Trim32-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Trim32-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-18465

品系全称

C57BL/6JCya-Trim32em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-69807-Trim32-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Trim32-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-18465) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
tripartite motif-containing 32
基因别称
1810045E12Rik,3f3,BBS11,Zfp117
染色体号
Chr 4 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_053084 | Ensembl: ENSMUST00000050850
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~2.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1917057Mice homozygous for a gene trapped allele exhibit mild myopathy with sarcotubular myopathy, decreased fertility, and decreased axon diameter. Mice homozygous for a knock-out allele exhibit impaired adult muscle regeneration and myopathy.
基因Trim32,也称为Tripartite motif-containing protein 32,是一种高度保守的蛋白质,从果蝇到人类都有表达。Trim32属于三部分结构域家族,这一家族的成员具有多种生物学功能,包括细胞生长、分化、免疫反应以及肿瘤发生等过程。Trim32蛋白具有E3泛素连接酶活性,能够催化泛素分子与底物蛋白的连接,进而调节底物蛋白的稳定性和功能。

Trim32在骨骼肌中发挥着重要的生理作用。研究表明,Trim32在骨骼肌的再生、分化和维持中具有重要作用。Trim32基因的遗传变异与人类骨骼肌疾病有关,例如肢带型肌营养不良症2H型(LGMD2H)。LGMD2H是一种罕见的遗传性疾病,表现为肌肉萎缩和无力。研究表明,LGMD2H患者中Trim32基因的C端NHL(ncl-1、HT2A和lin-41)重复序列的遗传变异最为常见。这些变异导致Trim32蛋白的结构和功能发生改变,进而影响骨骼肌的正常发育和功能。此外,Trim32还在其他组织中表达,但其在骨骼肌中的作用最为突出。这表明Trim32在骨骼肌中具有更为重要的生物学功能[1]。

除了在骨骼肌中的作用,Trim32还在其他生物学过程中发挥重要作用。例如,Trim32在乳腺癌中与放疗抗性有关。研究发现,CDK2激酶可以激活Trim32蛋白的磷酸化,并将其转运到细胞核中。核内的Trim32蛋白可以抑制STAT3蛋白的去磷酸化,从而增强STAT3的转录活性,导致乳腺癌细胞对放疗产生抗性[2]。此外,Trim32还与自身免疫性疾病、神经系统疾病和肿瘤等疾病的发生和发展有关[3,4,5]。

综上所述,Trim32是一种具有广泛生物学功能的蛋白质,在骨骼肌和其他组织中发挥着重要作用。Trim32的遗传变异和表达异常与多种疾病的发生和发展有关。进一步研究Trim32的生物学功能和作用机制,有助于深入理解相关疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Jeong, Seung Yeon, Choi, Jun Hee, Kim, Jooho, Woo, Jin Seok, Lee, Eun Hui. 2023. Tripartite Motif-Containing Protein 32 (TRIM32): What Does It Do for Skeletal Muscle? In Cells, 12, . doi:10.3390/cells12162104. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37626915/
2. Tang, Jianming, Li, Jing, Lian, Jiayan, Zhang, Lei, Zhang, Haibo. 2023. CDK2-activated TRIM32 phosphorylation and nuclear translocation promotes radioresistance in triple-negative breast cancer. In Journal of advanced research, 61, 239-251. doi:10.1016/j.jare.2023.09.011. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37734566/
3. Wei, Xiao-Jing, Miao, Jing, Kang, Zhi-Xia, Wang, Zi-Yi, Yu, Xue-Fan. 2021. A novel homozygous exon2 deletion of TRIM32 gene in a Chinese patient with sarcotubular myopathy: A case report and literature review. In Bosnian journal of basic medical sciences, 21, 495-500. doi:10.17305/bjbms.2020.5288. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33485293/
4. White, Jesse, Suklabaidya, Sujit, Vo, Mai Tram, Choi, Young Bong, Harhaj, Edward W. 2022. Multifaceted roles of TAX1BP1 in autophagy. In Autophagy, 19, 44-53. doi:10.1080/15548627.2022.2070331. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35470757/
5. Sun, Yan-Yun, Chen, Wen-Jin, Huang, Ze-Ping, Xu, Ru-Xiang, Ma, Quan-Hong. 2022. TRIM32 Deficiency Impairs the Generation of Pyramidal Neurons in Developing Cerebral Cortex. In Cells, 11, . doi:10.3390/cells11030449. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35159260/