Ccdc188-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Ccdc188-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-18527

品系全称

C57BL/6JCya-Ccdc188em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-102638083-Ccdc188-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ccdc188-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-18527) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
coiled-coil domain containing 188
基因别称
EG665975,Gm7873
染色体号
Chr 16 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: XM_011246064 | Ensembl: ENSMUST00000231369
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1~8
敲除长度
~3.3 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Ccdc188,也称为Coiled-coil domain containing 188,是一个编码一种未知功能的蛋白质的基因。这个基因属于一个庞大的蛋白质家族,该家族成员通常含有卷曲螺旋结构域,这些结构域在蛋白质之间形成二聚体或更大的复合物,参与多种生物学过程,如信号传导、细胞周期调控、细胞分化等。Ccdc188基因的具体功能尚不清楚,但据推测,其编码的蛋白质可能在细胞内发挥重要的调节作用。

在人类中,Ccdc188基因突变与多种疾病相关。其中,Wang等人[1]发现,Ccdc188基因突变与人类无头精子综合征(acephalic spermatozoa syndrome)相关。无头精子综合征是一种罕见的男性不育症,其特征是精子头部缺失,导致精子无法正常成熟和受精。Wang等人[1]的研究表明,Ccdc188基因突变可能导致精子头部形成异常,进而导致无头精子综合征的发生。

此外,Yi等人[2]发现,Ccdc188基因突变还与视网膜色素变性(retinitis pigmentosa, RP)相关。RP是一种常见的遗传性视网膜变性病,其特征是视力逐渐下降,最终导致失明。Yi等人[2]的研究表明,Ccdc188基因突变可能导致视网膜细胞功能异常,进而导致RP的发生。

综上所述,Ccdc188基因突变与多种疾病相关,包括无头精子综合征和RP。这些研究结果表明,Ccdc188基因在人体发育和维持正常生理功能中发挥着重要作用。进一步研究Ccdc188基因的功能和突变机制,有助于深入理解相关疾病的发病机制,为疾病的诊断、预防和治疗提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Wang, Jing, Jin, Hui-Juan, Lu, Yi, Wang, Bin-Bin, Chen, Su-Ren. . Discovery of CCDC188 gene as a novel genetic target for human acephalic spermatozoa syndrome. In Protein & cell, 15, 704-709. doi:10.1093/procel/pwae018. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38616611/
2. Yi, Zhen, Ouyang, Jiamin, Sun, Wenmin, Xiao, Xueshan, Zhang, Qingjiong. 2020. Comparative exome sequencing reveals novel candidate genes for retinitis pigmentosa. In EBioMedicine, 56, 102792. doi:10.1016/j.ebiom.2020.102792. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32454406/