Gxylt1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Gxylt1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-18627

品系全称

C57BL/6JCya-Gxylt1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-223827-Gxylt1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Gxylt1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-18627) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
glucoside xylosyltransferase 1
基因别称
Glt8d3,Gm1228,Gm87
染色体号
Chr 15 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001346785 | Ensembl: ENSMUST00000057896
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~4.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
GXYLT1,也称为Glycosyltransferase 1,是一种编码糖基转移酶的基因。该基因编码的蛋白质负责将木糖残基转移到O-连接的葡萄糖上,从而延长O-连接的糖链,形成最终的木糖-木糖-葡萄糖三糖结构。这种糖基化修饰在多种生物学过程中发挥重要作用,包括细胞信号传导、细胞粘附和细胞迁移。

在结肠癌的研究中,GXYLT1基因的功能和作用机制得到了关注。一项研究发现,GXYLT1基因在40%的结肠癌患者样本中发生突变。功能研究表明,GXYLT1基因的突变体能够促进细胞迁移和侵袭,进而促进肿瘤的转移。进一步研究发现,GXYLT1基因的突变体通过激活MAPK信号通路来促进肿瘤的转移。因此,GXYLT1基因可能是一种新的与肿瘤转移相关的驱动基因,其突变体可能是针对MAPK信号通路的治疗的潜在指标[1]。

除了结肠癌,GXYLT1基因在其他疾病中的研究也逐渐展开。一项研究发现,银屑病患者的皮肤组织中GXYLT1基因发生突变。这表明GXYLT1基因可能与银屑病的发病机制相关。此外,GXYLT1基因还与克罗恩病、贝赫切特氏病、风湿性关节炎和颈动脉副神经节瘤等多种疾病相关[2-9]。

在银屑病的研究中,GXYLT1基因的突变可能与疾病的发病机制相关。一项研究发现,银屑病患者的皮肤组织中GXYLT1基因发生突变,而正常皮肤组织中未发现突变。这表明GXYLT1基因的突变可能是银屑病发病的一个重要因素[2]。

在克罗恩病的研究中,GXYLT1基因的突变与肉芽肿的形成相关。一项研究发现,GXYLT1基因在肉芽肿性克罗恩病患者中的突变率较高,而在非肉芽肿性克罗恩病患者中的突变率较低。这表明GXYLT1基因的突变可能与克罗恩病的肉芽肿形成相关[3]。

在贝赫切特氏病的研究中,GXYLT1基因的表达水平与疾病的临床亚型相关。一项研究发现,GXYLT1基因在贝赫切特氏病患者的不同临床亚型中表达水平存在差异。这表明GXYLT1基因的表达水平可能与贝赫切特氏病的临床亚型相关[4]。

在风湿性关节炎的研究中,GXYLT1基因的表达水平与骨侵蚀相关。一项研究发现,GXYLT1基因在骨侵蚀性风湿性关节炎患者中的表达水平较高,而在非骨侵蚀性风湿性关节炎患者中的表达水平较低。这表明GXYLT1基因的表达水平可能与风湿性关节炎的骨侵蚀相关[5]。

在颈动脉副神经节瘤的研究中,GXYLT1基因的突变可能与肿瘤的发生和进展相关。一项研究发现,GXYLT1基因在颈动脉副神经节瘤患者中的突变率较高。这表明GXYLT1基因的突变可能是颈动脉副神经节瘤发生的一个重要因素[6]。

在Cronkhite-Canada综合征的研究中,GXYLT1基因的突变可能与疾病的发病机制相关。一项研究发现,Cronkhite-Canada综合征患者的GXYLT1基因发生突变。这表明GXYLT1基因的突变可能是Cronkhite-Canada综合征发病的一个重要因素[7]。

在帕金森病的研究中,GXYLT1基因的表达水平与疾病的发病机制相关。一项研究发现,GXYLT1基因在帕金森病患者的不同脑区中表达水平存在差异。这表明GXYLT1基因的表达水平可能与帕金森病的发病机制相关[8]。

综上所述,GXYLT1基因在多种疾病中发挥重要作用,包括结肠癌、银屑病、克罗恩病、贝赫切特氏病、风湿性关节炎、颈动脉副神经节瘤和Cronkhite-Canada综合征。GXYLT1基因的突变和表达水平可能与疾病的发病机制、临床亚型和预后相关。进一步研究GXYLT1基因的功能和作用机制,有助于深入理解疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Peng, Lin, Zhao, Min, Liu, Tianqi, Jiang, Beihai, Su, Xiangqian. 2022. A stop-gain mutation in GXYLT1 promotes metastasis of colorectal cancer via the MAPK pathway. In Cell death & disease, 13, 395. doi:10.1038/s41419-022-04844-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35459861/
2. Olafsson, Sigurgeir, Rodriguez, Elke, Lawson, Andrew R J, Campbell, Peter J, Anderson, Carl A. 2023. Effects of psoriasis and psoralen exposure on the somatic mutation landscape of the skin. In Nature genetics, 55, 1892-1900. doi:10.1038/s41588-023-01545-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37884686/
3. Harris, R Alan, Bush, Allyson H, Eagar, Todd N, Kugathasan, Subra, Kellermayer, Richard. 2023. Exome Sequencing Implicates DGKZ , ESRRA , and GXYLT1 for Modulating Granuloma Formation in Crohn Disease. In Journal of pediatric gastroenterology and nutrition, 77, 354-357. doi:10.1097/MPG.0000000000003873. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37347142/
4. Zhan, Haoting, Cheng, Linlin, Li, Haolong, Yan, Songxin, Li, Yongzhe. 2023. Integrated analyses delineate distinctive immunological pathways and diagnostic signatures for Behcet's disease by leveraging gene microarray data. In Immunologic research, 71, 860-872. doi:10.1007/s12026-023-09398-w. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37341899/
5. Hoang Dong, Nguyen, Audrey, Lortie, Leopold, Mbous Nguimbus, Scott, Michelle S, Sophie, Roux. 2023. Osteoclast microRNA Profiling in Rheumatoid Arthritis to Capture the Erosive Factor. In JBMR plus, 7, e10776. doi:10.1002/jbm4.10776. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37614303/
6. Snezhkina, A V, Lukyanova, E N, Fedorova, M S, Pudova, E A, Kudryavtseva, A V. . [Novel Genes Associated with the Development of Carotid Paragangliomas]. In Molekuliarnaia biologiia, 53, 613-626. doi:10.1134/S0026898419040141. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31397435/
7. Liu, Shuang, Zhang, Run Feng, You, Yan, Li, Ji, Qian, Jia Ming. 2022. The genomic landscape of Cronkhite-Canada syndrome: Possible clues for pathogenesis. In Journal of digestive diseases, 23, 288-294. doi:10.1111/1751-2980.13101. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35678525/
8. Jia, Erteng, Pan, Min, Liu, Zhiyu, Bai, Yunfei, Ge, Qinyu. 2020. Transcriptomic profiling of differentially expressed genes and related pathways in different brain regions in Parkinson's disease. In Neuroscience letters, 732, 135074. doi:10.1016/j.neulet.2020.135074. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32446776/