Slc16a2-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Slc16a2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-18614

品系全称

C57BL/6JCya-Slc16a2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-20502-Slc16a2-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Slc16a2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-18614) were purchased from Cyagen.
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基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
solute carrier family 16 (monocarboxylic acid transporters), member 2
基因别称
Mct8,Xpct
染色体号
Chr X (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_009197 | Ensembl: ENSMUST00000042664
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1203732Homo- and hemizygous inactivation of this gene leads to abnormal thyroid hormone metabolism with no apparent neurological phenotype. Males hemizygous for a knock-out allele also show altered deiodinase enzymatic activities, reduced serum cholesterol and increased serum alkaline phosphatase levels.
Slc16a2,也称为甲状腺激素转运蛋白基因(MCT8),是一种编码甲状腺激素转运蛋白的基因。Slc16a2基因编码的蛋白MCT8是一种位于细胞膜上的转运蛋白,负责将甲状腺激素转运进入细胞内部。甲状腺激素是调节人体新陈代谢和发育的重要激素,因此Slc16a2基因的功能对于人体的生理活动至关重要[1]。

Slc16a2基因的突变会导致MCT8蛋白的功能异常,从而引发一系列的疾病。其中最常见的是Allan-Herndon-Dudley综合征(AHDS),这是一种罕见的遗传性疾病,主要表现为严重的神经发育迟缓、智力障碍、肌张力低下等症状。Slc16a2基因的突变会导致MCT8蛋白无法正常转运甲状腺激素,从而影响神经系统的发育和功能[2,5,6]。

除了AHDS外,Slc16a2基因的突变还与其它疾病相关。例如,Slc16a2基因的突变还与甲状腺功能减退症、慢性甲状腺功能亢进症等疾病相关。这些疾病的发生与MCT8蛋白无法正常转运甲状腺激素有关[4]。

Slc16a2基因的研究不仅有助于理解甲状腺激素的转运机制,还为相关疾病的治疗提供了新的思路。例如,有研究报道,使用甲状腺激素类似物Triac治疗AHDS患者可以有效改善其症状[7]。此外,Slc16a2基因的研究还为理解染色体的计数机制提供了新的视角。有研究表明,Slc16a2基因可能与染色体计数机制有关,其突变可能导致染色体计数错误,从而引发染色体异常相关疾病[3]。

综上所述,Slc16a2基因是一种重要的甲状腺激素转运蛋白基因,其突变与多种疾病相关,包括AHDS、甲状腺功能减退症、慢性甲状腺功能亢进症等。Slc16a2基因的研究不仅有助于理解甲状腺激素的转运机制,还为相关疾病的治疗提供了新的思路,同时也为理解染色体的计数机制提供了新的视角。

参考文献:
1. Halestrap, Andrew P. . The SLC16 gene family - structure, role and regulation in health and disease. In Molecular aspects of medicine, 34, 337-49. doi:10.1016/j.mam.2012.05.003. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23506875/
2. Mahesan, Aakash, Kamila, Gautam, Choudhary, Puneet, Kumar, Atin, Gulati, Sheffali. . Novel SLC16A2 Gene Mutation: A Rare Case of Delayed Myelination with Dysthyroidism,v Allan-Herndon-Dudley Syndrome. In Neurology India, 71, 1282-1283. doi:10.4103/0028-3886.391343. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38174482/
3. Rinčić, Martina, Iourov, Ivan Y, Liehr, Thomas. 2016. Thoughts about SLC16A2, TSIX and XIST gene like sites in the human genome and a potential role in cellular chromosome counting. In Molecular cytogenetics, 9, 56. doi:10.1186/s13039-016-0271-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27504142/
4. Groeneweg, Stefan, van Geest, Ferdy S, Abacı, Ayhan, Zwaveling-Soonawala, Nitash, Visser, W Edward. . Disease characteristics of MCT8 deficiency: an international, retrospective, multicentre cohort study. In The lancet. Diabetes & endocrinology, 8, 594-605. doi:10.1016/S2213-8587(20)30153-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32559475/
5. Beheshti, Ramin, Aprile, Justen, Lee, Charles. 2022. Allan-Herndon-Dudley Syndrome: A Novel Pathogenic Variant of the SLC16A2 gene. In Cureus, 14, e21771. doi:10.7759/cureus.21771. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35251841/
6. Zhang, Qiang, Yang, Qi, Zhou, Xunzhao, Yi, Shang, Luo, Jingsi. 2022. Characteristics of Allan-Herndon-Dudley Syndrome in Chinese children: Identification of two novel pathogenic variants of the SLC16A2 gene. In Frontiers in pediatrics, 10, 1050023. doi:10.3389/fped.2022.1050023. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36458135/
7. Chen, Xiaodan, Liu, Li, Zeng, Chunhua. 2022. A novel variant in SLC16A2 associated with typical Allan-Herndon-Dudley syndrome: a case report. In BMC pediatrics, 22, 180. doi:10.1186/s12887-022-03259-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35382784/