Prdm5-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Prdm5-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-18538

品系全称

C57BL/6JCya-Prdm5em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-70779-Prdm5-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Prdm5-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-18538) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
PR domain containing 5
基因别称
4432417F03Rik,6530401I24Rik,E130112L17Rik,PFM2
染色体号
Chr 6 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_027547 | Ensembl: ENSMUST00000031976
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1
敲除长度
~3.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1918029Mice homozygous for a hypomorphic allele display delayed bone ossification with reduced collagen fibril formation, total bone area, bone mineral content and bone mineral density.
Prdm5,也称为PR (PRDI-BF1 和 RIZ) 结构域蛋白 5,是一种重要的表观遗传调控因子,属于PRDM家族成员。该家族成员普遍参与组织特异性分化,而Prdm5在多种生物学过程中发挥着重要作用。Prdm5主要抑制转录,并通过与RNA聚合酶II的结合来调控基因表达。此外,Prdm5还参与DNA甲基化和组蛋白修饰等表观遗传调控过程。

Prdm5在多种疾病中发挥重要作用,包括胃癌、食管鳞状细胞癌和肝癌等。研究表明,Prdm5的表达下调与胃癌的进展和不良预后相关。在胃癌中,Prdm5的启动子区甲基化导致其表达下调,进而促进肿瘤增殖和迁移[1]。类似地,Prdm5在食管鳞状细胞癌中的表达下调也与肿瘤的增殖、迁移和不良预后相关[2,7]。此外,Prdm5还在肝癌中发挥重要作用,其表达下调与肝癌的发生和进展相关[3]。

除了在肿瘤发生和进展中发挥作用外,Prdm5还与一些罕见的遗传性疾病相关。例如,Prdm5基因的突变与脆性角膜综合征(BCS)的发生相关[4,6]。BCS是一种罕见的结缔组织疾病,主要表现为角膜薄脆、蓝色巩膜和全身性特征,如听力丧失、皮肤弹性过高等。Prdm5基因的突变导致角膜薄脆,容易发生自发性穿孔和破裂,严重损害视力。

Prdm5的研究还揭示了其在其他疾病中的作用机制。例如,在糖尿病心肌病中,Prdm5的表达下调与心肌细胞增殖和迁移相关[5]。Prdm5的表达下调导致内皮素1(EDN1)的表达上调,进而促进糖尿病心肌病的发生和发展。此外,Prdm5还与乳腺癌的转移相关。NNMT的表达上调导致Prdm5的表达下调,进而促进乳腺癌细胞的转移和肺脏定植[8]。

综上所述,Prdm5是一种重要的表观遗传调控因子,参与调控基因表达和多种生物学过程。Prdm5在多种疾病中发挥重要作用,包括肿瘤、脆性角膜综合征和糖尿病心肌病等。Prdm5的研究有助于深入理解表观遗传调控的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Teng, Jing-Jing, Zhao, Wen-Jing, Zhang, Xun-Lei, Chen, Xu-Dong, Yang, Lei. 2021. Downregulation of promoter methylation gene PRDM5 contributes to the development of tumor proliferation and predicts poor prognosis in gastric cancer. In Journal of Cancer, 12, 6921-6930. doi:10.7150/jca.59998. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34659579/
2. Zhang, Chunyang, Liu, Ziyang, Sheng, Yinliang, Qi, Yu, Zhao, Song. 2021. PRDM5 suppresses oesophageal squamous carcinoma cells and modulates 14-3-3zeta/Akt signalling pathway. In Clinical and experimental pharmacology & physiology, 49, 370-379. doi:10.1111/1440-1681.13612. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34757658/
3. Seehawer, Marco, Heinzmann, Florian, D'Artista, Luana, Bischof, Oliver, Zender, Lars. 2018. Necroptosis microenvironment directs lineage commitment in liver cancer. In Nature, 562, 69-75. doi:10.1038/s41586-018-0519-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30209397/
4. Sanrı, Aslıhan, Demir, Selma, Gurkan, Hakan. 2022. Homozygous Val6Gly Variation in PRDM5 Gene Causing Brittle Cornea Syndrome: A New Turkish Case. In Molecular syndromology, 14, 129-135. doi:10.1159/000524832. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37064337/
5. Guo, Qixin, Zhu, Qingqing, Zhang, Ting, Shi, Mengsha, Li, Xinli. 2022. Integrated bioinformatic analysis reveals immune molecular markers and potential drugs for diabetic cardiomyopathy. In Frontiers in endocrinology, 13, 933635. doi:10.3389/fendo.2022.933635. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36046789/
6. Sklar, Bonnie A, Pisuchpen, Phattrawan, Bareket, Mor, Levin, Alex V, Hammersmith, Kristin. 2023. Identification and Management of a Novel PRDM5 Gene Pathologic Variant in a Family With Brittle Cornea Syndrome. In Cornea, 42, 1572-1577. doi:10.1097/ICO.0000000000003372. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37713669/
7. Guo, Jing, Yang, Qiuxing, Wei, Sheng, Chen, Jia, Wang, Gaoren. 2022. Low expression of PRDM5 predicts poor prognosis of esophageal squamous cell carcinoma. In BMC cancer, 22, 745. doi:10.1186/s12885-022-09787-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35799142/
8. Couto, Joana Pinto, Vulin, Milica, Jehanno, Charly, Mertz, Kirsten D, Bentires-Alj, Mohamed. 2023. Nicotinamide N-methyltransferase sustains a core epigenetic program that promotes metastatic colonization in breast cancer. In The EMBO journal, 42, e112559. doi:10.15252/embj.2022112559. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37259596/