Gpr161-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Gpr161-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-18582

品系全称

C57BL/6JCya-Gpr161em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-240888-Gpr161-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Gpr161-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-18582) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型
Hedgehog信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
G protein-coupled receptor 161
基因别称
Gm208,Gm208Gpr,vl
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001310430 | Ensembl: ENSMUST00000111450
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~2.5 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2685054Mice homozygous for a null mutation display complete embryonic lethality during organogenesis, extensive craniofacial abnormalities, ventralization of the neural tube with expansion of the floor plate, absence of limb development, and caudal spina bifida.
Gpr161,也称为G蛋白偶联受体161,是一种位于细胞主毛中的孤儿G蛋白偶联受体。它在多种生物学过程中发挥着重要作用,包括胚胎发育、细胞增殖和分化。Gpr161通过与其配体结合,激活下游信号通路,从而调节基因表达和细胞功能。

Gpr161在人类神经管缺陷(NTD)中发挥着重要作用。研究发现,Gpr161突变可以导致小鼠的NTD,并且Gpr161基因的罕见变异可能是人类脊柱裂的风险因素[1]。此外,Gpr161的突变也与儿童髓母细胞瘤的发生发展有关。研究发现,Gpr161的杂合子突变与婴儿期髓母细胞瘤的发生相关,并且Gpr161的缺失可以导致髓母细胞瘤的形成[2]。Gpr161的突变还可以影响儿童癌症的发生。研究发现,Gpr161的基因突变与儿童癌症的发生发展有关,并且Gpr161的基因突变可以导致自然选择对儿童癌症的影响[3]。

Gpr161还可以影响视网膜酸(RA)和Wnt信号通路。研究发现,Gpr161的突变可以导致小鼠的NTD和晶状体混浊,并且Gpr161的突变可以导致RA和Wnt信号通路的失调[4]。Gpr161还可以调节Hh信号通路。研究发现,Gpr161可以抑制Hh信号通路,并且在细胞中,Gpr161可以与Gαs和PKA相互作用,从而抑制Hh信号通路[5]。此外,Gpr161的突变还可以影响Wnt信号通路。研究发现,Gpr161的突变可以导致小鼠的NTD和骨骼发育异常,并且Gpr161的突变可以导致Wnt信号通路的失调[6]。

Gpr161还可以影响早期造血过程。研究发现,Gpr161在斑马鱼的后血岛(PBI)中特异性积累,并且Gpr161的突变可以导致斑马鱼的PBI发育异常[7]。

综上所述,Gpr161是一种重要的G蛋白偶联受体,参与调节多种生物学过程,包括胚胎发育、细胞增殖和分化。Gpr161的突变可以导致多种疾病的发生,包括神经管缺陷、髓母细胞瘤和儿童癌症。Gpr161还可以影响RA和Wnt信号通路,调节Hh信号通路,并且影响早期造血过程。Gpr161的研究有助于深入理解G蛋白偶联受体的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Kim, Sung-Eun, Lei, Yunping, Hwang, Sun-Hee, Ross, M Elizabeth, Finnell, Richard H. . Dominant negative GPR161 rare variants are risk factors of human spina bifida. In Human molecular genetics, 28, 200-208. doi:10.1093/hmg/ddy339. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30256984/
2. Begemann, Matthias, Waszak, Sebastian M, Robinson, Giles W, Kontny, Udo, Kurth, Ingo. 2019. Germline GPR161 Mutations Predispose to Pediatric Medulloblastoma. In Journal of clinical oncology : official journal of the American Society of Clinical Oncology, 38, 43-50. doi:10.1200/JCO.19.00577. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31609649/
3. Stoltze, Ulrik Kristoffer, Foss-Skiftesvik, Jon, Hansen, Thomas van Overeem, Wadt, Karin A W, Schmiegelow, Kjeld. 2024. The evolutionary impact of childhood cancer on the human gene pool. In Nature communications, 15, 1881. doi:10.1038/s41467-024-45975-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38424437/
4. Li, Bo I, Matteson, Paul G, Ababon, Myka F, Matise, Tara C, Millonig, James H. 2015. The orphan GPCR, Gpr161, regulates the retinoic acid and canonical Wnt pathways during neurulation. In Developmental biology, 402, 17-31. doi:10.1016/j.ydbio.2015.02.007. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25753732/
5. Hwang, Sun-Hee, Somatilaka, Bandarigoda N, White, Kevin, Mukhopadhyay, Saikat. 2021. Ciliary and extraciliary Gpr161 pools repress hedgehog signaling in a tissue-specific manner. In eLife, 10, . doi:10.7554/eLife.67121. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34346313/
6. Kim, Sung-Eun, Chothani, Pooja J, Shaik, Rehana, Pollard, Westley, Finnell, Richard H. 2023. Pax3 lineage-specific deletion of Gpr161 is associated with spinal neural tube and craniofacial malformations during embryonic development. In Disease models & mechanisms, 16, . doi:10.1242/dmm.050277. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37885410/
7. Wang, Min, Li, Ping, Wang, Hao, Wu, Changxin, Zhao, Zhonghua. 2019. Identification and spatiotemporal expression of gpr161 genes in zebrafish. In Gene, 730, 144303. doi:10.1016/j.gene.2019.144303. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31884103/