C2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

C2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-18427

品系全称

C57BL/6JCya-C2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-12263-C2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: C2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-18427) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
complement C2
基因别称
-
染色体号
Chr 17 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_013484 | Ensembl: ENSMUST00000025230
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~6
敲除长度
~5.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
基因C2是人类基因中的一种,位于人类主要组织相容性复合体(MHC)区域。C2编码的是一种补体蛋白,是补体系统的第三类基因产物之一。补体系统是免疫系统的重要组成部分,参与机体的防御机制,包括识别和清除病原体,增强吞噬作用,以及介导炎症反应。C2蛋白的功能是通过ADP-核糖基化非肌肉肌动蛋白来发挥作用的,这种作用可能导致细胞骨架的重排和细胞功能的改变。

基因C2的表达受到其启动子上游序列元素(USE)的调控。这些序列元素能够增强C2 mRNA的poly(A)加尾位点的效率,从而影响C2蛋白的合成。研究发现,C2基因的poly(A)信号位点下游并没有明显的GU/U富集序列,但上游序列元素对C2 poly(A)位点的活性至关重要[4]。这些上游序列元素在多个哺乳动物中高度保守,表明它们在C2基因表达调控中的重要性。

在人类中,C2基因与因子B基因紧密相连,它们之间距离不到500个碱基对。C2基因的大小约为18千碱基对,而因子B基因的大小为6千碱基对。C2和因子B基因都是多态性的,其结构变异可以通过电荷差异来检测。通过对C2基因的限制性内切酶片段长度多态性(RFLP)分析,已经发现了三个DNA多态性。这些多态性将C2基因的常见等位基因(C2C)进一步细分为不同的亚型,并揭示出C2基因位点比通过蛋白质分型检测到的具有更大的变异性[1]。

C2基因的表达在多种类型的癌症中显示出差异。在某些癌症中,C2基因的表达水平升高,如肺癌和胃癌,这表明它可能作为致癌基因发挥作用。然而,在乳腺癌中,C2基因的表达水平降低,提示它可能作为肿瘤抑制基因发挥作用[2]。这种差异可能反映了C2基因在不同癌症类型中的不同生物学功能。

C2基因的缺陷也与某些疾病相关。例如,C2基因的缺陷可能导致C2蛋白水平降低,进而影响补体系统的功能。研究发现,约50%的具有HLA-A25,B18单倍型的个体C2蛋白水平较低。在四个家庭的研究中,C2缺陷基因与HLA-A25,B18单倍型紧密连锁。此外,C2缺陷基因被证明是结构位点上的沉默或无效等位基因[3]。

综上所述,基因C2在免疫系统中发挥重要作用,其表达受到上游序列元素的调控。C2基因的表达水平在不同癌症中存在差异,可能作为致癌基因或肿瘤抑制基因发挥作用。C2基因的缺陷与某些疾病相关,表明它在维持机体健康中具有重要作用。未来的研究需要进一步探究C2基因的生物学功能和疾病发生机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Campbell, R D, Bentley, D R. . The structure and genetics of the C2 and factor B genes. In Immunological reviews, 87, 19-37. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/3902623/
2. Li, Hanyang, Fang, He, Chang, Li, Wang, Tiejun, Li, Bingjin. 2021. TC2N: A Novel Vital Oncogene or Tumor Suppressor Gene In Cancers. In Frontiers in immunology, 12, 764749. doi:10.3389/fimmu.2021.764749. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34925334/
3. Mortensen, J P, Buskjaer, L, Lamm, L U. . Studies on the C2-deficiency gene in man. In Immunology, 39, 541-9. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/7380478/
4. Moreira, A, Wollerton, M, Monks, J, Proudfoot, N J. . Upstream sequence elements enhance poly(A) site efficiency of the C2 complement gene and are phylogenetically conserved. In The EMBO journal, 14, 3809-19. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/7641699/