Crispld1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Crispld1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-18586

品系全称

C57BL/6JCya-Crispld1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-83691-Crispld1-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Crispld1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-18586) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
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基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
cysteine-rich secretory protein LCCL domain containing 1
基因别称
Cocoacrisp,Lcrisp1
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_031402 | Ensembl: ENSMUST00000095075
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~6
敲除长度
~3.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Crispld1,也称为Cysteine-rich secretory protein LCCL domain containing 1,是一种重要的基因,其编码的蛋白属于CAP超家族蛋白。CAP超家族蛋白广泛存在于细菌、真菌、植物和动物王国中,在多种生物学过程中发挥作用,包括受精、免疫防御、病原体毒力、毒液毒理学和癌症生物学等[4]。Crispld1编码的蛋白具有丰富的半胱氨酸残基,这些半胱氨酸残基可能参与蛋白的折叠、稳定性和功能[1,2]。

Crispld1在多种生物学过程中发挥作用。例如,Crispld1在哺乳动物鼻子的发育中具有重要作用。研究表明,Crispld1在鼻子的腺体、上皮和软骨细胞中具有特异性表达[1]。在E11.5和E15.5两个发育阶段,Crispld1分别在鼻子的内侧和外侧突起中表达,并在鼻子的软骨和腺体中发挥重要作用[1]。此外,Crispld1在非综合征性唇腭裂(NSCLP)的发生中也具有重要作用。研究表明,Crispld1的变异与NSCLP的发生相关[2]。Crispld1的蛋白产物与其他CRISPLD基因和叶酸途径基因相互作用,共同参与NSCLP的发生[2]。

Crispld1在心脏疾病的发生中也具有重要作用。研究发现,Crispld1在人主动脉狭窄患者的心肌组织中表达上调,并在心脏衰竭的过渡阶段发挥重要作用[3]。Crispld1的基因敲除导致人类诱导多能干细胞来源的心肌细胞中Ca2+处理失调,表明Crispld1可能参与心脏的Ca2+调节[3]。

Crispld1在血小板功能中也具有重要作用。研究发现,Crispld1的基因多态性影响氯吡格雷在冠心病患者中的抗血小板活性[5]。Crispld1的rs12115090基因多态性增加氯吡格雷的抗血小板活性,降低患者发生高治疗血小板反应的风险[5]。

此外,Crispld1还与男性不育相关。研究发现,精子DNA中Crispld1的甲基化水平与男性不育相关,表明Crispld1可能参与精子的生成和功能[6]。

综上所述,Crispld1是一种重要的基因,在多种生物学过程中发挥作用,包括鼻子的发育、非综合征性唇腭裂的发生、心脏疾病和血小板功能等。Crispld1的研究有助于深入理解这些生物学过程的分子机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Wan, Yong, Rogers, Matthew B, Szabo-Rogers, Heather L. 2017. A six-gene expression toolbox for the glands, epithelium and chondrocytes in the mouse nasal cavity. In Gene expression patterns : GEP, 27, 46-55. doi:10.1016/j.gep.2017.10.004. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29122676/
2. Chiquet, Brett T, Henry, Robin, Burt, Amber, Blanton, Susan H, Hecht, Jacqueline T. 2010. Nonsyndromic cleft lip and palate: CRISPLD genes and the folate gene pathway connection. In Birth defects research. Part A, Clinical and molecular teratology, 91, 44-9. doi:10.1002/bdra.20737. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21254358/
3. Khadjeh, Sara, Hindmarsh, Vanessa, Weber, Frederike, Toischer, Karl, Hasenfuss, Gerd. 2020. CRISPLD1: a novel conserved target in the transition to human heart failure. In Basic research in cardiology, 115, 27. doi:10.1007/s00395-020-0784-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32146539/
4. Gaikwad, Avinash S, Hu, Jinghua, Chapple, David G, O'Bryan, Moira K. . The functions of CAP superfamily proteins in mammalian fertility and disease. In Human reproduction update, 26, 689-723. doi:10.1093/humupd/dmaa016. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32378701/
5. Wang, Jie-Ya, Zhang, Yan-Jiao, Li, He, Peng, Li-Ming, Chen, Xiao-Ping. 2018. CRISPLD1 rs12115090 polymorphisms alters antiplatelet potency of clopidogrel in coronary artery disease patients in Chinese Han. In Gene, 678, 226-232. doi:10.1016/j.gene.2018.08.027. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30096456/
6. Sujit, Kumar Mohanty, Sarkar, Saumya, Singh, Vertika, Gupta, Gopal, Rajender, Singh. . Genome-wide differential methylation analyses identifies methylation signatures of male infertility. In Human reproduction (Oxford, England), 33, 2256-2267. doi:10.1093/humrep/dey319. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30358834/