Rps17-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Rps17-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-18372

品系全称

C57BL/6JCya-Rps17em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-20068-Rps17-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Rps17-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-18372) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ribosomal protein S17
基因别称
-
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_009092 | Ensembl: ENSMUST00000080813
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~5
敲除长度
~2.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
基因RPS17,也称为Ribosomal protein S17,是核糖体蛋白基因家族中的一员。RPS17编码的蛋白质是核糖体小亚基的一部分,核糖体是细胞中负责蛋白质合成的关键结构。RPS17基因的突变与Diamond-Blackfan anemia (DBA)的发生有关,DBA是一种先天性红细胞发育不全的疾病,其特征是红系祖细胞选择性缺乏,导致大细胞性贫血,并伴随有其他多种异常[1]。RPS17基因的突变会影响蛋白质的合成起始位点,导致RPS17蛋白无法正常产生,从而影响了红细胞的生成[1,3]。

RPS17基因的突变并不是DBA的唯一原因,还有其他核糖体蛋白基因的突变也与DBA的发生有关,例如RPS19和RPS24基因的突变也已被发现与DBA有关[1]。此外,RPS17基因的缺失也会导致DBA的发生,这种情况在17%的DBA患者中有所发现[2]。这些发现表明,RPS17基因的突变和缺失都是DBA发病的重要原因。

除了DBA,RPS17基因还与肝炎E病毒的复制和致病性有关。研究表明,肝炎E病毒可以整合人类基因片段,其中包括RPS17基因的片段,这些插入的基因片段可能影响病毒的复制和致病性[4]。此外,RPS17基因还与结直肠癌的发生和预后有关,研究表明,RPS17基因的表达水平与结直肠癌的预后相关,可以作为结直肠癌的潜在预后标志物和治疗方法[5]。

RPS17基因的功能和作用机制仍在研究中。有研究表明,RPS17蛋白主要存在于细胞核和核仁中,具有核定位信号和核仁定位信号[7]。此外,RPS17蛋白的亚细胞定位和功能还与其与其他蛋白质的相互作用有关,例如与SLC4A1蛋白的相互作用[6]。这些发现为进一步研究RPS17基因的功能和作用机制提供了重要的线索。

综上所述,RPS17基因是一种重要的核糖体蛋白基因,其突变和缺失与DBA的发生有关,同时还与肝炎E病毒的复制和致病性以及结直肠癌的发生和预后有关。RPS17基因的功能和作用机制仍在研究中,需要进一步的研究来深入理解其生物学功能和疾病发生机制。

参考文献:
1. Cmejla, Radek, Cmejlova, Jana, Handrkova, Helena, Petrak, Jiri, Pospisilova, Dagmar. . Ribosomal protein S17 gene (RPS17) is mutated in Diamond-Blackfan anemia. In Human mutation, 28, 1178-82. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17647292/
2. Farrar, Jason E, Vlachos, Adrianna, Atsidaftos, Eva, Lipton, Jeffrey M, Bodine, David M. 2011. Ribosomal protein gene deletions in Diamond-Blackfan anemia. In Blood, 118, 6943-51. doi:10.1182/blood-2011-08-375170. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22045982/
3. Song, Min-Jung, Yoo, Eun-Hyung, Lee, Ki-O, Kim, Sun-Young, Kim, Sun-Hee. . A novel initiation codon mutation in the ribosomal protein S17 gene (RPS17) in a patient with Diamond-Blackfan anemia. In Pediatric blood & cancer, 54, 629-31. doi:10.1002/pbc.22316. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19953637/
4. Paronetto, Olivia, Allioux, Claire, Diméglio, Chloé, Izopet, Jacques, Lhomme, Sébastien. 2024. Characterization of virus‒host recombinant variants of the hepatitis E virus. In Journal of virology, 98, e0029524. doi:10.1128/jvi.00295-24. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38712945/
5. Wu, Jiale, Li, Wanyu, Su, Junyu, Xu, Bilian, Liu, Yi. 2024. Integration of single-cell sequencing and bulk RNA-seq to identify and develop a prognostic signature related to colorectal cancer stem cells. In Scientific reports, 14, 12270. doi:10.1038/s41598-024-62913-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38806611/
6. Kim, Kyeongmin, Lee, Hyerin, Ahn, Soyul, Kim, Yun Hak, Oh, Chang-Kyu. 2025. Unveiling the role of RPS17 and SLC4A1 in diamond-Blackfan Anemia: A zebrafish-based study. In Blood cells, molecules & diseases, 112, 102912. doi:10.1016/j.bcmd.2025.102912. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40015014/
7. Kenney, Scott P, Meng, Xiang-Jin. 2015. Identification and fine mapping of nuclear and nucleolar localization signals within the human ribosomal protein S17. In PloS one, 10, e0124396. doi:10.1371/journal.pone.0124396. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25853866/