Il12rb2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Il12rb2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-18563

品系全称

C57BL/6JCya-Il12rb2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-16162-Il12rb2-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Il12rb2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-18563) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型
JAK-STAT信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
interleukin 12 receptor, beta 2
基因别称
A930027I18Rik,IL-12RB2,Ifnm
染色体号
Chr 6 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_008354 | Ensembl: ENSMUST00000018485
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 9
敲除长度
~1.3 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1270861Mice homozygous for a knock-out allele have defects in IFN-gamma production and cytotoxic T lymphocyte and NK cytotoxicity, develop an autoimmune/lymphoproliferative disorder associated with higher susceptibility to spontaneous tumor formation, but show reduced in vivo growth of B16 melanoma tumors.
IL12RB2,也称为白细胞介素12受体β2链,是一种重要的细胞表面受体,与白细胞介素12受体β1链(IL12RB1)共同组成白细胞介素12受体(IL-12R)。IL-12是一种关键的细胞因子,参与调节细胞介导的免疫反应,特别是在T细胞的分化、增殖和功能方面发挥重要作用。IL12RB2在免疫系统中的表达主要集中在T细胞、自然杀伤细胞(NK细胞)和巨噬细胞等免疫细胞上,其表达水平的变化与多种免疫相关疾病的发生和发展密切相关。

IL12RB2的表达受到多种因素的调控,包括基因多态性、转录因子结合、表观遗传修饰等。基因多态性可以影响IL12RB2的表达水平,进而影响IL-12信号的传导和免疫细胞的功能。例如,研究发现IL12RB2基因的某些单核苷酸多态性(SNPs)与系统性红斑狼疮(SLE)、1型糖尿病和肺癌等疾病的易感性相关[1,2]。转录因子结合位点的存在可以影响IL12RB2的启动子活性,从而调节其表达水平。例如,研究发现IL12RB2基因启动子区域的SNPs可以影响转录因子AP-1、GATA-3和MEF-2的结合,进而影响IL12RB2的转录活性[3]。

IL12RB2的异常表达与多种免疫相关疾病的发生和发展密切相关。IL12RB2的缺乏可以导致免疫系统功能障碍,增加自身免疫性疾病和恶性肿瘤的易感性。例如,研究发现IL12RB2基因敲除小鼠表现出自身免疫性肾小球肾炎、淋巴瘤和肺癌等疾病[4]。此外,IL12RB2的表达水平也与系统性硬化症、口腔扁平苔藓和骨质疏松症等疾病的发生和发展相关[5,6,7]。

综上所述,IL12RB2是一种重要的细胞表面受体,参与调节细胞介导的免疫反应,其表达水平的变化与多种免疫相关疾病的发生和发展密切相关。IL12RB2的基因多态性、转录因子结合和表观遗传修饰等因素可以影响其表达水平,进而影响IL-12信号的传导和免疫细胞的功能。IL12RB2的异常表达与自身免疫性疾病、恶性肿瘤和骨质疏松症等疾病的发生和发展相关。因此,IL12RB2可以作为这些疾病的诊断和治疗靶点,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Pehlić, Marina, Vrkić, Dina, Skrabić, Veselin, Boraska, Vesna, Zemunik, Tatijana. 2012. IL12RB2 gene is associated with the age of type 1 diabetes onset in Croatian family Trios. In PloS one, 7, e49133. doi:10.1371/journal.pone.0049133. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23152861/
2. Prigione, Ignazia, Covone, Angela Elvira, Giacopelli, Francesca, Ravazzolo, Roberto, Pistoia, Vito. 2015. IL12RB2 Polymorphisms correlate with risk of lung adenocarcinoma. In Immunobiology, 221, 291-9. doi:10.1016/j.imbio.2015.10.006. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26547104/
3. Kato-Kogoe, Nahoko, Ohyama, Hideki, Okano, Soichiro, Terada, Nobuyuki, Nakasho, Keiji. 2015. Functional analysis of differences in transcriptional activity conferred by genetic variants in the 5' flanking region of the IL12RB2 gene. In Immunogenetics, 68, 55-65. doi:10.1007/s00251-015-0882-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26552659/
4. Airoldi, Irma, Di Carlo, Emma, Cocco, Claudia, Colombo, Mario Paolo, Pistoia, Vito. 2005. Lack of Il12rb2 signaling predisposes to spontaneous autoimmunity and malignancy. In Blood, 106, 3846-53. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16081683/
5. Bossini-Castillo, Lara, Martin, Jose-Ezequiel, Broen, Jasper, Radstake, Timothy R D J, Martin, Javier. 2011. A GWAS follow-up study reveals the association of the IL12RB2 gene with systemic sclerosis in Caucasian populations. In Human molecular genetics, 21, 926-33. doi:10.1093/hmg/ddr522. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22076442/
6. Silva, G A V, Santos, M P, Motta-Passos, I, Naveca, F G, de Paula, L. 2014. Polymorphisms assessment in the promoter region of IL12RB2 in Amazon leprosy patients. In Human immunology, 75, 592-6. doi:10.1016/j.humimm.2014.01.009. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24486579/
7. Deng, Ya-Jun, Li, Zhi, Wang, Bo, Zhang, Ying, Yuan, Bin. 2023. Immune-related gene IL17RA as a diagnostic marker in osteoporosis. In Frontiers in genetics, 14, 1219894. doi:10.3389/fgene.2023.1219894. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37600656/