Foxc2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Foxc2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-18397

品系全称

C57BL/6JCya-Foxc2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-14234-Foxc2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Foxc2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-18397) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
forkhead box C2
基因别称
Fkh14,Hfhbf3,MFH-1,Mfh1
染色体号
Chr 8 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_013519 | Ensembl: ENSMUST00000054691
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1
敲除长度
~2.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1347481Homozygotes for targeted null mutations die perinatally or before with cardiac abnormalities and skeletal defects in the neurocranium and spine. Heterozygotes exhibit lymphatic vessel and lymph node hyperplasia, anterior segment defects, and distichiasis.
FOXC2基因是叉头框转录因子家族(Forkhead-box family)中的一员,这个家族在哺乳动物中至少有43个成员,FOXC2属于其中的一个亚家族。FOXC2基因编码的转录因子在多种生物学过程中发挥着关键作用,包括胚胎发育、细胞分化、血管生成和肿瘤发生等。FOXC2基因的突变和表达异常与多种人类疾病有关,包括先天性心脏病、淋巴水肿、糖尿病和癌症等。

FOXC2基因在胚胎发育中起着重要作用,特别是在心脏和血管的形成过程中。FOXC2基因的突变与法洛四联症(Tetralogy of Fallot,TOF)的发生有关,这是一种常见的先天性心脏病,其特征是心脏的多个结构异常,包括室间隔缺损、肺动脉狭窄、主动脉骑跨和右心室肥厚。FOXC2基因的突变导致心脏发育过程中的信号传导和基因表达异常,从而影响心脏结构的正常形成[1]。

FOXC2基因还在淋巴系统的发育中发挥作用。淋巴水肿是一种由于淋巴液运输障碍导致肢体肿胀的疾病,FOXC2基因的变异与淋巴水肿的发生有关。FOXC2基因编码的转录因子参与淋巴管的生成和重塑,其变异导致淋巴管发育异常,影响淋巴液的正常运输[2]。

FOXC2基因在肿瘤发生中也发挥着重要作用。FOXC2基因的表达异常与多种癌症的发生和进展有关,包括卵巢癌、上皮性卵巢癌和癌症中的血管生成等。FOXC2基因的表达上调与肿瘤的侵袭性、转移和化疗耐药性有关。FOXC2基因通过调控多种信号通路和基因表达,影响肿瘤细胞的生长、分化和存活[3,5]。

FOXC2基因的表达与糖尿病的发生和发展也有关。FOXC2基因的表达异常与胰岛素抵抗和血糖调节异常有关。FOXC2基因的表达下调导致脂肪组织中胰岛素信号传导和葡萄糖代谢异常,从而增加患糖尿病的风险[4]。

综上所述,FOXC2基因是一种重要的转录因子,参与多种生物学过程,包括胚胎发育、细胞分化、血管生成和肿瘤发生等。FOXC2基因的突变和表达异常与多种人类疾病有关,包括先天性心脏病、淋巴水肿、糖尿病和癌症等。深入研究FOXC2基因的功能和调控机制,有助于理解这些疾病的发病机制,并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Morgenthau, Ari, Frishman, William H. . Genetic Origins of Tetralogy of Fallot. In Cardiology in review, 26, 86-92. doi:10.1097/CRD.0000000000000170. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29045289/
2. Sheik, Yasmeen, Qureshi, Sameera Fatima, Mohhammed, Basheeruddin, Nallari, Pratibha. 2015. FOXC2 and FLT4 Gene Variants in Lymphatic Filariasis. In Lymphatic research and biology, 13, 112-9. doi:10.1089/lrb.2014.0025. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26091406/
3. Lin, Feikai, Li, Xiaoduan, Wang, Xinjing, Wang, Ziliang, Wang, Xipeng. 2022. Stanniocalcin 1 promotes metastasis, lipid metabolism and cisplatin chemoresistance via the FOXC2/ITGB6 signaling axis in ovarian cancer. In Journal of experimental & clinical cancer research : CR, 41, 129. doi:10.1186/s13046-022-02315-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35392966/
4. Nian, Xin, Zhang, Xuxiang, Wang, Yuming, Liu, Hua, Qin, Lin. . Correlations of FOXC2 Gene Expression and Polymorphism with Type 2 Diabetes Mellitus. In Clinical laboratory, 62, 781-91. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27349002/
5. Zhou, Zhijiao, Ou, Xiang, Zou, Qiong, Chen, Yong, Liu, Yang. 2020. Functional polymorphisms in FOXC2 gene and Epithelial ovarian Cancer susceptibility in Chinese population. In Journal of ovarian research, 13, 34. doi:10.1186/s13048-020-00634-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32222147/