Pcnt-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Pcnt-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-18436

品系全称

C57BL/6JCya-Pcntem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-18541-Pcnt-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Pcnt-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-18436) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
pericentrin (kendrin)
基因别称
KEN,Pcnt2,kendrin,m239Asp,m275Asp
染色体号
Chr 10 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_008787 | Ensembl: ENSMUST00000001179
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 17~18
敲除长度
~1.8 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:102722Mice homozygous for a gene trapped allele display mitotic spindle misorientation, microcephaly, craniofacial developmental anomalies, such as cleft palate and eye defects, variable structural kidney and cardiovascular defects, and altered hemodynamics leading to heart failure and prenatal lethality.
PCNT,全称为Pericentrin,是一种位于细胞中心粒上的蛋白质,它在有丝分裂过程中起着重要作用,参与了微管核化和组织的过程。PCNT基因编码的蛋白质在细胞周期的不同阶段中发挥着不同的功能,包括在有丝分裂前期促进微管成核,以及在有丝分裂过程中维持微管的稳定性和组织结构。此外,PCNT还在非有丝分裂期间参与微管的组织,这对于细胞骨架的维持和细胞功能的正常进行至关重要。

PCNT基因的突变会导致一系列的遗传疾病,其中最显著的是微头型骨发育不全性原基性矮小症II型(MOPDII)。MOPDII是一种罕见的常染色体隐性遗传病,患者表现为严重的生长迟缓、小头症、骨骼发育不良和牙齿异常等特征。由于MOPDII患者中心粒功能的异常,他们还存在着较高的脑血管异常风险,包括颅内动脉瘤和蛛网膜下腔出血等。例如,参考文献[1]中报道了在3个家族的13名个体中,通过全外显子测序发现了PCNT基因中的两个不同突变,这些突变与家族性颅内动脉瘤和蛛网膜下腔出血有关。进一步的研究发现,PCNT基因中的这些突变位于高度保守的蛋白质-蛋白质相互作用域,这表明PCNT基因是脑血管疾病的一个高度可能的候选基因。

除了MOPDII,PCNT基因的突变还与肝细胞癌(HCC)的发生发展有关。参考文献[2]中的研究指出,PCNT基因的表达在HCC组织中升高,并且与不良的临床病理特征和预后相关。研究还发现,PCNT的表达水平与肿瘤微环境中的免疫细胞浸润和免疫检查点相关基因的表达相关,这表明PCNT可能通过影响肿瘤免疫微环境来促进肿瘤的进展。此外,PCNT的表达水平还与肿瘤的免疫评分和基质评分呈负相关,进一步证实了PCNT在肿瘤免疫微环境中的作用。

PCNT基因的突变还会导致其他一些临床特征,如短身、肾脏异常和脑动脉瘤等。例如,参考文献[3]和[4]中分别报道了两个MOPDII患者的案例,他们分别携带了两种不同的PCNT基因突变,并表现出了生长迟缓、小头症和脑动脉瘤等症状。这些研究表明,PCNT基因的突变不仅会导致MOPDII,还可能与多种其他疾病相关。

综上所述,PCNT基因在细胞周期和细胞骨架的维持中发挥着重要作用,其突变与多种遗传性疾病相关,包括MOPDII和HCC等。PCNT基因的研究不仅有助于深入理解细胞生物学过程,还为相关疾病的治疗和预防提供了新的思路和策略。

参考文献:
1. Lorenzo-Betancor, Oswaldo, Blackburn, Patrick R, Edwards, Emily, Meschia, James, Ross, Owen A. 2018. PCNT point mutations and familial intracranial aneurysms. In Neurology, 91, e2170-e2181. doi:10.1212/WNL.0000000000006614. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30413633/
2. Wang, Xuyang, Yang, Jinran, Luo, Laibang, Li, Xinchang, Zhang, Youfu. 2023. PCNT is a prognostic biomarker correlated with tumor immune microenvironment in hepatocellular carcinoma and promotes tumor progression by inhibiting cell cycle arrest. In Aging, 15, 4122-4143. doi:10.18632/aging.204711. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37211383/
3. Waich, Stephanie, Janecke, Andreas R, Parson, Walther, Valovka, Taras, Vodopiutz, Julia. 2020. Novel PCNT variants in MOPDII with attenuated growth restriction and pachygyria. In Clinical genetics, 98, 282-287. doi:10.1111/cge.13797. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32557621/
4. Petraroli, Maddalena, Percesepe, Antonio, Piane, Maria, Esposito, Susanna Maria Roberta, Street, Maria Elisabeth. 2023. Case Report: short stature, kidney anomalies, and cerebral aneurysms in a novel homozygous mutation in the PCNT gene associated with microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II. In Frontiers in endocrinology, 14, 1018441. doi:10.3389/fendo.2023.1018441. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37234811/