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Recql-KO 基因敲除小鼠

Recql-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Recql-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-18594

品系全称

C57BL/6JCya-Recqlem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-19691-Recql-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Recql-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-18594) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
RecQ protein-like
基因别称
RecQ1
染色体号
Chr 6 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_023042 | Ensembl: ENSMUST00000111803
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 5
敲除长度
~0.8 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:103021Homozygous mutation of this gene results in chromosomal instability, with embryonic fibroblasts exhibiting aneuploidy, spontaneous chromosomal breakage, frequent translocation events, increased sensitivity to ionizing radiation, and increased frequency of sister chromatid exchange.
更多信息
RECQL，也称为RecQ样解旋酶1或RECQ1，是RecQ DNA解旋酶家族的成员之一，负责解开DNA双链，参与DNA复制应激反应、端粒维持和DNA修复。RECQL在维持基因组稳定性方面发挥重要作用，其功能缺失会导致染色体的不稳定性和非整倍体，这表明RECQL在癌症中具有潜在的肿瘤抑制功能。

近年来，多项研究发现RECQL基因突变与乳腺癌的易感性相关。例如，一项研究通过测序9名早期发病的家族性乳腺癌患者的全外显子，发现其中两名患者携带RECQL基因的潜在有害突变。进一步筛选439名无BRCA1/2突变的家族性乳腺癌患者，发现3个导致RECQL截断蛋白的无义突变、1个影响mRNA剪接的突变和5个影响RECQL解旋酶活性的错义突变。这些发现表明，RECQL是潜在的乳腺癌易感基因，其突变与家族性乳腺癌的发生发展相关[1]。

另一项研究在1110名BRCA1、BRCA2、TP53和PTEN基因突变阴性的乳腺癌患者中进行了RECQL基因突变筛查，发现6名患者存在4种不同的RECQL致病突变。这些发现为南方中国乳腺癌患者中存在RECQL致病突变提供了依据[2]。

此外，一项研究调查了巴基斯坦早期发病和家族性乳腺癌患者中RECQL基因致病突变的流行情况，发现1名家族性乳腺癌患者存在1种新的致病性蛋白截断突变。这些数据表明，RECQL基因在巴基斯坦乳腺癌易感性中的作用可能微乎其微[4]。

除了与乳腺癌易感性相关外，RECQL基因的表达水平与乳腺癌患者的预后也有关。一项研究发现，在ER阳性的乳腺癌患者中，RECQL蛋白水平高于75百分位数与更好的15年疾病特异性生存率相关。在ER阴性患者中，高RECQL蛋白水平与接受他莫昔芬治疗的患者更好的生存率相关。这些发现表明，RECQL可能是乳腺癌患者预后的一个新预测指标[3]。

综上所述，RECQL基因在维持基因组稳定性和乳腺癌易感性方面发挥重要作用。RECQL基因突变与家族性乳腺癌的发生发展相关，其表达水平与乳腺癌患者的预后也有关。然而，目前关于RECQL基因突变与乳腺癌易感性之间的关系仍存在争议，需要进一步研究以更好地量化RECQL突变的风险，并指导临床管理和潜在的治疗策略。

参考文献：
1. Sun, Jie, Wang, Yuxia, Xia, Yisui, Lou, Huiqiang, Xie, Yuntao. 2015. Mutations in RECQL Gene Are Associated with Predisposition to Breast Cancer. In PLoS genetics, 11, e1005228. doi:10.1371/journal.pgen.1005228. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25945795/
2. Kwong, Ava, Shin, Vivian Y, Cheuk, Isabella W Y, Akbari, Mohammad R, Narod, Steven A. 2016. Germline RECQL mutations in high risk Chinese breast cancer patients. In Breast cancer research and treatment, 157, 211-215. doi:10.1007/s10549-016-3784-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27125668/
3. Mahmoodi, Ardalan, Shoqafi, Ahmed, Sun, Ping, Narod, Steven A, Akbari, Mohammad R. 2022. High Expression of RECQL Protein in ER-Positive Breast Tumours Is Associated With a Better Survival. In Frontiers in oncology, 12, 877617. doi:10.3389/fonc.2022.877617. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35712517/
4. Rashid, Muhammad Usman, Muhammad, Noor, Khan, Faiz Ali, Malkani, Naila, Hamann, Ute. 2020. Prevalence of RECQL germline variants in Pakistani early-onset and familial breast cancer patients. In Hereditary cancer in clinical practice, 18, 25. doi:10.1186/s13053-020-00159-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33342430/

资料下载

S-KO-18594_6J_19691_Recql_Exon 5_strategy.pdf
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