Ssbp1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ssbp1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-18653

品系全称

C57BL/6JCya-Ssbp1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-381760-Ssbp1-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ssbp1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-18653) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
single-stranded DNA binding protein 1
基因别称
2810480P10Rik,G630031O20Rik,MtSSB,mtDBP
染色体号
Chr 6 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_028358 | Ensembl: ENSMUST00000031971
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~5
敲除长度
~3.8 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Ssbp1,也称为单链DNA结合蛋白1,是一种重要的蛋白质,参与DNA复制、修复和细胞代谢等过程。Ssbp1主要存在于细胞质中,与DNA分子结合,参与DNA的复制、修复和转录等过程。Ssbp1的突变会导致多种疾病,包括胶质母细胞瘤、胃癌、肺癌和线粒体疾病等。

胶质母细胞瘤是最常见的原发性恶性脑肿瘤,具有高侵袭性和致死性。研究发现,Ssbp1在胶质母细胞瘤中显著上调,并且与患者的预后不良相关。一项基于线粒体相关基因风险模型和体外实验的研究发现,Ssbp1是胶质母细胞瘤中与铁死亡相关的生物标志物。Ssbp1的过表达抑制了胶质母细胞瘤细胞的进展和迁移,并增加了细胞对替莫唑胺的敏感性。这些研究结果提示,Ssbp1可能是胶质母细胞瘤的预后和治疗靶点[1]。

线粒体功能障碍或丢失在神经退行性疾病中普遍存在。研究发现,Ssbp1的突变会导致显性视神经病变,包括视神经萎缩和黄斑病变。Ssbp1是一种关键的线粒体单链DNA结合蛋白,参与线粒体DNA的复制和维持。Ssbp1的突变会影响其与DNA的结合能力,导致线粒体DNA的损伤和视神经病变的发生。此外,Ssbp1的突变还与母系嵌合现象相关,这提示了遗传咨询的重要性[2,4,6]。

胃癌是一种常见的恶性肿瘤,具有高发病率和死亡率。研究发现,Ssbp1基因的多态性与胃癌患者的预后和化疗反应相关。其中,rs6976500 G等位基因与胃癌患者的总生存期和复发无病生存期显著相关,并且携带至少一个G等位基因的患者从FOLFOX方案化疗中获益。这些研究结果提示,Ssbp1基因的多态性可能影响胃癌患者的预后和治疗反应[3]。

肺癌是一种常见的恶性肿瘤,具有高发病率和死亡率。研究发现,Ssbp1在肺腺癌中显著上调,并且与患者的预后不良相关。Ssbp1的表达与患者的年龄、肿瘤分期和淋巴结转移状态相关。此外,Ssbp1的表达与B细胞浸润水平呈负相关。这些研究结果提示,Ssbp1可能是肺腺癌的预后标志物[5]。

综上所述,Ssbp1是一种重要的蛋白质,参与DNA复制、修复和细胞代谢等过程。Ssbp1的突变与多种疾病相关,包括胶质母细胞瘤、胃癌、肺癌和线粒体疾病等。Ssbp1的过表达或突变可能导致细胞代谢紊乱、DNA损伤和疾病的发生。进一步研究Ssbp1的生物学功能和疾病发生机制,有助于开发新的治疗策略和药物,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Su, Jun, Li, Yue, Liu, Qing, Qin, Chaoying, Li, Yang. 2022. Identification of SSBP1 as a ferroptosis-related biomarker of glioblastoma based on a novel mitochondria-related gene risk model and in vitro experiments. In Journal of translational medicine, 20, 440. doi:10.1186/s12967-022-03657-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36180956/
2. Piro-Mégy, Camille, Sarzi, Emmanuelle, Tarrés-Solé, Aleix, Sola, Maria, Delettre, Cécile. . Dominant mutations in mtDNA maintenance gene SSBP1 cause optic atrophy and foveopathy. In The Journal of clinical investigation, 130, 143-156. doi:10.1172/JCI128513. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31550237/
3. Li, Qiuchen, Qu, Falin, Li, Renli, Chen, Weigang, Zheng, Yong. 2017. A functional polymorphism of SSBP1 gene predicts prognosis and response to chemotherapy in resected gastric cancer patients. In Oncotarget, 8, 110861-110876. doi:10.18632/oncotarget.22864. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29340022/
4. Zelinger, Lina, Swaroop, Anand. . SSBP1 faux pas in mitonuclear tango causes optic neuropathy. In The Journal of clinical investigation, 130, 62-64. doi:10.1172/JCI132532. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31738184/
5. Huang, Jian, Xie, Zheng-Fu. . Identification of SSBP1 as a prognostic marker in human lung adenocarcinoma using bioinformatics approaches. In Mathematical biosciences and engineering : MBE, 19, 3022-3035. doi:10.3934/mbe.2022139. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35240818/
6. Jurkute, Neringa, Leu, Costin, Pogoda, Hans-Martin, Yu-Wai-Man, Patrick, Votruba, Marcela. 2019. SSBP1 mutations in dominant optic atrophy with variable retinal degeneration. In Annals of neurology, 86, 368-383. doi:10.1002/ana.25550. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31298765/