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Nphp1-KO 基因敲除小鼠

Nphp1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Nphp1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-18634

品系全称

C57BL/6JCya-Nphp1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-53885-Nphp1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Nphp1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-18634) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
nephronophthisis 1 (juvenile) homolog (human)
基因别称
-
染色体号
Chr 2 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_016902 | Ensembl: ENSMUST00000028857
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~4
敲除长度
~3.5 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1858233Homozygotes for a targeted null mutation exhibit male infertility due to defects in sperm maturation. Mice homozygous for another knock-out allele exhibit absent photoreceptor outer segment and photoreceptor degeneration.
更多信息
Nphp1，也称为Nephrocystin-1，是一种重要的基因，其突变与多种疾病有关，包括肾脏疾病、视网膜疾病和Joubert综合征等。Nphp1基因编码的蛋白质是肾脏和视网膜细胞中初级纤毛的重要组成部分，初级纤毛是细胞表面的一种特殊结构，参与细胞信号传导和器官发育。

Nphp1基因的突变与肾小管发育不良有关，导致肾小管囊肿的形成，进而引发肾脏疾病。研究表明，Nphp1基因突变是肾小管发育不良的主要遗传原因之一，尤其在儿童终末期肾病中占比较高[3]。此外，Nphp1基因突变还与视网膜疾病有关，包括视网膜色素变性和黄斑变性等。这些疾病主要表现为视力下降、色觉异常和视野缺损等症状[4]。

Joubert综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为脑干和大脑发育异常，患者常伴有视网膜疾病、肝脏和骨骼异常等。研究发现，Nphp1基因突变是Joubert综合征的致病基因之一，约53%的患者携带Nphp1基因的双等位基因致病性变异[1]。此外，Nphp1基因突变还与肾脏疾病有关，约34%的患者携带Nphp1基因变异，导致肾脏功能异常[1]。

近年来，基因编辑技术为研究Nphp1基因的功能提供了新的手段。例如，通过CRISPR/Cas9技术可以精确地构建Nphp1基因敲除的人类多能干细胞，从而模拟肾小管发育不良等疾病的发生过程[2]。此外，基因编辑技术还可以用于开发新的治疗方法，例如通过基因治疗将正常的Nphp1基因导入患者的细胞中，从而修复基因突变引起的功能异常。

综上所述，Nphp1基因突变与多种疾病有关，包括肾脏疾病、视网膜疾病和Joubert综合征等。深入研究Nphp1基因的功能和突变机制，有助于揭示相关疾病的发病机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Gana, Simone, Serpieri, Valentina, Valente, Enza Maria. 2022. Genotype-phenotype correlates in Joubert syndrome: A review. In American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics, 190, 72-88. doi:10.1002/ajmg.c.31963. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35238134/
2. Nakano, Yuta, Susa, Koichiro, Yanagi, Tomoki, Uchida, Shinichi, Sohara, Eisei. 2022. Generation of NPHP1 knockout human pluripotent stem cells by a practical biallelic gene deletion strategy using CRISPR/Cas9 and ssODN. In In vitro cellular & developmental biology. Animal, 58, 85-95. doi:10.1007/s11626-022-00655-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35165826/
3. Petzold, Friederike, Billot, Katy, Chen, Xiaoyi, Zaidan, Mohamad, Saunier, Sophie. 2023. The genetic landscape and clinical spectrum of nephronophthisis and related ciliopathies. In Kidney international, 104, 378-387. doi:10.1016/j.kint.2023.05.007. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37230223/
4. Birtel, Johannes, Eisenberger, Tobias, Gliem, Martin, Bolz, Hanno J, Charbel Issa, Peter. 2018. Clinical and genetic characteristics of 251 consecutive patients with macular and cone/cone-rod dystrophy. In Scientific reports, 8, 4824. doi:10.1038/s41598-018-22096-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29555955/

资料下载

S-KO-18634_6J_53885_Nphp1_Exon 2~4_strategy.pdf
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