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Svep1-KO 基因敲除小鼠

Svep1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Svep1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-18484

品系全称

C57BL/6JCya-Svep1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-64817-Svep1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Svep1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-18484) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
sushi, von Willebrand factor type A, EGF and pentraxin domain containing 1
基因别称
1110021D17Rik，4833413O10Rik，D430029O09Rik，Polydom
染色体号
Chr 4 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_022814 | Ensembl: ENSMUST00000042850
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.1 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1928849Homozygous inactivation of this gene results in complete preweaning lethality, edema, abnormal skin coloration, thick epidermis, acanthosis, tail/limb abnormalities, and defects in lymphatic vascular development and valve formation. Heterozygosity for global or SMC-specific KO reduces aortic atherosclerotic plaque burden after high-fat diet.
更多信息
SVEP1，全称为 sushi, von Willebrand factor type A, EGF and pentraxin domain containing protein 1，是一种大型细胞外镶嵌蛋白，具有多种功能，包括蛋白质相互作用和粘附。研究表明，SVEP1在多种生理和病理过程中发挥着重要作用，包括动脉粥样硬化、淋巴系统形态发生、表皮分化、骨髓微环境中的造血过程以及肿瘤发生等。

SVEP1在动脉粥样硬化中的作用机制尚不完全清楚。然而，一些研究表明，SVEP1缺陷的动物模型表现出更大的动脉粥样硬化斑块，并且炎症细胞（如中性粒细胞、Ly6Chigh单核细胞和巨噬细胞）的数量增加。此外，SVEP1缺陷还导致血管内皮细胞（EC）中炎症趋化因子CXCL1的表达升高，进而促进炎症细胞从血液中募集到斑块中，导致血管炎症加剧和斑块进展。这些研究表明，SVEP1在动脉粥样硬化中起着保护作用，其缺陷可能导致血管炎症加剧和动脉粥样硬化斑块进展[1]。

SVEP1还与淋巴系统形态发生有关。研究发现，SVEP1基因敲除动物表现出严重的淋巴水肿和淋巴系统畸形。此外，在淋巴水肿患者中，发现了SVEP1基因的罕见杂合子错义单核苷酸变异。这些发现表明，SVEP1可能参与淋巴水肿的发生，并可能成为淋巴系统畸形患者的候选基因[2]。

SVEP1在表皮分化中也起着重要作用。研究发现，SVEP1在皮肤组织中普遍表达，并且在基底和表层表皮细胞中主要表达于细胞质。SVEP1的降低会导致表皮分化标志物的表达下降，并且会导致表皮细胞粘附异常和角化过度。这些结果表明，SVEP1在表皮分化中起着关键作用，其缺陷可能导致表皮细胞分化异常和皮肤疾病的发生[3]。

SVEP1还与骨髓微环境中的造血过程有关。研究发现，SVEP1在脾脏中的间充质干细胞中特异性表达，并且是间充质干细胞支持造血过程的重要分子。SVEP1的敲低会导致树突状细胞（DC）的抑制，表明SVEP1可能通过调节脾脏微环境中的细胞粘附和信号传导来影响造血过程[4]。

此外，SVEP1还与肿瘤发生有关。研究发现，SVEP1在乳腺癌和胃癌中表达升高，并且与不良预后相关。SVEP1的升高可能通过调节细胞粘附和信号传导来促进肿瘤的生长和转移[5,6]。

综上所述，SVEP1是一种多功能蛋白，参与多种生理和病理过程，包括动脉粥样硬化、淋巴系统形态发生、表皮分化、骨髓微环境中的造血过程以及肿瘤发生等。SVEP1的缺陷或过度表达可能导致多种疾病的发生和发展。因此，深入研究SVEP1的功能和机制对于理解疾病的发生机制和开发新的治疗方法具有重要意义。

参考文献：
1. Winkler, Michael J, Müller, Philipp, Sharifi, Amin M, Sager, Hendrik B, Kessler, Thorsten. 2020. Functional investigation of the coronary artery disease gene SVEP1. In Basic research in cardiology, 115, 67. doi:10.1007/s00395-020-00828-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33185739/
2. Michelini, S, Amato, B, Ricci, M, Belgrado, J P, Bertelli, M. . SVEP1 is important for morphogenesis of lymphatic system: Possible implications in lymphedema. In Lymphology, 54, 12-22. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34506084/
3. Samuelov, Liat, Li, Qiaoli, Bochner, Ron, Sprecher, Eli, Sarig, Ofer. 2017. SVEP1 plays a crucial role in epidermal differentiation. In Experimental dermatology, 26, 423-430. doi:10.1111/exd.13256. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27892606/
4. Tran, Vinson, O'Neill, Helen C. 2022. Role of SVEP1 in Stroma-Dependent Hematopoiesis In vitro. In Frontiers in cell and developmental biology, 9, 760480. doi:10.3389/fcell.2021.760480. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35174156/
5. Shah, Amil M, Myhre, Peder L, Arthur, Victoria, Omland, Torbjørn, Yu, Bing. 2024. Large scale plasma proteomics identifies novel proteins and protein networks associated with heart failure development. In Nature communications, 15, 528. doi:10.1038/s41467-023-44680-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38225249/
6. Zhou, Lingshan, Yang, Yuan, Liu, Min, Wang, Yuping, Zhou, Yongning. . Identification of the RP11-21C4.1/SVEP1 gene pair associated with FAT2 mutations as a potential biomarker in gastric cancer. In Bioengineered, 12, 4361-4373. doi:10.1080/21655979.2021.1953211. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34308747/

资料下载

S-KO-18484_6J_64817_Svep1_Exon 2_strategy.pdf
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