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Tmem43-KO 基因敲除小鼠

Tmem43-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Tmem43-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-18407

品系全称

C57BL/6JCya-Tmem43em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-74122-Tmem43-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Tmem43-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-18407) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
transmembrane protein 43
基因别称
1200015A22Rik，LUMA
染色体号
Chr 6 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_028766 | Ensembl: ENSMUST00000032183
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 5~7
敲除长度
~1.9 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1921372In a high-throughput screen, female homozygous mutant mice exhibited an increased anxiety-like response during open field activity testing when compared with their gender-matched wild-type littermates and the historical mean. Homozygous KO or certain codon substitution mutants don't affect heart function. A nonsense mutation leads to auditory neuropathy spectrum disorder (ANSD).
更多信息
Tmem43，也称为LUMA，是一种编码跨膜蛋白的基因。这种蛋白在细胞核膜上定位，并且被认为在多种生物学过程中发挥作用，包括肌肉和心脏功能。Tmem43基因的突变与多种疾病相关，包括肌营养不良和心律失常性心肌病（ACM）。

Tmem43基因突变导致的ACM是一种遗传性心脏病，其特征是心肌细胞丧失和纤维脂肪替代，导致致命性室性心律失常和猝死。一项研究发现，Tmem43基因的p.S358L突变会导致ACM的发生，并且该突变会导致蛋白质在细胞核膜上的异常积累，影响心肌细胞的基因表达模式[1]。此外，Tmem43基因突变还与扩张型心肌病（DCM）相关，这是一种导致左心室收缩功能障碍和扩张的疾病。DCM的遗传基础非常复杂，涉及多个基因，包括Tmem43。研究发现，Tmem43基因突变会导致心脏功能和结构的改变，并且与心律失常和猝死的风险增加相关[2]。

除了心肌疾病，Tmem43基因突变还与神经肌肉疾病相关。一项研究发现，在黎巴嫩人群中进行的一项神经肌肉疾病队列研究中，Tmem43基因突变与肌营养不良和脊髓性肌萎缩症（SMA）的发生相关[3]。此外，Tmem43基因突变还与听觉神经病谱系障碍（ANSD）相关，这是一种导致听力丧失的疾病。研究发现，Tmem43基因的p.(Arg372Ter)突变会导致听觉神经病的发生，并且该突变会影响细胞间的连接功能[4]。

综上所述，Tmem43基因在肌肉和心脏功能中发挥重要作用，其突变与多种疾病相关，包括肌营养不良、ACM、DCM和ANSD。Tmem43基因突变会导致蛋白质在细胞核膜上的异常积累，影响心肌细胞的基因表达模式，并且与心律失常和猝死的风险增加相关。这些研究有助于深入理解Tmem43基因在疾病发生中的作用，为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Shinomiya, Haruki, Kato, Hisakazu, Kuramoto, Yuki, Sakata, Yasushi, Asano, Yoshihiro. . Aberrant accumulation of TMEM43 accompanied by perturbed transmural gene expression in arrhythmogenic cardiomyopathy. In FASEB journal : official publication of the Federation of American Societies for Experimental Biology, 35, e21994. doi:10.1096/fj.202100800R. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34674311/
2. Orphanou, Nicoletta, Papatheodorou, Efstathios, Anastasakis, Aris. 2021. Dilated cardiomyopathy in the era of precision medicine: latest concepts and developments. In Heart failure reviews, 27, 1173-1191. doi:10.1007/s10741-021-10139-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34263412/
3. Megarbane, Andre, Bizzari, Sami, Deepthi, Asha, Delague, Valérie, Urtizberea, J Andoni. . A 20-year Clinical and Genetic Neuromuscular Cohort Analysis in Lebanon: An International Effort. In Journal of neuromuscular diseases, 9, 193-210. doi:10.3233/JND-210652. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34602496/
4. Jang, Minwoo Wendy, Oh, Doo-Yi, Yi, Eunyoung, Lee, C Justin, Choi, Byung Yoon. . A nonsense TMEM43 variant leads to disruption of connexin-linked function and autosomal dominant auditory neuropathy spectrum disorder. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 118, . doi:10.1073/pnas.2019681118. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34050020/

资料下载

S-KO-18407_6J_74122_Tmem43_Exon 5~7_strategy.pdf
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