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Tbr1-KO 基因敲除小鼠

Tbr1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Tbr1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-18573

品系全称

C57BL/6JCya-Tbr1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-21375-Tbr1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Tbr1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-18573) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
T-box brain transcription factor 1
基因别称
-
染色体号
Chr 2 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_009322 | Ensembl: ENSMUST00000048934
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~4
敲除长度
~1.9 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:107404Mice homozygous for a targeted null allele fail to feed and die on the second postnatal day displaying disrupted forebrain morphology and a hypoplastic olfactory bulb that lacks normal mitral and tufted cells and shows a striking reduction in mature olfactory bulb projection neurons.
更多信息
TBR1，也称为T-box brain 1，是一种在脑部发育过程中起关键作用的转录因子。TBR1的表达主要集中在大脑皮层，尤其是新皮层的第VI层。它在神经元的迁移、命运决定以及轴突束的形成中发挥着重要作用。TBR1的表达和功能异常与多种神经发育障碍有关，包括自闭症谱系障碍（ASD）和智力障碍（ID）。

在自闭症谱系障碍中，TBR1被识别为一个高风险基因。研究表明，TBR1的突变或缺失与自闭症相关行为和大脑皮层的结构异常有关。例如，TBR1的杂合性缺失小鼠表现出社交互动和声音交流的缺陷，并且其杏仁核和嗅球的轴突投射和神经元激活受到控制[1]。此外，TBR1的突变还与嗅觉系统的缺陷有关，包括嗅觉球的大小减少、中间神经元数量减少以及嗅球中僧帽细胞树突形态的异常[1]。这些研究结果表明，TBR1在调节嗅觉和嗅觉系统的神经元连接中起着重要作用。

除了自闭症，TBR1的突变也与智力障碍和大脑皮层的结构异常有关。研究发现，TBR1的突变与大脑皮层的发育异常，如额叶增厚和局部皮层增厚有关[2]。这些异常与智力障碍和自闭症相关行为的发生有关。此外，TBR1的突变还与嗅球和前嗅核的减小以及嗅球和前嗅核之间的连接异常有关[3]。这些研究结果表明，TBR1的突变可能导致大脑皮层和嗅觉系统的结构异常，从而影响智力功能和自闭症相关行为。

TBR1的表达和功能也受到神经元兴奋性的调节。研究发现，神经元兴奋可以上调TBR1的表达，并进一步调节Grin2b的表达[4]。Grin2b是一种与神经可塑性和神经功能相关的基因。神经元兴奋可以通过激活AMPA和NMDA受体来诱导TBR1的表达，而CaMKII依赖性途径可能在神经元兴奋上调TBR1表达中起重要作用。这些研究结果表明，TBR1在成人脑中对神经元兴奋有反应，并调节神经可塑性相关的基因转录。

综上所述，TBR1是一种重要的转录因子，在神经发育和神经功能中起着关键作用。TBR1的突变与自闭症谱系障碍、智力障碍和大脑皮层结构异常有关。此外，神经元兴奋可以上调TBR1的表达，并进一步调节神经可塑性相关的基因转录。深入研究TBR1的功能和调控机制对于理解神经发育障碍的发病机制和开发针对这些疾病的诊断和治疗方法具有重要意义。

参考文献：
1. Huang, Tzyy-Nan, Yen, Tzu-Li, Qiu, Lily R, Lerch, Jason P, Hsueh, Yi-Ping. 2019. Haploinsufficiency of autism causative gene Tbr1 impairs olfactory discrimination and neuronal activation of the olfactory system in mice. In Molecular autism, 10, 5. doi:10.1186/s13229-019-0257-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30792833/
2. Vegas, Nancy, Cavallin, Mara, Kleefstra, Tjitske, Besmond, Claude, Bahi-Buisson, Nadia. 2018. Mutations in TBR1 gene leads to cortical malformations and intellectual disability. In European journal of medical genetics, 61, 759-764. doi:10.1016/j.ejmg.2018.09.012. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30268909/
3. Nambot, Sophie, Faivre, Laurence, Mirzaa, Ghayda, Hevner, Robert, Thauvin-Robinet, Christel. 2020. De novo TBR1 variants cause a neurocognitive phenotype with ID and autistic traits: report of 25 new individuals and review of the literature. In European journal of human genetics : EJHG, 28, 770-782. doi:10.1038/s41431-020-0571-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32005960/
4. Chuang, Hsiu-Chun, Huang, Tzyy-Nan, Hsueh, Yi-Ping. 2014. Neuronal excitation upregulates Tbr1, a high-confidence risk gene of autism, mediating Grin2b expression in the adult brain. In Frontiers in cellular neuroscience, 8, 280. doi:10.3389/fncel.2014.00280. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25309323/

资料下载

S-KO-18573_6J_21375_Tbr1_Exon 2~4_strategy.pdf
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