Gcc2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Gcc2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-18640

品系全称

C57BL/6JCya-Gcc2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-70297-Gcc2-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Gcc2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-18640) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
GRIP and coiled-coil domain containing 2
基因别称
0610043A03Rik,2210420P05Rik,2600014C01Rik,mKIAA0336
染色体号
Chr 10 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_027375 | Ensembl: ENSMUST00000057659
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 6~13
敲除长度
~13.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1917547Mice homozygous for a null allele display elevated IgM autoantibodies.
GCC2,全称GRIP和螺旋-螺旋结构域包含2,是一种在真核细胞中发现的蛋白质编码基因。该基因在细胞内负责维持高尔基体的结构,并通过调节囊泡运输在细胞内运输过程中发挥重要作用。GCC2蛋白是一种高尔基网(TGN)戈尔金,负责维持高尔基体的结构和功能完整性,并通过调节囊泡运输来影响细胞内运输过程。它在多种生物学过程中发挥作用,包括细胞分化、发育、代谢和疾病发生。

GCC2基因在多种疾病中发挥重要作用,包括慢性嗜酸性粒细胞白血病(CEL)、肺癌、肾脏疾病和乳腺癌等。GCC2基因的异常表达或突变可能导致这些疾病的发生和发展。例如,在慢性嗜酸性粒细胞白血病中,GCC2基因与PDGFRB基因融合,形成GCC2-PDGFRB融合基因,导致PDGFRB基因的异常激活和白血病的发生[1]。在肺癌中,GCC2基因的异常表达可以促进肿瘤细胞的生长和转移,使其成为潜在的肺癌治疗靶点[4]。此外,GCC2基因在肾脏疾病和乳腺癌中也发挥着重要作用[3,5]。

除了GCC2基因外,其同源基因RANBP2(Ran结合蛋白2)也受到广泛关注。RANBP2是一种核孔蛋白,是核孔复合物的重要组成部分,参与多种细胞过程,包括SUMO化修饰和核质转运等。RANBP2的失调或突变可能导致人类病理学的发展,例如急性坏死性脑炎1型、癌症、神经退行性疾病和病毒感染等[2]。RANBP2基因与GCC2基因同属于一个基因家族,称为RANBP2和GCC2蛋白结构域(RGPD),在灵长类动物的进化过程中经历了多次基因丢失/复制事件。尽管RGPD在进化过程中表现出同源性和保守性,但其功能和生物学意义仍然需要进一步研究[2]。

GCC2基因的表达和功能受到多种因素的影响,包括基因突变、表观遗传调控和细胞信号通路等。例如,LIMS1基因的突变可以影响GCC2基因的表达和功能,从而影响肾脏移植的存活率[3]。此外,GCC2基因的表达还与多种细胞信号通路有关,例如EGFR信号通路和TGF-β1/SMAD信号通路等[3,4]。GCC2基因的异常表达和功能改变可能导致多种疾病的发生和发展,因此,深入研究和理解GCC2基因的功能和调控机制对于疾病的治疗和预防具有重要意义。

综上所述,GCC2基因在细胞内运输和生物学过程中发挥重要作用,其异常表达和功能改变可能导致多种疾病的发生和发展。GCC2基因的研究有助于深入理解细胞内运输和生物学过程的机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。同时,GCC2基因的研究也与其他基因和信号通路的研究密切相关,例如RANBP2基因和EGFR信号通路等,这些研究有助于进一步揭示细胞内运输和生物学过程的复杂性和多样性。

参考文献:
1. Iriyama, Noriyoshi, Takahashi, Hiromichi, Naruse, Hiromu, Nakayama, Tomohiro, Takei, Masami. 2019. A novel fusion gene involving PDGFRB and GCC2 in a chronic eosinophilic leukemia patient harboring t(2;5)(q37;q31). In Molecular genetics & genomic medicine, 7, e00591. doi:10.1002/mgg3.591. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30697976/
2. Desgraupes, Sophie, Etienne, Lucie, Arhel, Nathalie J. 2023. RANBP2 evolution and human disease. In FEBS letters, 597, 2519-2533. doi:10.1002/1873-3468.14749. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37795679/
3. Sun, Zeguo, Zhang, Zhongyang, Banu, Khadija, Heeger, Peter S, Menon, Madhav C. 2023. Multiscale genetic architecture of donor-recipient differences reveals intronic LIMS1 mismatches associated with kidney transplant survival. In The Journal of clinical investigation, 133, . doi:10.1172/JCI170420. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37676733/
4. Kim, Min Sang, Jeong, Hyesun, Choi, Byeong Hyeon, Kim, Hyun Koo, Hong, Sunghoi. 2024. GCC2 promotes non-small cell lung cancer progression by maintaining Golgi apparatus integrity and stimulating EGFR signaling pathways. In Scientific reports, 14, 28926. doi:10.1038/s41598-024-75316-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39572606/
5. Pongor, Lőrinc, Kormos, Máté, Hatzis, Christos, Szabó, András, Győrffy, Balázs. 2015. A genome-wide approach to link genotype to clinical outcome by utilizing next generation sequencing and gene chip data of 6,697 breast cancer patients. In Genome medicine, 7, 104. doi:10.1186/s13073-015-0228-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26474971/