Splicing by the Spliceosome. In Annual review of biochemistry, 89, 359-388. doi:10.1146/annurev-biochem-091719-064225. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31794245/
2. Burns, William, Bird, Lynne M, Heron, Delphine, Louie, Raymond J, Lyons, Michael J. 2021. Syndromic neurodevelopmental disorder associated with de novo variants in DDX23. In American journal of medical genetics. Part A, 185, 2863-2872. doi:10.1002/ajmg.a.62359. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34050707/
3. Ruan, Jie, Cao, Yange, Ling, Tao, Xu, Anlong, Yuan, Shaochun. 2019. DDX23, an Evolutionary Conserved dsRNA Sensor, Participates in Innate Antiviral Responses by Pairing With TRIF or MAVS. In Frontiers in immunology, 10, 2202. doi:10.3389/fimmu.2019.02202. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31620127/
4. Mao, Guozhang, Jin, Hui, Wu, Liuguang. . DDX23-Linc00630-HDAC1 axis activates the Notch pathway to promote metastasis. In Oncotarget, 8, 38937-38949. doi:10.18632/oncotarget.17156. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28473661/