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Hephl1-KO 基因敲除小鼠

Hephl1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Hephl1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-18435

品系全称

C57BL/6JCya-Hephl1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-244698-Hephl1-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Hephl1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-18435) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
hephaestin-like 1
基因别称
Gm509，Zp，cw，thd，zyklopen
染色体号
Chr 9 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001164797 | Ensembl: ENSMUST00000159985
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~6
敲除长度
~5.3 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2685355Mutations in this gene result in vibrissae and coat abnormalities. Some alleles also affect coat color, immune response to specific antigens or develop B cell lymphoma.
更多信息
Hephl1，也称为hephaestin like 1或zyklopen，是一种重要的多铜铁氧酶。铁氧酶在氧化细胞释放的二价铁为三价铁，以便于转运蛋白转运方面起着关键作用。HEPHL1基因编码的蛋白质在铁代谢中发挥重要作用，参与铁的转运和储存。HEPHL1基因突变可能导致铁代谢障碍，引发一系列相关疾病。

HEPHL1基因突变导致的一种疾病是先天性脱发症（HY），这是一种以出生时毛发异常减少为特征的疾病。在瑞士出生的一头受影响的牛犊身上发现，它在四肢、头部、颈部和背部背侧有多个大小不一的脱发区域。通过全基因组关联研究和同质性定位，研究人员将HY的基因座定位到含有HEPHL1基因的染色体区域。通过Sanger测序，发现HEPHL1基因中存在一个无义变异，编码一个多铜铁氧酶蛋白，即hephaestin like 1（c.1684A>T；p.Lys562*）。该变异与HY表型之间存在完美的相关性，表明HEPHL1基因突变是导致HY的原因[2]。

HEPHL1基因突变也可能导致异常毛发，如曲发症。在曲发症小鼠中，HEPHL1基因发生变异，导致HEPHL1 mRNA剪接缺陷，影响HEPHL1蛋白的表达和功能。曲发症小鼠的触须呈扭曲、易碎，表明HEPHL1基因突变可能导致毛发结构异常[3]。

此外，HEPHL1基因表达与皮肤铁代谢密切相关。在终末分化的角质形成细胞中，HEPHL1基因与HMOX1、ferroportin（SLC40A1）等基因共同表达，参与铁的循环利用和防止铁从皮肤表面释放。HEPHL1基因突变可能导致皮肤铁代谢障碍，引发相关疾病[1]。

综上所述，HEPHL1基因在铁代谢中发挥重要作用，参与铁的转运和储存。HEPHL1基因突变可能导致铁代谢障碍，引发一系列相关疾病，如先天性脱发症和异常毛发。HEPHL1基因表达与皮肤铁代谢密切相关，其突变可能导致皮肤铁代谢障碍，引发相关疾病。因此，深入研究HEPHL1基因的功能和突变机制，有助于揭示铁代谢相关疾病的发病机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Surbek, Marta, Sukseree, Supawadee, Eckhart, Leopold. 2023. Iron Metabolism of the Skin: Recycling versus Release. In Metabolites, 13, . doi:10.3390/metabo13091005. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37755285/
2. Kuca, Thibaud, Marron, Brandy M, Jacinto, Joana G P, Beever, Jonathan E, Drögemüller, Cord. 2021. A Nonsense Variant in Hephaestin Like 1 (HEPHL1) Is Responsible for Congenital Hypotrichosis in Belted Galloway Cattle. In Genes, 12, . doi:10.3390/genes12050643. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33926013/
3. Eragene, Sidney, Stewart, Jachius J, Samuel-Constanzo, Juan I, Jimenez, Henry, King, Thomas R. 2019. The mouse curly whiskers (cw) mutations are recessive alleles of hephaestin-like 1 (Hephl1). In Molecular genetics and metabolism reports, 20, 100478. doi:10.1016/j.ymgmr.2019.100478. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31293895/

资料下载

S-KO-18435_6J_244698_Hephl1_Exon 3~6_strategy.pdf
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