Odad1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Odad1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-18474

品系全称

C57BL/6JCya-Odad1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-211535-Odad1-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Odad1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-18474) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
outer dynein arm docking complex subunit 1
基因别称
Ccdc114
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001374632 | Ensembl: ENSMUST00000038720
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1~2
敲除长度
~0.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Odad1,也称为CCDC114,是一种重要的外动力臂对接复合物(ODA-DC)亚基,是驱动纤毛运动的蛋白质复合物的重要组成部分。Odad1基因的突变会导致初级纤毛运动障碍(PCD),这是一种罕见的遗传性疾病,其特征是纤毛运动功能受损,导致慢性呼吸道疾病、不育和左右对称性缺陷。Odad1的突变会导致外动力臂(ODAs)无法正确组装,从而影响纤毛的摆动频率和效率。此外,Odad1的突变还可能导致肾发育异常、感音神经性聋等并发症[1]。

研究发现,Odad1的突变导致的PCD表型与突变类型和位置有关。例如,某些突变可能导致Odad1蛋白截短,但仍然保留部分功能,从而产生较轻的临床表型[2]。此外,Odad1的突变还可能影响ODA-DC复合物的形成和功能,进而影响纤毛的运动和功能[3]。

除了Odad1,还有其他基因也与PCD的发生和发展有关。例如,DNAH1、DNAH17等基因的突变也会导致PCD,并且与男性不育有关[4]。此外,CCDC114、DNAI2、TOP2A等基因也与PCD的发生有关,并且可能与tibolone治疗对绝经后子宫内膜的影响有关[5]。

总之,Odad1是一种重要的外动力臂对接复合物亚基,其突变会导致初级纤毛运动障碍。Odad1的突变类型和位置会影响PCD的临床表型,并且与其他基因的突变也有关。进一步研究Odad1的生物学功能和突变机制,有助于深入理解PCD的发病机制和寻找新的治疗策略。

参考文献:
1. Raidt, Johanna, Riepenhausen, Sarah, Pennekamp, Petra, Nielsen, Kim G, Omran, Heymut. 2024. Analyses of 1236 genotyped primary ciliary dyskinesia individuals identify regional clusters of distinct DNA variants and significant genotype-phenotype correlations. In The European respiratory journal, 64, . doi:10.1183/13993003.01769-2023. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38871375/
2. Zhou, Nannan, Liang, Weilin, Zhang, Yanzhu, Cui, Haiyan, Cheng, Yuanxiong. 2023. ODAD1 variants resulting from splice-site mutations retain partial function and cause primary ciliary dyskinesia with outer dynein arm defects. In Frontiers in genetics, 14, 1270278. doi:10.3389/fgene.2023.1270278. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38028630/
3. Ostrowski, Lawrence E, Yin, Weining, Smith, Amanda J, Zariwala, Maimoona A, Knowles, Michael R. 2022. Expression of a Truncated Form of ODAD1 Associated with an Unusually Mild Primary Ciliary Dyskinesia Phenotype. In International journal of molecular sciences, 23, . doi:10.3390/ijms23031753. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35163670/
4. Navapour, Leila, Mogharrab, Navid, Parvin, Ali, Taheri-Anganeh, Mortaza, Ghasemnejad-Berenji, Hojat. 2024. Identification of high-risk non-synonymous SNPs (nsSNPs) in DNAH1 and DNAH17 genes associated with male infertility: a bioinformatics analysis. In Journal of applied genetics, , . doi:10.1007/s13353-024-00884-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38874855/
5. Onoufriadis, Alexandros, Paff, Tamara, Antony, Dinu, Pals, Gerard, Mitchison, Hannah M. 2012. Splice-site mutations in the axonemal outer dynein arm docking complex gene CCDC114 cause primary ciliary dyskinesia. In American journal of human genetics, 92, 88-98. doi:10.1016/j.ajhg.2012.11.002. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23261303/