官网首页 商城首页 智鼠故事
购物车 我的订单 登录 / 注册
集团站群
推荐搜索:
TauTFRCApoeSCN10AC-NKGob/obRag1
首页智鼠商城
Fam20c-KO 基因敲除小鼠

Fam20c-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖，最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Fam20c-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-18621

品系全称

C57BL/6JCya-Fam20cem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-80752-Fam20c-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Fam20c-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-18621) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
FAM20C, golgi associated secretory pathway kinase
基因别称
DMP-4，DMP4，GEF-CK，mKIAA4081
染色体号
Chr 5 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_030565 | Ensembl: ENSMUST00000026972
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~0.8 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2136853Mice with global conditional deletion of this gene display infertility, dwarfism, delayed bone ossification, reduced bone mineralization, fragile skeletons, hypophosphatemic rickets, and impaired osteoblast differentiation.
更多信息
FAM20C，全称为家族序列相似性20成员C，是一种编码蛋白激酶的基因。该蛋白激酶负责靶向不同组织中的多种磷酸化蛋白上的S-X-E/pS基序。FAM20C基因的致病性变异与雷恩综合症（RS）有关，这是一种起初被描述为致死性和先天性骨硬化性发育不良的疾病，特征为全身动脉粥样硬化伴骨膜骨形成、特征性面部畸形和颅内钙化。近年来，随着研究的深入，FAM20C的致病性变异也被发现与一些非致命性病例相关，其临床表现可能包括骨坏死到骨硬化，以及在一些病例中伴有先天性缺陷或智力障碍。

FAM20C激酶的作用不仅限于骨骼系统。研究表明，FAM20C在多种生物过程中发挥关键作用，包括癌症进展、生物矿化、脂质稳态等。在骨骼系统中，FAM20C通过磷酸化分泌蛋白，如骨桥蛋白（OPN）和骨形态发生蛋白4（BMP4），调节骨吸收和骨形成。研究表明，FAM20C在骨髓细胞中抑制破骨细胞的生成和骨吸收，而在乳腺癌细胞中促进骨转移，揭示了FAM20C在骨代谢和癌症中的双重作用[1]。

FAM20C基因的突变导致的雷恩综合症是一种常染色体隐性遗传病，其特征为全身性骨硬化、面部畸形、颅内钙化等。FAM20C基因的突变可能导致蛋白激酶功能的丧失或改变，进而影响骨骼和其他组织的正常发育和功能。例如，在FAM20C基因突变的小鼠模型中，观察到脊椎畸形、形态和矿化缺陷、成骨细胞分化标记物水平改变、Wnt/β-catenin信号通路活性降低和破骨细胞生成减少等[4]。

此外，FAM20C基因的突变还可能与其他疾病相关。研究表明，FAM20C基因的突变可能导致低磷血症佝偻病，这是一种以骨骼发育异常和低磷血症为特征的疾病[3]。此外，FAM20C基因的突变还可能与心血管疾病、内分泌代谢紊乱等疾病相关[2]。

近年来，随着生物信息学和功能基因组学的发展，对FAM20C基因的研究不断深入。研究表明，FAM20C基因的突变可能导致多种疾病，包括雷恩综合症、低磷血症佝偻病等。FAM20C基因的突变可能影响骨骼和其他组织的正常发育和功能，从而导致多种临床表现。此外，FAM20C基因的突变还可能与心血管疾病、内分泌代谢紊乱等疾病相关。随着对FAM20C基因研究的不断深入，有望为这些疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Zuo, Hao, Yang, Dengbao, Wan, Yihong. 2021. Fam20C Regulates Bone Resorption and Breast Cancer Bone Metastasis through Osteopontin and BMP4. In Cancer research, 81, 5242-5254. doi:10.1158/0008-5472.CAN-20-3328. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34433585/
2. Zhang, Rui, Ren, Yanming, Ju, Yan, Zhang, Yan, Wang, Yuan. 2023. FAM20C: A key protein kinase in multiple diseases. In Genes & diseases, 12, 101179. doi:10.1016/j.gendis.2023.101179. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39790934/
3. Liu, Peihong, Li, Jiaxuan, Tang, Linghao, Liu, Chao, Saiyin, Wuliji. 2023. Mutations of family with sequence similarity 20-member C gene causing lethal and nonlethal Raine syndrome causes hypophosphatemia rickets. In Journal of cellular physiology, 238, 2556-2569. doi:10.1002/jcp.31105. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37698039/
4. Huang, Yanyu, Chen, Hongfei, Zhang, Hua, Lu, Yongbo, Qin, Chunlin. 2021. FAM20C plays a critical role in the development of mouse vertebra. In The spine journal : official journal of the North American Spine Society, 22, 337-348. doi:10.1016/j.spinee.2021.07.022. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34343663/

资料下载

S-KO-18621_6J_80752_Fam20c_Exon 2_strategy.pdf
S-KO-18621_6J_80752_Fam20c_Exon 2_strategy.pdf
下载
如果您对产品或服务有兴趣，欢迎填写信息联系我们
*
姓名
*
单位
*
电话
*
邮箱
*
需求描述