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Umod-KO 基因敲除小鼠

Name: Umod-KO小鼠-现货-赛业生物
Brand: 赛业生物 (Cyagen)
SKU: S-KO-18654

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复苏/繁育服务

产品名称

Umod-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-18654

品系全称

C57BL/6JCya-Umod^em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-22242-Umod-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Umod-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-18654) were purchased from Cyagen.

交付类型

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性别

基因型

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KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因

Umod

基因全称

基因别称

染色体号

Chr 7 (Mouse)

NCBI ID

22242 (Mouse)

转录本 ID

NCBI: NM_009470 | Ensembl: ENSMUST00000033263

修饰方式

全身性基因敲除

靶向范围

Exon 2~4

敲除长度

~2.5 kb

下载方案

S-KO-18654_6J_22242_Umod_Exon 2~4_strategy.pdf

品系说明

该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。

表型提示

MGI:102674Homozygous inactivation of this gene causes renal dysfunction and increased susceptibility to bladder infection, and may lead to renal calcinosis and stone formation. Homozygotes for an ENU-induced allele exhibit renal dysfunction and alterations in ureahandling, energy, bone, and lipid metabolism.

UMOD基因，全名为尿调节蛋白基因，编码尿调节蛋白（uromodulin），也称为Tamm-Horsfall蛋白。尿调节蛋白是人体中最为丰富的尿液蛋白，主要由肾脏近端小管细胞合成并分泌到尿液中。尿调节蛋白的具体功能尚不完全清楚，但已知它在维持肾脏内环境稳定、调节尿液电解质平衡、抑制尿路感染等方面发挥重要作用。尿调节蛋白的合成和分泌受到多种因素的调控，包括肾小管细胞的生理状态、激素水平以及遗传因素等。

近年来，随着遗传学研究的深入，UMOD基因突变与多种肾脏疾病的关系逐渐被揭示。UMOD基因突变可导致常染色体显性遗传性肾小管间质肾病（ADTKD-UMOD），这是一种罕见的肾脏疾病，主要表现为高尿酸血症、痛风和进行性慢性肾脏病。ADTKD-UMOD通常在50岁左右导致终末期肾衰竭。文献[1]报道了一例3岁中国男孩，因持续血尿入院，经检查发现为ADTKD-UMOD，其家族中存在UMOD基因的新型杂合突变。该突变导致尿调节蛋白结构改变，影响其功能，最终导致肾脏损伤和慢性肾脏病。

除了ADTKD-UMOD，UMOD基因突变还与肾结石的形成有关。文献[2]报道了一项研究，发现SPP1和UMOD基因的变异与肾结石风险增加相关。SPP1和UMOD基因在肾脏中具有特异性表达，参与肾结石形成的不同阶段。研究结果显示，SPP1和UMOD基因的特定变异与肾结石风险增加相关，且在存在高甲状旁腺激素、高钙尿症和高草酸尿症的情况下，肾结石风险更高。

此外，UMOD基因多态性也与慢性肾脏病（CKD）的发生和发展相关。文献[3]报道了一项研究，通过整合血浆蛋白质组和转录组数据，发现了与CKD和肾脏功能相关的潜在治疗靶点，其中包括UMOD基因。研究结果显示，UMOD基因的特定变异与CKD和肾脏功能相关，且UMOD基因编码的尿调节蛋白在肾脏疾病的发生和发展中发挥重要作用。

综上所述，UMOD基因在肾脏生理功能和肾脏疾病的发生发展中发挥重要作用。UMOD基因突变与ADTKD-UMOD、肾结石和CKD等肾脏疾病的发生和发展相关。深入研究UMOD基因的功能和机制，有助于揭示肾脏疾病的发病机制，为肾脏疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：

1. Yang, Jing, Zhang, Yu, Zhou, Jianhua. 2019. UMOD gene mutations in Chinese patients with autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease: a pediatric case report and literature review. In BMC pediatrics, 19, 145. doi:10.1186/s12887-019-1522-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31068150/

2. Patel, Yash P, Patel, Samir G, Patel, Sandip B, Ganpule, Arvind P, Desai, Mahesh R. 2023. SPP1 and UMOD gene variants are synergistically associated with risk of renal stone disease. In Gene, 863, 147264. doi:10.1016/j.gene.2023.147264. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36804854/

3. Hasan, Farah Thamer, Mohey, Mahmood Ahmed. . ASSOCIATION OF GENETIC POLYMORPHISM AND EXPRESSION OF UMOD GENE AND CHRONIC KIDNEY DISEASE. In Wiadomosci lekarskie (Warsaw, Poland : 1960), 74, 2297-2300. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34824175/

资料下载

S-KO-18654_6J_22242_Umod_Exon 2~4_strategy.pdf

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精子检测	① 冷冻前验证精子活力观察 ② 冷冻验证每批次进行复苏验证	交付状态	活体/精子
环境标准	SPF	供应地区	中国

Umod-KO 基因敲除小鼠

Umod-KO 基因敲除小鼠

S-KO-18654

C57BL/6JCya-Umodem1/Cya

C57BL/6JCya

KOCMP-22242-Umod-B6J-VA

基本信息

基因研究概述

质控标准

资料下载

C57BL/6JCya-Umod^em1/Cya