官网首页 商城首页 智鼠故事
购物车 我的订单 登录 / 注册
集团站群
推荐搜索:
TauTFRCApoeSCN10AC-NKGob/obRag1
首页智鼠商城
Slc3a1-KO 基因敲除小鼠

Slc3a1-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖，最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Slc3a1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-18389

品系全称

C57BL/6JCya-Slc3a1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-20532-Slc3a1-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Slc3a1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-18389) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
solute carrier family 3, member 1
基因别称
D2，D2H，NBAT，NTAA，RBAT
染色体号
Chr 17 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_009205.2 | Ensembl: ENSMUST00000024944
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~1.9 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1195264Mutation of this locus results in renal absorption defects and cystine urolithiasis. Homozygous mutant mice serve as a mouse model for human cystinuria type I.
更多信息
Slc3a1基因，也称为溶质载体家族3成员1（Solute Carrier Family 3 Member 1），编码了一种与系统bo,+氨基酸转运蛋白相关的蛋白质。这种蛋白质在肾脏近端小管中负责氨基酸的重吸收，特别是在氨基酸转运过程中发挥关键作用。Slc3a1基因的突变与胱氨酸尿症有关，这是一种遗传性疾病，其特征是尿液中胱氨酸浓度升高，导致肾结石的形成。胱氨酸尿症是由于肾脏近端小管中氨基酸转运蛋白的缺陷，导致胱氨酸和其他二价氨基酸（如赖氨酸、鸟氨酸和精氨酸）的重吸收受损，从而导致这些氨基酸在尿液中的过量积累和结晶。

胱氨酸尿症可分为三种临床类型：I型、II型和III型。I型胱氨酸尿症是常染色体隐性遗传疾病，由SLC3A1基因突变引起。II型和III型胱氨酸尿症通常与SLC7A9基因的突变有关。胱氨酸尿症患者可能会出现肾结石、尿路感染和肾衰竭等并发症。

研究表明，SLC3A1基因的突变会导致胱氨酸转运蛋白的结构和功能改变，从而影响氨基酸的重吸收。这些突变可能包括点突变、插入和缺失等。例如，一项研究报道了在SLC3A1基因的一个新的突变，即外显子1中的一个核苷酸替代c.-29A>G。这种突变尚未在其他研究中报道过，表明胱氨酸尿症在分子水平上具有异质性[1]。

此外，SLC3A1基因的突变还可能导致胱氨酸转运蛋白的表达水平下降，从而影响氨基酸的重吸收。一项研究使用计算机辅助药物设计工具，设计了一种针对突变残基的药物，以改善胱氨酸转运蛋白的功能。这项研究为开发针对胱氨酸尿症的治疗方法提供了新的思路[2]。

胱氨酸尿症的治疗主要包括饮食调整、尿液碱化、尿液稀释和药物治疗。饮食调整包括限制盐分和动物蛋白的摄入，以降低尿液中氨基酸的浓度。尿液碱化可以通过使用碱性药物来实现，以增加胱氨酸的溶解度。尿液稀释可以通过增加水分摄入来实现，以降低尿液中氨基酸的浓度。药物治疗包括使用与胱氨酸结合的药物，以降低尿液中自由胱氨酸的浓度。

综上所述，SLC3A1基因的突变与胱氨酸尿症有关，导致氨基酸转运蛋白的结构和功能改变，从而影响氨基酸的重吸收。胱氨酸尿症的治疗主要包括饮食调整、尿液碱化、尿液稀释和药物治疗。进一步研究SLC3A1基因的突变和胱氨酸尿症的发病机制，有助于开发更有效的治疗方法，改善患者的预后和生活质量。

参考文献：
1. Markazi, Samaneh, Kheirollahi, Majid, Doosti, Abbas, Mohammadi, Mehrdad, Koulivand, Leila. . A Novel Mutation in SLC3A1 Gene in Patients With Cystinuria. In Iranian journal of kidney diseases, 10, 44-7. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26837681/
2. Zafar, Rimsha, Awais, Muhammad. 2023. Molecular identification of missense variants in SLC3A1 gene; an approach leading to computer-aided drug design for cystinuria. In Gene, 888, 147802. doi:10.1016/j.gene.2023.147802. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37716586/

资料下载

S-KO-18389_6J_20532_Slc3a1_Exon 2~3_strategy.pdf
S-KO-18389_6J_20532_Slc3a1_Exon 2~3_strategy.pdf
下载
如果您对产品或服务有兴趣，欢迎填写信息联系我们
*
姓名
*
单位
*
电话
*
邮箱
*
需求描述