Gabrg2-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Gabrg2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-18461

品系全称

C57BL/6JCya-Gabrg2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-14406-Gabrg2-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Gabrg2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-18461) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
gamma-aminobutyric acid type A receptor, subunit gamma 2
基因别称
GABAA-R,Gabrg-2,gamma2
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_008073 | Ensembl: ENSMUST00000070735
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.3 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:95623Homozygotes for a targeted null mutation exhibit retarded postnatal growth, impaired sensorimotor function, and greatly reduced lifespan. Heterozygotes show enhanced anxiety-related behaviors.
Gabrg2基因,也称为GABAA受体γ2亚基基因,编码γ-氨基丁酸A型受体(GABAA受体)的γ2亚基。GABAA受体是大脑中最主要的抑制性神经递质受体,其功能是调节神经元的兴奋性。Gabrg2基因突变与多种神经发育障碍和癫痫有关,如发热相关癫痫、早期发育性癫痫脑病、全身性癫痫谱系等[1]。Gabrg2基因突变导致GABAA受体功能下降,从而影响神经系统的抑制性调节,导致神经元过度兴奋,最终引发癫痫发作。

已有研究显示,Gabrg2基因突变与多种神经发育障碍和癫痫相关。例如,在埃及儿童中,Gabrg2基因多态性与单纯性发热惊厥的发生率显著相关。携带Gabrg2基因C等位基因的儿童,其发生单纯性发热惊厥的风险比携带T等位基因的儿童高2.15倍[2]。此外,Gabrg2基因多态性还与缺血性卒中的发生相关。在中国人群中,携带Gabrg2基因rs211037位点的TT基因型的个体,其发生缺血性卒中的风险比CC和CT基因型的个体高1.925倍[3]。此外,Gabrg2基因突变还与对卡马西平治疗反应不佳相关。在巴基斯坦帕克顿人中,携带Gabrg2基因CT和TT基因型的个体,其发生卡马西平治疗反应不佳的风险比CC基因型的个体高[4]。

综上所述,Gabrg2基因突变与多种神经发育障碍和癫痫相关,如发热相关癫痫、早期发育性癫痫脑病、全身性癫痫谱系等。Gabrg2基因突变导致GABAA受体功能下降,从而影响神经系统的抑制性调节,导致神经元过度兴奋,最终引发癫痫发作。此外,Gabrg2基因突变还与对卡马西平治疗反应不佳相关。因此,深入研究Gabrg2基因的功能和突变机制,有助于理解神经发育障碍和癫痫的发病机制,为这些疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Maillard, Pierre-Yves, Baer, Sarah, Schaefer, Élise, De Saint Martin, Anne, Milh, Mathieu. 2022. Molecular and clinical descriptions of patients with GABAA receptor gene variants (GABRA1, GABRB2, GABRB3, GABRG2): A cohort study, review of literature, and genotype-phenotype correlation. In Epilepsia, 63, 2519-2533. doi:10.1111/epi.17336. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35718920/
2. Salam, Sanaa M Abdel, Rahman, Hadeel M A, Karam, Rehab A. 2011. GABRG2 gene polymorphisms in Egyptian children with simple febrile seizures. In Indian journal of pediatrics, 79, 1514-6. doi:10.1007/s12098-011-0564-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21983990/
3. Ma, Mingming, Zhao, Jing, Xie, Dandan, Chen, Juan. . Association between GABRG2 Gene Single Nucleotide Polymorphisms and Susceptibility to Ischemic Stroke in a Chinese Population. In Journal of integrative neuroscience, 22, 151. doi:10.31083/j.jin2206151. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38176934/
4. Ullah, Shakir, Ali, Niaz, Ahmad, Sajjad, Ali, Saad, Almarshad, Feras. . The likelihood approach for potential role of "GABRG2 (C588T, C315T) gene polymorphisms" on the poor response to carbamazepine therapy in Pakhtun population of Pakistan. In Medicine, 101, e30948. doi:10.1097/MD.0000000000030948. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36221407/