Sfxn2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Sfxn2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-18595

品系全称

C57BL/6JCya-Sfxn2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-94279-Sfxn2-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Sfxn2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-18595) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
sideroflexin 2
基因别称
F630107H02Rik
染色体号
Chr 19 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_053196 | Ensembl: ENSMUST00000026011
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 5~8
敲除长度
~3.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Sfxn2,也称为 sideroflexin 2,是一种重要的线粒体膜蛋白。线粒体是细胞中负责产生能量(ATP)的细胞器,而线粒体膜蛋白在维持线粒体功能方面发挥着关键作用。Sfxn2在多种生物学过程中发挥着重要作用,包括细胞能量代谢、细胞凋亡、细胞增殖和发育等。Sfxn2的表达和功能异常与多种疾病的发生发展密切相关,例如缺血性卒中、乳腺癌、动脉粥样硬化、高血压和哮喘等。

研究发现,Sfxn2在缺血性卒中患者中表达水平显著升高,而缺血性卒中是一种严重的脑血管疾病,导致脑组织缺血缺氧,引起脑细胞死亡和神经功能障碍。一项研究利用机器学习分析基因共表达网络,发现Sfxn2在缺血性卒中患者中的表达水平与正常对照组存在显著差异,且Sfxn2在卒中患者中的网络中心性得分显著高于对照组。此外,Sfxn2与其他几个基因(ID3、MBTPS1、NOG、BMX、SLC22A1)共同构成了一个预测缺血性卒中的基因特征,该特征在区分卒中和非卒中样本方面具有89.6%的准确性[1]。这些结果表明,Sfxn2可能参与了缺血性卒中的发生发展过程,并可能成为缺血性卒中的潜在生物标志物。

在乳腺癌中,Sfxn2的表达水平与患者的预后密切相关。研究发现,与正常乳腺组织相比,乳腺癌组织中Sfxn2的表达水平显著升高。进一步分析发现,Sfxn2的高表达与乳腺癌患者的良好预后相关,而Sfxn1的高表达则与乳腺癌患者的较差预后相关。此外,Sfxn2和Sfxn1的表达水平与乳腺癌患者生存率的差异可能与Sfxn2和Sfxn1的启动子区域CpG位点的甲基化水平相关。这些结果表明,Sfxn2和Sfxn1在乳腺癌的发生发展中发挥着重要作用,并可能成为乳腺癌的潜在生物标志物和治疗靶点[2]。

动脉粥样硬化是导致缺血性卒中和冠心病等心血管疾病的主要原因。研究发现,Sfxn2基因中的一个单核苷酸多态性(SNP)位点与颈动脉斑块负荷相关。颈动脉斑块负荷是动脉粥样硬化的一个重要指标,与心血管疾病的发生发展密切相关。此外,Sfxn2基因的另一个SNP位点与冠状动脉疾病(CAD)相关。这些结果表明,Sfxn2基因的遗传变异可能影响动脉粥样硬化的发生发展,并可能成为动脉粥样硬化的潜在治疗靶点[3]。

高血压是导致心血管疾病的主要危险因素之一。研究发现,Sfxn2基因中的一个SNP位点与高血压的发生相关。此外,Sfxn2基因的表达水平与高血压患者的血压水平相关。这些结果表明,Sfxn2基因的遗传变异和表达水平可能影响高血压的发生发展,并可能成为高血压的潜在治疗靶点[4]。

哮喘是一种常见的慢性呼吸系统疾病,其发病机制与免疫系统和炎症反应密切相关。研究发现,Sfxn2基因中的一个SNP位点与哮喘的发生相关。此外,Sfxn2基因的表达水平与哮喘患者的病情严重程度相关。这些结果表明,Sfxn2基因的遗传变异和表达水平可能影响哮喘的发生发展,并可能成为哮喘的潜在治疗靶点[5]。

综上所述,Sfxn2是一种重要的线粒体膜蛋白,参与调控细胞能量代谢、细胞凋亡、细胞增殖和发育等生物学过程。Sfxn2的表达和功能异常与多种疾病的发生发展密切相关,包括缺血性卒中、乳腺癌、动脉粥样硬化、高血压和哮喘等。Sfxn2可能成为这些疾病的潜在生物标志物和治疗靶点。

参考文献:
1. Theofilatos, Konstantinos, Korfiati, Aigli, Mavroudi, Seferina, Cowperthwaite, Matthew C, Shpak, Max. 2019. Discovery of stroke-related blood biomarkers from gene expression network models. In BMC medical genomics, 12, 118. doi:10.1186/s12920-019-0566-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31391037/
2. Yuan, Ding, Liu, Jialiang, Sang, Wenbo, Li, Qing. 2023. Comprehensive analysis of the role of SFXN family in breast cancer. In Open medicine (Warsaw, Poland), 18, 20230685. doi:10.1515/med-2023-0685. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37020524/
3. Pott, Janne, Burkhardt, Ralph, Beutner, Frank, Thiery, Joachim, Scholz, Markus. 2017. Genome-wide meta-analysis identifies novel loci of plaque burden in carotid artery. In Atherosclerosis, 259, 32-40. doi:10.1016/j.atherosclerosis.2017.02.018. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28282560/
4. Oliveros, Winona, Delfosse, Kate, Lato, Daniella F, Melé, Marta, Maass, Philipp G. 2023. Systematic characterization of regulatory variants of blood pressure genes. In Cell genomics, 3, 100330. doi:10.1016/j.xgen.2023.100330. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37492106/
5. Goncharova, I A, Bragina, E Yu, Zhalsanova, I Zh, Freidin, M B, Nazarenko, M S. . Putative regulatory functions of SNPs associated with bronchial asthma, arterial hypertension and their comorbid phenotype. In Vavilovskii zhurnal genetiki i selektsii, 25, 855-863. doi:10.18699/VJ21.099. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35088020/