智鼠故事 
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Slc26a9-KO 基因敲除小鼠
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基本信息
基因研究概述
质控标准
基因
基因全称
solute carrier family 26, member 9
基因别称
E030002L01Rik
染色体号
Chr 1 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_177243 | Ensembl: ENSMUST00000049027
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~5
敲除长度
~2.3 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2444594Mice homozygous for a null allele exhibit reduced gastric secretory membranes and loss of gastric acid secretion.
SLC26A9是溶质载体家族26成员9的缩写，是一种重要的膜蛋白，属于离子转运蛋白。SLC26A9主要在肺、胃和胰腺等器官中表达，参与离子转运和酸碱平衡的调节。SLC26A9作为阴离子通道或转运蛋白，在维持细胞内外离子平衡和细胞信号传导中发挥重要作用。此外，SLC26A9还与囊性纤维化（CF）等疾病的发生和发展密切相关。
SLC26A9在囊性纤维化治疗中具有重要价值。Ivacaftor是一种用于治疗携带特定门控CFTR突变的CF患者的药物。研究表明，SLC26A9基因中的rs7512462位点与CF患者对Ivacaftor的肺功能反应有关。研究发现，SLC26A9基因的变异与CF患者对Ivacaftor的肺功能反应的个体差异有关。在携带特定CFTR突变的患者中，携带SLC26A9基因C等位基因的患者在使用Ivacaftor治疗后，肺功能改善程度显著降低。此外，其他SLC26A9基因的SNPs也影响了患者对Ivacaftor的肺功能反应[1]。
SLC26A9在耳蜗发育中也发挥重要作用。SLC26A9基因的表达受到FGFR2b配体FGF3和FGF10的调控，并特异性地表达在耳蜗上皮和神经元中。研究人员通过构建Slc26a9P2ACre小鼠模型，发现Slc26a9P2ACre基因在耳蜗上皮和神经元中具有高度活性，而在脑组织中活性较低。此外，Slc26a9P2ACre基因在FGFR2b配体依赖性上皮中也表现出活性。这些发现表明，Slc26a9P2ACre基因可以作为耳蜗特异性基因表达调控的驱动因子，为研究耳蜗发育和听觉功能提供新的工具[2]。
SLC26A9基因在CF患者的Orkambi®（Lumacaftor和Ivacaftor）治疗中也发挥重要作用。研究发现，在CFTR基因p.Phe508del纯合突变的患者中，SLC26A9基因的变异与Orkambi®治疗的体外反应无显著相关性。尽管一些SLC26A9基因的变异具有有害的预测或可能的剪接改变，但大多数变异的预测结果为良性或中性。这表明SLC26A9基因的变异可能对Orkambi®治疗的体外反应没有显著影响[3]。
SLC26A9作为一种潜在的治疗靶点，在CF肺部疾病治疗中具有重要意义。SLC26A9的表达和功能与CFTR相互作用，影响CFTR的表达和功能。研究表明，在CF患者中，SLC26A9的表达水平与CFTR的表达水平呈正相关。此外，SLC26A9的表达水平与CFTR的正确修复药物的反应性也呈正相关。这表明SLC26A9可能作为CF肺部疾病治疗的新靶点，通过增强CFTR的表达和功能来改善CF患者的肺部功能[4]。
SLC26A9基因的变异与CF患者对CFTR靶向治疗药物的肺功能反应的个体差异有关。在携带特定CFTR突变的患者中，SLC26A9基因的变异可以影响患者对Ivacaftor治疗的肺功能反应。此外，SLC26A9基因的变异还可以影响CFTR在细胞表面的表达，从而影响患者对CFTR靶向治疗药物的肺功能反应。这表明SLC26A9基因的变异可能作为预测CF患者对CFTR靶向治疗药物反应的遗传标志[5]。
SLC26A9基因的缺失可以导致胃上皮内瘤变和人类胃部侵袭性癌症。SLC26A9基因主要在胃黏膜中表达，参与胃黏膜的生理功能。研究发现，SLC26A9基因缺失的小鼠和选择性壁细胞缺失的SLC26A9基因敲除小鼠均自发地发生胃前癌和癌变。此外，SLC26A9基因的表达水平与人类胃癌的形态学和临床参数相关。SLC26A9基因的表达水平在人类胃癌的发展过程中逐渐降低，并且与患者的生存率相关。这表明SLC26A9基因的缺失可能在胃癌的发生和发展中发挥重要作用[6]。
SLC26A9基因的表达水平与EB病毒相关上皮癌的预后相关。EB病毒（EBV）与多种人类恶性肿瘤相关，包括鼻咽癌、EBV相关胃癌和口腔鳞状细胞癌。研究发现，SLC26A9基因在EBV相关上皮癌细胞系中显著上调。此外，SLC26A9基因的表达水平在EBV阳性肿瘤组织中显著高于EBV阴性肿瘤组织。这表明SLC26A9基因可能作为EBV相关上皮癌的预后标志，为EBV相关上皮癌的治疗和预防提供新的思路和策略[7]。
SLC26A9基因的表达水平与CF相关糖尿病的发病年龄相关。CF相关糖尿病是CF的常见并发症，影响CF患者的生存质量。研究发现，SLC26A9基因的变异与CF相关糖尿病的发病年龄相关。SLC26A9基因的表达水平在胰腺导管细胞中较高，并且与CFTR共同表达。这表明SLC26A9基因的表达水平可能在CF相关糖尿病的发生和发展中发挥重要作用[8]。
SLC26A9基因的变异可能导致类似于CF的肺部疾病。研究发现，SLC26A9基因的突变可能导致类似于CF的肺部疾病，如弥漫性支气管扩张。SLC26A9基因的突变可能导致SLC26A9蛋白功能的丧失，从而影响细胞内外的离子平衡和细胞信号传导。这可能导致类似于CF的肺部疾病的发生和发展[9]。
综上所述，SLC26A9是一种重要的膜蛋白，参与离子转运和酸碱平衡的调节。SLC26A9基因的变异与囊性纤维化、胃癌和EB病毒相关上皮癌等多种疾病的发生和发展密切相关。SLC26A9基因的变异还可以影响CF患者对CFTR靶向治疗药物的反应。此外，SLC26A9基因的表达水平与CF相关糖尿病的发病年龄相关。这些发现表明SLC26A9基因在多种疾病的发生和发展中发挥重要作用，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Corvol, Harriet, Mésinèle, Julie, Douksieh, Isman-Hassan, Boëlle, Pierre-Yves, Guillot, Loïc. 2018. SLC26A9 Gene Is Associated With Lung Function Response to Ivacaftor in Patients With Cystic Fibrosis. In Frontiers in pharmacology, 9, 828. doi:10.3389/fphar.2018.00828. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30140228/
2. Urness, Lisa D, Wang, Xiaofen, Li, Chaoying, Gurumurthy, Channabasavaiah B, Mansour, Suzanne L. 2020. Slc26a9P2ACre : a new CRE driver to regulate gene expression in the otic placode lineage and other FGFR2b-dependent epithelia. In Development (Cambridge, England), 147, . doi:10.1242/dev.191015. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32541002/
3. Santos, Luana Gavioli, Pereira, Stéphanie Villa-Nova, Kmit, Arthur Henrique Pezzo, Mazzola, Taís Nitsch, Marson, Fernando Augusto Lima. 2023. Identification of single nucleotide variants in SLC26A9 gene in patients with cystic fibrosis (p.Phe508del homozygous) and its association to Orkambi® (Lumacaftor and Ivacaftor) response in vitro. In Gene, 871, 147428. doi:10.1016/j.gene.2023.147428. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37068695/
4. Gorrieri, Giulia, Zara, Federico, Scudieri, Paolo. 2022. SLC26A9 as a Potential Modifier and Therapeutic Target in Cystic Fibrosis Lung Disease. In Biomolecules, 12, . doi:10.3390/biom12020202. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35204703/
5. Strug, Lisa J, Gonska, Tanja, He, Gengming, Bear, Christine E, Rommens, Johanna M. . Cystic fibrosis gene modifier SLC26A9 modulates airway response to CFTR-directed therapeutics. In Human molecular genetics, 25, 4590-4600. doi:10.1093/hmg/ddw290. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28171547/
6. Liu, Xuemei, Li, Taolang, Ma, Zhiyuan, Seidler, Ursula, Tuo, Biguang. 2022. SLC26A9 deficiency causes gastric intraepithelial neoplasia in mice and aggressive gastric cancer in humans. In Cellular oncology (Dordrecht, Netherlands), 45, 381-398. doi:10.1007/s13402-022-00672-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35426084/
7. Pinto, Madalena C, Quaresma, Margarida C, Silva, Iris A L, Ramalho, Sofia S, Amaral, Margarida D. 2021. Synergy in Cystic Fibrosis Therapies: Targeting SLC26A9. In International journal of molecular sciences, 22, . doi:10.3390/ijms222313064. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34884866/
8. Heawchaiyaphum, Chukkris, Pientong, Chamsai, Yoshiyama, Hironori, Panthong, Watcharapong, Ekalaksananan, Tipaya. 2021. General Features and Novel Gene Signatures That Identify Epstein-Barr Virus-Associated Epithelial Cancers. In Cancers, 14, . doi:10.3390/cancers14010031. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35008199/
9. Lam, Anh-Thu N, Aksit, Melis A, Vecchio-Pagan, Briana, Blackman, Scott M, Cutting, Garry R. . Increased expression of anion transporter SLC26A9 delays diabetes onset in cystic fibrosis. In The Journal of clinical investigation, 130, 272-286. doi:10.1172/JCI129833. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31581148/
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